Czy genetyczna podatność na krwawienia wpływa na wyniki ilościowego testu immunochemicznego kału (qFIT)?

Ilościowe badanie immunochemiczne kału (qFIT) mierzy obecność hemoglobiny w kale. Jest to metoda oparta na teście immunologicznym, polegająca na pomiarze globinowej części ludzkiej hemoglobiny lub produktów jej wczesnego rozkładu. Dieta nie ma wpływu na wynik, a ponieważ globina jest rozkładana przez enzymy żołądkowe, jest bardziej specyficzna dla krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego niż wcześniej stosowane testy na krew utajoną oparte na gwajaku. qFIT jest testem stosowanym obecnie przez szkockie i angielskie krajowe programy badań przesiewowych jelita grubego, a ostatnio został włączony do wytycznych NICE DG30 do badania pacjentów z objawami z dolnego odcinka przewodu pokarmowego (GI), którzy należą do populacji niskiego ryzyka.

qFIT jest coraz częściej wykorzystywany w sposób, w niektórych przypadkach niepoparty dowodami, w badaniu wszystkich pacjentów z objawami, aby pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących skierowania do opieki specjalistycznej i przydziału zasobów endoskopowych w ramach opieki specjalistycznej. qFIT nie jest idealnym testem do wykluczenia raka jelita grubego, metaanaliza w populacji z objawami oszacowała czułość wykrywania raka jelita grubego na 90% ze swoistością 87%. Z naszych własnych badań powtórzonych qFIT (n = 3000, niepublikowane) widać dużą rozbieżność między wynikami. Dlatego też, aby poprawić użyteczność qFIT w tej grupie, prawdopodobnie trzeba będzie wziąć pod uwagę dodatkowe czynniki, takie jak genetyczna podatność danej osoby na krwawienia.

Istnieją dobrze znane warianty genetyczne powodujące stany koagulopatii, takie jak hemofilia i choroba von Willebranda. Wykazano jednak, że poziomy białek związanych z krzepnięciem różnią się w obrębie populacji i ta zmienność jest związana z genetyką. W koagulację zaangażowanych jest wiele genów, aw nich setki polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP). Obniżone poziomy krążących białek krzepnięcia mogą wyjaśniać przypadki fałszywie dodatnie obserwowane w przypadku qFIT.

Badanie to ma na celu poszerzenie wiedzy na temat przydatności qFIT podczas badania pacjentów z objawami z dolnego odcinka przewodu pokarmowego. Istnieje znaczny odsetek osób, które mają podwyższone qFIT i prawidłową kolonoskopię (badanie według złotego standardu). W naszych danych około 10% osób z całkowicie prawidłową kolonoskopią miało podwyższone qFIT zdefiniowane jako >10 µg Hb/g. Możliwe, że ci pacjenci mają genetyczną podatność na krwawienia i dlatego mają wyższy poziom hemoglobiny w kale bez jakiejkolwiek patologii. Znane są genetyczne markery skłonności do krwawień. Porównując te cechy genetyczne u pacjentów z prawidłową kolonoskopią, ale qFIT >10 µg Hb/g z <10 µg Hb/g, można ocenić potencjalny wpływ tych genów na wyniki qFIT.