脊髄性筋萎縮症の小児におけるヒポセラピー (HIPOSMA)

脊髄性筋萎縮症はまれな神経筋疾患であり、生存運動ニューロン 1 (SMN1) の遺伝子変異によって引き起こされます。 この遺伝子は、生存運動ニューロン(SMN)タンパク質をコードしています。 このタンパク質は、脊髄のアルファ運動ニューロンが生き残るために最も重要です。 このタンパク質が機能しないと、脳から骨格筋や体のファジックな筋肉に信号が送られなくなります. 最終的には呼吸筋や内臓筋を弱めます。 最初の治療は薬物療法です。 薬物療法については多くの研究が行われており、チェコ共和国で有名な治療法はスピンレイズ薬であり、2020年からはゾンゲルスマ薬です。 しかし、これはより多くの場合、複雑なリハビリテーションをより困難にします。 経験的な観察により、複雑なリハビリテーションが疾患の進行、および SMA を持つ人々と子供たちの自給自足にプラスの効果をもたらすことがわかっています。 理学療法は、推奨されるリハビリテーションの種類の 1 つです。

リハビリテーション手順の使用は、臨床診療では一般的です。 2016 年の研究では、SMA の成人 105 人に理学療法を使用した人数を尋ねました。 回答者の合計 86% がこれらのサービスを受けましたが、この記事の著者は、SMA における理学療法の影響を理解するにはさらなる研究が必要であると結論付けています。

それにもかかわらず、理学療法がSMAの人や子供にとって本当に良いかどうかについては、多くの議論があります. いくつかの研究は、理学療法がこの病気を悪化させないことを示しています. 研究者は、週3回の筋力トレーニングは10歳未満の子供に副作用を示さないことを示しており、場合によっては筋力と運動機能の改善傾向が観察されています.

理学療法では、セラピストは主に筋肉を扱うため、多くの活動は骨格筋の疲労を引き起こし、その機能を悪化させる可能性があります. しかし、臨床研究から、科学者は理学療法の効果が広範囲に及ぶことを知っています。 筋力活動や有酸素運動に対する理学療法の効果を示すマウスの研究があります。

理学療法の強度をよりよく解明するための研究はまだ発表されていません。 モーツ等。 10 歳から 55 歳までの合計 16 人の SMA 患者を監視し、定期的に 16 か月間、サイクリングと筋力強化の在宅自動療法を受けました。 著者らは、研究中に筋力、機能、または疲労に対する運動の副作用を発見しませんでした. しかし、酸化能力は低下しており、著者によると、この分野ではさらなる研究が必要です。

米国では、SMA の「Standard of Care」（SMA-SOC）が開発されており、SMA の小児および成人のリハビリテーション ケアを可動性の程度に応じて規制しています。 この指令の枠組みでは、理学療法の枠組みの中で拘縮のストレッチ、水泳、水療法、軽い筋力トレーニング、垂直化スタンドが推奨されており、乗馬についても言及されていますが、詳細な情報はありません. 呼吸を改善するために、振動テクニックとポジショニングが推奨されます。 座っている人に推奨されるエクササイズには、コンセントリックおよびエキセントリックなエクササイズ、および抵抗の有無にかかわらず有酸素運動および一般的なフィットネスエクササイズも含まれます. 指令によると、治療期間は個々の患者に合わせて調整する必要があります。 歩行者の場合、運動プログラムには、動的および静的ないくつかの形態のバランス運動が含まれる場合があります。

2021 年の研究では、理学療法士に SMA-SOC に関する知識と実際の使用について尋ねました。 彼らのほとんどは、SMA患者が疾患修飾薬療法を開始した後、治療介入の頻度と期間を増やすことを推奨すると述べています. 著者らは、実際には SMA 患者のケア、特に特定の介入の頻度と期間に違いがあることに同意しています。 同時に、彼らは、これらの調査結果が将来の研究ニーズを特定し、SMA-SOC をリハビリテーション管理のベスト プラクティスに拡張できると述べています。

私たちの目標は、2 つの理学療法アプローチを比較することです。古典的な理学療法の推奨形式と、神経生理学に基づく方法であるヒポセラピーです。 病気の性質上、研究者は脳性麻痺 (CP) のヒポセラピーの方法に大きな効果を期待しています。この方法では、いくつかの筋鎖が同時に機能し、筋鎖内の弱った筋肉を活性化することに成功し、疲労の可能性や悪化の可能性を排除します。状態。 ただし、研究者は、推奨される古典的な理学療法にもプラスの効果があると期待しています。 ただし、ここでは感覚環境の強度が低く、動きが複雑になる可能性があるため、研究者はヒポセラピーよりも効果が低いと想定しています。

研究の二次的な目的は、不要な筋肉疲労が発生しないように適切な強度の治療を行うことです。 したがって研究者は、研究者がゲノム刷り込み、エピジェネティックなクロマチン修飾、転写干渉、および核輸送の調節を含む重要な細胞調節に関与する長い非コード RNA (lncRNA) を使用してモニターするリハビリテーションの神経生理学的メカニズムを調査します。 lncRNA、SMN-アンチセンス 1 (SMN-AS1) は、ポリコーム抑制複合体 2 (PRC2) をその遺伝子座に結合することにより、複製生存運動ニューロン 2 (SMN2) 遺伝子の発現を抑制することが示されています。 ほぼ同一の SMN2 遺伝子の転写活性を高めると、機能的に SMN1 の損失を補い、SMN タンパク質の量を増やして、疾患の予後を改善することができます。 SMN-AS1 と PRC2 の間の相互作用を破壊する化学修飾オリゴヌクレオチドが提案されており、PRC2 の作用を阻害し、SMN2 発現の増加をもたらします。 これらの遺伝子の遺伝子調節のプロセスに関与する lncRNA の調査は、SMA 児のリハビリテーションの神経生理学的効果を理解するのに役立つ可能性があります。