Hipoterapie u dětí se spinální svalovou atrofií (HIPOSMA)

Spinální svalová atrofie je vzácné neuromuskulární onemocnění, je způsobeno přežitím genové mutace motorického neuronu 1 (SMN1). Tento gen kóduje protein motorického neuronu pro přežití (SMN). Tento protein je nejdůležitější pro přežití alfa-motorických neuronů v míše. Když tento protein nefunguje, nejdou z mozku do kosterních svalů a fazických svalů těla žádné signály. V konečném důsledku oslabení dýchacích svalů a svalů vnitřních orgánů. První léčbou je léčba farmakologická. O medikamentózní léčbě je mnoho výzkumů, v České republice je známá medicína Spinraze a od roku 2020 medicína Zongelsma. To však častěji ztěžuje komplexní rehabilitaci. Empirickým pozorováním bylo zjištěno, že komplexní rehabilitace má pozitivní vliv na progresi onemocnění a na soběstačnost lidí a dětí se SMA. Fyzioterapie je jedním z doporučených typů rehabilitace.

Využívání rehabilitačních postupů je v klinické praxi běžné. Ve studii z roku 2016 bylo 105 dospělých se SMA dotázáno, kolik z nich používá fyzioterapii. Tyto služby využilo celkem 86 % respondentů, přesto autoři článku docházejí k závěru, že k pochopení vlivu fyzioterapie u SMA je zapotřebí dalšího výzkumu.

Přesto se hodně diskutuje o tom, zda je fyzioterapie pro lidi a děti se SMA opravdu dobrá. Některé výzkumy nám ukazují, že fyzioterapie toto onemocnění nezhoršuje. Vědci prokázali, že silový trénink 3x týdně nevykazuje u dětí do 10 let nežádoucí účinky, v některých případech byly pozorovány trendy ve zlepšování svalové síly a motorických funkcí.

Protože ve fyzioterapii terapeuti pracují především se svaly a velká aktivita může způsobit únavu kosterních svalů a zhoršit jejich funkci. Ale z klinické práce vědci vědí, že účinek fyzioterapie je rozsáhlý. Existuje výzkum na myších, který ukazuje vliv fyzioterapie na silové aktivity a aerobní aktivity.

Výzkum, který by lépe objasnil intenzitu fyzioterapie, dosud nebyl publikován. Motes a kol. sledovalo celkem 16 pacientů se SMA ve věku 10 - 55 let, kteří pravidelně po dobu 16 měsíců podstupovali domácí autoterapii - cyklistiku a posilování. Autoři během studie nezjistili žádné vedlejší účinky cvičení na sílu, funkci nebo únavu. Oxidační kapacita se však snížila a podle autorů je v této oblasti potřeba další výzkum.

Ve Spojených státech amerických byl pro SMA vyvinut „Standard of Care“ (SMA-SOC), který upravuje rehabilitační péči o děti a dospělé se SMA podle stupně mobility. V rámci uvedené směrnice je v rámci fyzioterapie doporučován strečink kontraktur, plavání, vodoléčba, lehká silová cvičení a vertikalizační stoj, dále je zmíněna jízda na koni - ovšem bez podrobnějších informací. Pro zlepšení dýchání se doporučují vibrační techniky a polohování. Mezi doporučené cviky pro sedící patří také koncentrická a excentrická cvičení a aerobní a obecná kondiční cvičení s odporem i bez odporu. Podle směrnice by měla být délka terapie přizpůsobena individuálnímu pacientovi. Pro chodce může cvičební program zahrnovat některé formy balančních cvičení, dynamických a statických.

Ve studii z roku 2021 byli fyzioterapeuti dotazováni na jejich znalosti o SMA-SOC a jeho využití v praxi. Většina z nich uvedla, že poté, co jedinci se SMA zahájili chorobu modifikující farmakoterapii, doporučují zvýšit frekvenci a délku terapeutických intervencí. Autoři se shodují, že v praxi existují rozdíly v péči o osoby se SMA, zejména ve frekvenci a délce trvání konkrétních intervencí. Zároveň uvádějí, že tato zjištění mohou identifikovat budoucí potřeby výzkumu a rozšířit tak SMA-SOC na osvědčené postupy řízení rehabilitace.

Naším cílem je porovnat dva fyzioterapeutické přístupy – doporučenou formu klasické fyzioterapie a metodu na neurofyziologickém základě – hipoterapii. Vzhledem k povaze onemocnění očekávají vyšetřovatelé větší efekt u metody Hipoterapie u dětské mozkové obrny (DMO), kdy pracuje více svalových řetězců současně a daří se tak aktivovat oslabené svaly v řetězci, čímž se eliminuje možná únava a zhoršení stavu. stav. Pozitivní efekt však vyšetřovatelé očekávají i u doporučené formy klasické fyzioterapie. Zde však vzhledem k nižší intenzitě smyslového prostředí a možné složitosti pohybu předpokládají vyšetřovatelé menší účinnost než hipoterapie.

Sekundárním záměrem výzkumu bude vhodná intenzita terapie tak, aby nedocházelo k nežádoucí svalové únavě. Badatelé proto budou zkoumat neurofyziologické mechanismy rehabilitace, které budou vyšetřovatelé monitorovat pomocí dlouhých nekódujících RNA (lncRNA) zapojených do důležité buněčné regulace, včetně regulace genomového imprintingu, epigenetické modifikace chromatinu, transkripční interference a jaderného exportu. Bylo ukázáno, že lncRNA, SMN-antisense 1 (SMN-AS1), potlačuje expresi duplicitního genu pro přežití motorického neuronu 2 (SMN2) vazbou Polycomb represivního komplexu 2 (PRC2) na jeho lokus. Zvýšením transkripční aktivity téměř identického genu SMN2 lze funkčně kompenzovat ztrátu SMN1, zvýšit množství proteinu SMN a zlepšit tak prognózu onemocnění. Byly navrženy chemicky modifikované oligonukleotidy, které narušují interakci mezi SMN-AS1 a PRC2, což inhibuje působení PRC2 a vede tak ke zvýšené expresi SMN2. Výzkum lncRNA zapojených do procesů genové regulace těchto genů může pomoci pochopit neurofyziologické účinky rehabilitace dětí se SMA.