Hippoterapia lapsille, joilla on spinaalinen lihasatrofia (HIPOSMA)

Spinaalinen lihasatrofia on harvinainen hermo-lihassairaus, jonka aiheuttaa geenimutaatio selviytymismotorinen neuroni 1 (SMN1). Tämä geeni koodaa selviytymismoottorin neuroni (SMN) -proteiinia. Tämä proteiini on tärkein selkäytimen alfa-motoristen hermosolujen selviytymisessä. Kun tämä proteiini ei toimi, aivoista ei siirry signaaleja luurankolihaksiin ja kehon fazic-lihaksiin. Lopulta hengityslihakset ja sisäelinten lihakset heikkenevät. Ensimmäinen hoitomuoto on lääkehoito. Lääkehoidosta on tehty paljon tutkimusta, kuuluisa hoitomuoto Tšekin tasavallassa on lääke Spinraze ja vuodesta 2020 alkaen lääke Zongelsma. Tämä kuitenkin vaikeuttaa useammin monimutkaista kuntoutusta. Empiirinen havainto on osoittanut, että kompleksisella kuntoutuksella on positiivinen vaikutus sairauden etenemiseen ja SMA-potilaiden ja lasten omavaraisuuteen. Fysioterapia on yksi suositeltavista kuntoutustyypeistä.

Kuntoutustoimenpiteiden käyttö on yleistä kliinisessä käytännössä. Vuonna 2016 tehdyssä tutkimuksessa 105 SMA:ta sairastavalta aikuiselta kysyttiin, kuinka moni heistä käytti fysioterapiaa. Yhteensä 86 % vastaajista sai nämä palvelut, mutta artikkelin kirjoittajat päättelevät, että lisätutkimusta tarvitaan fysioterapian vaikutuksen ymmärtämiseksi SMA:ssa.

Siitä huolimatta on paljon keskustelua siitä, onko fysioterapia todella hyvä SMA-potilaille ja lapsille. Jotkut tutkimukset osoittavat, että fysioterapia ei pahenna tätä sairautta. Tutkijat osoittivat, että voimaharjoittelu 3 kertaa viikossa ei osoita sivuvaikutuksia alle 10-vuotiailla lapsilla, joissakin tapauksissa on havaittu lihasvoiman ja motoristen toimintojen paranemissuuntauksia.

Koska fysioterapiassa terapeutit työskentelevät ensisijaisesti lihaksilla, ja runsas aktiivisuus voi aiheuttaa luustolihasten väsymistä ja heikentää niiden toimintaa. Mutta kliinisen työn perusteella tiedemiehet tietävät, että fysioterapian vaikutus on laaja. Hiirillä on tutkimus, joka osoittaa fysioterapian vaikutuksen voimaharjoitteluun ja aerobiseen toimintaan.

Fysioterapian tehokkuutta paremmin selventäviä tutkimuksia ei ole vielä julkaistu. Motes et ai. seurattiin yhteensä 16 SMA-potilasta iältään 10 - 55 vuotta, joille tehtiin säännöllisesti 16 kuukauden ajan kotihoitoa - pyöräilyä ja vahvistusta. Kirjoittajat eivät löytäneet harjoituksen sivuvaikutuksia voimakkuuteen, toimintaan tai väsymykseen tutkimuksen aikana. Hapetuskyky on kuitenkin heikentynyt ja tekijöiden mukaan tällä alueella tarvitaan lisätutkimusta.

Yhdysvalloissa SMA:lle on kehitetty "Standard of Care" (SMA-SOC), joka säätelee SMA-sairaiden lasten ja aikuisten kuntoutushoitoa liikkumisasteen mukaan. Mainitun direktiivin puitteissa fysioterapian puitteissa suositellaan kontraktuurien venyttelyä, uintia, vesiterapiaa, kevyitä voimaharjoituksia ja pystysuoraa seisontatelinettä sekä mainitaan myös ratsastus - mutta ilman tarkempaa tietoa. Tärinätekniikkaa ja asentoa suositellaan hengityksen parantamiseksi. Istuville suositellaan myös samankeskisiä ja epäkeskisiä harjoituksia sekä aerobisia ja yleiskuntoharjoituksia vastustaen ja ilman. Direktiivin mukaan hoidon kesto tulee sovittaa yksittäisen potilaan mukaan. Kävelijöiden harjoitusohjelma voi sisältää joitain tasapainoharjoituksia, dynaamisia ja staattisia.

Vuonna 2021 tehdyssä tutkimuksessa fysioterapeuteilta kysyttiin heidän tietämystään SMA-SOC:sta ja sen käytöstä käytännössä. Suurin osa heistä totesi, että kun SMA-potilaat aloittivat sairautta modifioivan lääkehoidon, he suosittelivat terapeuttisten interventioiden tiheyden ja keston lisäämistä. Kirjoittajat ovat yhtä mieltä siitä, että käytännössä SMA-potilaiden hoidossa on eroja, erityisesti tiettyjen interventioiden tiheyden ja keston suhteen. Samalla he toteavat, että nämä havainnot voivat tunnistaa tulevaisuuden tutkimustarpeita ja siten laajentaa SMA-SOC:n kuntoutuksen parhaisiin käytäntöihin.

Tavoitteenamme on verrata kahta fysioterapeuttista lähestymistapaa - klassisen fysioterapian suositeltua muotoa ja neurofysiologisella pohjalla olevaa menetelmää - hippoterapiaa. Sairauden luonteesta johtuen tutkijat odottavat suurempaa vaikutusta aivohalvauksen (CP) Hippoterapiamenetelmältä, jossa useat lihasketjut toimivat samanaikaisesti ja onnistuvat siten aktivoimaan ketjun heikentyneet lihakset, mikä eliminoi mahdollisen väsymyksen ja aivohalvauksen pahenemisen. kunto. Tutkijat odottavat kuitenkin myös positiivista vaikutusta suositellulla klassisen fysioterapian muodossa. Tässä kuitenkin aistiympäristön alhaisemman intensiteetin ja liikkeen mahdollisen monimutkaisuuden vuoksi tutkijat olettavat vähemmän tehokkuutta kuin hippoterapia.

Tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on hoidon sopiva intensiteetti, jotta ei-toivottua lihasväsymystä ei esiinny. Siksi tutkijat tutkivat neurofysiologisia kuntoutuksen mekanismeja, joita tutkijat seuraavat käyttämällä pitkiä ei-koodaavia RNA:ita (lncRNA:ita), jotka osallistuvat tärkeään solusäätelyyn, mukaan lukien genomijäljennyksen säätely, epigeneettinen kromatiinin modifikaatio, transkription häiriöt ja ydinvienti. LncRNA:n, SMN-antisense 1:n (SMN-AS1), on osoitettu tukahduttavan kaksinkertaisen selviytymismotorisen neuroni 2:n (SMN2) geenin ilmentymistä sitomalla Polycomb-repressiivisen kompleksin 2 (PRC2) lokukseensa. Lähes identtisen SMN2-geenin transkriptioaktiivisuuden lisääminen voi toiminnallisesti kompensoida SMN1:n menetystä, lisätä SMN-proteiinin määrää ja siten parantaa taudin ennustetta. On ehdotettu kemiallisesti modifioituja oligonukleotideja, jotka häiritsevät SMN-AS1:n ja PRC2:n välistä vuorovaikutusta, mikä estää PRC2:n toimintaa ja johtaa siten lisääntyneeseen SMN2-ilmentymiseen. Näiden geenien geenisäätelyprosesseihin osallistuvien lncRNA:iden tutkiminen voi auttaa ymmärtämään SMA-lasten kuntoutuksen neurofysiologisia vaikutuksia.