Ippoterapia nei bambini con atrofia muscolare spinale (HIPOSMA)

L'atrofia muscolare spinale è una rara malattia neuromuscolare, è causata dal motoneurone 1 di sopravvivenza della mutazione genetica (SMN1). Questo gene codifica per la proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN). Questa proteina è molto importante per sopravvivere ai neuroni alfa-motori nel midollo spinale. Quando questa proteina non funziona, nessun segnale va dal cervello ai muscoli scheletrici e ai muscoli fazici del corpo. Alla fine indebolendo i muscoli respiratori e i muscoli degli organi interni. Il primo trattamento è il trattamento farmacologico. C'è molta ricerca sul trattamento farmacologico, il famoso trattamento nella Repubblica Ceca è la medicina Spinraze e dall'anno 2020 la medicina Zongelsma. Questo, tuttavia, più spesso mette più difficoltà nella riabilitazione complessa. Un'osservazione empirica ha rilevato che la riabilitazione complessa ha effetti positivi sul progresso della malattia e sull'autosufficienza delle persone e dei bambini con SMA. La fisioterapia è uno dei tipi di riabilitazione raccomandati.

L'uso di procedure riabilitative è comune nella pratica clinica. In uno studio del 2016, a 105 adulti con SMA è stato chiesto quanti di loro usassero la fisioterapia. Un totale dell'86% degli intervistati ha ricevuto questi servizi, tuttavia gli autori dell'articolo concludono che sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere l'impatto della fisioterapia nella SMA.

Tuttavia, si discute molto se la fisioterapia sia davvero utile per le persone e i bambini con SMA. Alcune ricerche ci mostrano che la fisioterapia non peggiora questa malattia. I ricercatori hanno dimostrato che l'allenamento della forza 3 volte a settimana non mostra effetti collaterali nei bambini sotto i 10 anni, in alcuni casi sono state osservate tendenze nel miglioramento della forza muscolare e delle funzioni motorie.

Perché in fisioterapia i terapisti lavorano principalmente con i muscoli e molta attività può causare affaticamento dei muscoli scheletrici e peggiorare la loro funzione. Ma dal lavoro clinico gli scienziati sanno che l'effetto della fisioterapia è ampio. Esiste una ricerca sui topi che mostra l'effetto della fisioterapia sulle attività di forza e sulle attività aerobiche.

La ricerca per chiarire meglio l'intensità della fisioterapia non è stata ancora pubblicata. Moti et al. ha monitorato un totale di 16 pazienti con SMA di età compresa tra 10 e 55 anni, sottoposti regolarmente ad autoterapia domiciliare per 16 mesi - ciclismo e rafforzamento. Gli autori non hanno riscontrato effetti collaterali dell'esercizio su forza, funzione o affaticamento durante lo studio. Tuttavia, la capacità di ossidazione è stata ridotta e, secondo gli autori, sono necessarie ulteriori ricerche in questo settore.

Negli Stati Uniti è stato sviluppato per la SMA lo “Standard of Care” (SMA-SOC) che regola la cura riabilitativa di bambini e adulti con SMA in base al grado di mobilità. Nell'ambito della suddetta direttiva, nell'ambito della fisioterapia si raccomandano lo stretching delle contratture, il nuoto, l'idroterapia, gli esercizi di forza leggera e uno stand di verticalizzazione e si menziona anche l'equitazione, ma senza informazioni più dettagliate. Le tecniche di vibrazione e il posizionamento sono raccomandati per migliorare la respirazione. Gli esercizi consigliati per le persone sedute includono anche esercizi concentrici ed eccentrici ed esercizi di fitness aerobico e generale con e senza resistenza. Secondo la direttiva, la durata della terapia dovrebbe essere adattata al singolo paziente. Per i camminatori, il programma di esercizi può includere alcune forme di esercizi di equilibrio, dinamici e statici.

In uno studio del 2021, ai fisioterapisti è stato chiesto della loro conoscenza di SMA-SOC e del suo utilizzo nella pratica. La maggior parte di loro ha affermato che dopo che gli individui con SMA hanno iniziato la farmacoterapia modificante la malattia, raccomanderebbero di aumentare la frequenza e la durata degli interventi terapeutici. Gli autori concordano sul fatto che in pratica ci sono differenze nella cura delle persone con SMA, specialmente nella frequenza e nella durata degli interventi specifici. Allo stesso tempo, affermano che questi risultati possono identificare le future esigenze di ricerca e quindi estendere SMA-SOC alle migliori pratiche di gestione della riabilitazione.

Il nostro obiettivo è confrontare due approcci fisioterapici - la forma raccomandata di fisioterapia classica e il metodo su base neurofisiologica - l'ippoterapia. A causa della natura della malattia, i ricercatori si aspettano un effetto maggiore nel metodo dell'ippoterapia nella paralisi cerebrale (CP), dove diverse catene muscolari lavorano simultaneamente e riescono così ad attivare i muscoli indeboliti all'interno della catena, eliminando il possibile affaticamento e il peggioramento della condizione. Tuttavia, i ricercatori si aspettano anche un effetto positivo nella forma raccomandata di fisioterapia classica. In questo caso, tuttavia, a causa della minore intensità dell'ambiente sensoriale e della possibile complessità del movimento, i ricercatori presumono una minore efficacia rispetto all'ippoterapia.

L'intenzione secondaria della ricerca sarà l'intensità appropriata della terapia in modo che non si verifichi affaticamento muscolare indesiderato. Gli investigatori studieranno quindi i meccanismi neurofisiologici della riabilitazione che i ricercatori monitoreranno utilizzando lunghi RNA non codificanti (lncRNA) coinvolti in un'importante regolazione cellulare, inclusa la regolazione dell'imprinting genomico, la modifica epigenetica della cromatina, l'interferenza trascrizionale e l'esportazione nucleare. È stato dimostrato che l'lncRNA, SMN-antisenso 1 (SMN-AS1), reprime l'espressione del gene duplicato del motoneurone di sopravvivenza 2 (SMN2) legando il complesso repressivo Polycomb 2 (PRC2) al suo locus. L'aumento dell'attività trascrizionale di un gene SMN2 quasi identico può compensare funzionalmente la perdita di SMN1, aumentare la quantità di proteina SMN e quindi migliorare la prognosi della malattia. Sono stati proposti oligonucleotidi modificati chimicamente che interrompono l'interazione tra SMN-AS1 e PRC2, che inibisce l'azione di PRC2 e quindi porta ad una maggiore espressione di SMN2. Lo studio degli lncRNA coinvolti nei processi di regolazione genica di questi geni può aiutare a comprendere gli effetti neurofisiologici della riabilitazione dei bambini con SMA.