Hipoterapia en niños con atrofia muscular espinal (HIPOSMA)

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular rara, es causada por la mutación del gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1). Este gen codifica la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN). Esta proteína es más importante para sobrevivir a las neuronas motoras alfa en la médula espinal. Cuando esta proteína no funciona, no hay señales que vayan desde el cerebro a los músculos esqueléticos y los músculos fazic del cuerpo. Al final se debilitan los músculos respiratorios y los músculos de los órganos internos. El primer tratamiento es el tratamiento farmacológico. Hay mucha investigación sobre el tratamiento con medicamentos, el tratamiento famoso en la República Checa es el medicamento Spinraze y, desde el año 2020, el medicamento Zongelsma. Esto, sin embargo, pone más a menudo más dificultad en la rehabilitación compleja. Una observación empírica ha descubierto que la rehabilitación compleja tiene un efecto positivo en el progreso de la enfermedad y en la autosuficiencia de las personas y los niños con AME. La fisioterapia es uno de los tipos de rehabilitación recomendados.

El uso de procedimientos de rehabilitación es común en la práctica clínica. En un estudio de 2016, se preguntó a 105 adultos con AME cuántos de ellos usaban fisioterapia. Un total del 86 % de los encuestados recibió estos servicios; sin embargo, los autores del artículo concluyen que se necesita más investigación para comprender el impacto de la fisioterapia en la AME.

Sin embargo, hay mucha discusión sobre si la fisioterapia es realmente buena para las personas y los niños con AME. Algunas investigaciones nos muestran que la fisioterapia no empeora esta enfermedad. Los investigadores demostraron que el entrenamiento de fuerza 3 veces por semana no muestra efectos secundarios en niños menores de 10 años, en algunos casos se han observado tendencias en la mejora de la fuerza muscular y las funciones motoras.

Porque en fisioterapia los terapeutas trabajan principalmente con los músculos, y mucha actividad puede causar fatiga en los músculos esqueléticos y empeorar su función. Pero a partir del trabajo clínico, los científicos saben que el efecto de la fisioterapia es extenso. Hay una investigación en ratones que muestra el efecto de la fisioterapia en las actividades de fuerza y ​​las actividades aeróbicas.

Aún no se han publicado investigaciones para dilucidar mejor la intensidad de la fisioterapia. Motes et al. monitoreó un total de 16 pacientes con AME de 10 a 55 años, que se sometieron regularmente a autoterapia en el hogar durante 16 meses: ciclismo y fortalecimiento. Los autores no encontraron ningún efecto secundario del ejercicio sobre la fuerza, la función o la fatiga durante el estudio. Sin embargo, la capacidad de oxidación se ha reducido y, según los autores, se necesita más investigación en esta área.

En Estados Unidos se ha desarrollado el "Standard of Care" (SMA-SOC) para AME, que regula la atención de rehabilitación de niños y adultos con AME según el grado de movilidad. En el marco de dicha directiva, en el marco de la fisioterapia se recomiendan los estiramientos de contracturas, la natación, la hidroterapia, los ejercicios ligeros de fuerza y ​​la verticalización, y también se menciona la equitación, pero sin más detalles. Se recomiendan técnicas de vibración y posicionamiento para mejorar la respiración. Los ejercicios recomendados para personas sentadas también incluyen ejercicios concéntricos y excéntricos y ejercicios aeróbicos y de acondicionamiento físico general con y sin resistencia. De acuerdo con la directiva, la duración de la terapia debe adaptarse al paciente individual. Para los caminantes, el programa de ejercicios puede incluir algunas formas de ejercicios de equilibrio, dinámicos y estáticos.

En un estudio de 2021, se preguntó a los fisioterapeutas sobre su conocimiento de SMA-SOC y su uso en la práctica. La mayoría de ellos afirmó que después de que las personas con AME comenzaran la farmacoterapia modificadora de la enfermedad, recomendarían aumentar la frecuencia y la duración de las intervenciones terapéuticas. Los autores coinciden en que en la práctica existen diferencias en el cuidado de las personas con AME, especialmente en la frecuencia y duración de las intervenciones específicas. Al mismo tiempo, afirman que estos hallazgos pueden identificar futuras necesidades de investigación y, por lo tanto, extender SMA-SOC a las mejores prácticas de gestión de rehabilitación.

Nuestro objetivo es comparar dos enfoques fisioterapéuticos: la forma recomendada de fisioterapia clásica y el método sobre una base neurofisiológica: la hipoterapia. Debido a la naturaleza de la enfermedad, los investigadores esperan un mayor efecto en el método de Hipoterapia en la parálisis cerebral (PC), donde varias cadenas musculares trabajan simultáneamente y así se logra activar los músculos debilitados dentro de la cadena, lo que elimina la posible fatiga y empeoramiento de la condición. Sin embargo, los investigadores también esperan un efecto positivo en la forma recomendada de fisioterapia clásica. Aquí, sin embargo, debido a la menor intensidad del entorno sensorial y la posible complejidad del movimiento, los investigadores suponen menos eficacia que la hipoterapia.

La intención secundaria de la investigación será la intensidad adecuada de la terapia para que no se produzca una fatiga muscular no deseada. Por lo tanto, los investigadores investigarán los mecanismos neurofisiológicos de rehabilitación que los investigadores monitorearán utilizando ARN largos no codificantes (lncRNA) involucrados en una importante regulación celular, incluida la regulación de la impronta genómica, la modificación epigenética de la cromatina, la interferencia transcripcional y la exportación nuclear. Se ha demostrado que el lncRNA, SMN-antisense 1 (SMN-AS1), reprime la expresión del gen duplicado de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) al unir el complejo represivo 2 de Polycomb (PRC2) a su locus. El aumento de la actividad transcripcional de un gen SMN2 casi idéntico puede compensar funcionalmente la pérdida de SMN1, aumentar la cantidad de proteína SMN y mejorar así el pronóstico de la enfermedad. Se han propuesto oligonucleótidos modificados químicamente que interrumpen la interacción entre SMN-AS1 y PRC2, lo que inhibe la acción de PRC2 y, por lo tanto, conduce a una mayor expresión de SMN2. La investigación de los lncRNA involucrados en los procesos de regulación génica de estos genes puede ayudar a comprender los efectos neurofisiológicos de la rehabilitación de niños con AME.