Hippoterapi hos børn med spinal muskelatrofi (HIPOSMA)

Spinal muskelatrofi er en sjælden neuromuskulær sygdom, den er forårsaget af genmutationsoverlevelse motorneuron 1 (SMN1). Dette gen koder for survival motor neuron (SMN) protein. Dette protein er vigtigst for at overleve alfa-motoriske neuroner i rygmarven. Når dette protein ikke virker, går der ingen signaler fra hjerne til skeletmuskulatur og kropsmuskler. I sidste ende svækkelse vejrtrækning muskler og indre organer muskler. Den første behandling er farmakologisk behandling. Der er meget forskning om medicinbehandling, den berømte behandling i Tjekkiet er medicin Spinraze og fra år 2020 medicin Zongelsma. Dette sætter dog oftere sværere ved kompleks rehabilitering. En empirisk observation har fundet ud af, at kompleks rehabilitering har en positiv effekt på sygdomsfremgang og på selvforsyning hos mennesker og børn med SMA. Fysioterapi er en af ​​de anbefalede genoptræningstyper.

Brugen af ​​rehabiliteringsprocedurer er almindelig i klinisk praksis. I en undersøgelse fra 2016 blev 105 voksne med SMA spurgt, hvor mange af dem der brugte fysioterapi. I alt 86% af de adspurgte modtog disse tjenester, men forfatterne af artiklen konkluderer, at der er behov for yderligere forskning for at forstå effekten af ​​fysioterapi i SMA.

Ikke desto mindre er der en del diskussion, om fysioterapi er rigtig godt for mennesker og børn med SMA. Nogle undersøgelser viser os, at fysioterapi ikke forværrer denne sygdom. Forskere viste, at styrketræning 3 gange om ugen ikke viser bivirkninger hos børn under 10 år, i nogle tilfælde er der observeret tendenser til forbedring af muskelstyrke og motoriske funktioner.

For i fysioterapi arbejder terapeuter primært med muskler, og meget aktivitet kan forårsage træthed af skeletmuskler og forværre deres funktion. Men fra klinisk arbejde ved forskerne, at effekten af ​​fysioterapi er omfattende. Der er en forskning på mus, som viser effekten af ​​fysioterapi på styrkeaktiviteterne og de aerobe aktiviteter.

Forskning for bedre at belyse intensiteten af ​​fysioterapi er endnu ikke offentliggjort. Motes et al. overvåget i alt 16 patienter med SMA i alderen 10 - 55 år, som jævnligt gennemgik hjemmeautoterapi i 16 måneder - cykling og styrkelse. Forfatterne fandt ingen bivirkninger af træning på styrke, funktion eller træthed under undersøgelsen. Oxidationskapaciteten er dog blevet reduceret, og ifølge forfatterne er der behov for yderligere forskning på dette område.

I USA er der udviklet "Standard of Care" (SMA-SOC) til SMA, som regulerer rehabiliteringsplejen af ​​børn og voksne med SMA efter graden af ​​mobilitet. Inden for rammerne af nævnte direktiv anbefales udspænding af kontrakturer, svømning, vandterapi, lette styrkeøvelser og vertikaliseringsstander inden for rammerne af fysioterapien, ligesom ridning nævnes - dog uden nærmere information. Vibrationsteknikker og positionering anbefales for at forbedre vejrtrækningen. Anbefalede øvelser til siddende personer omfatter også koncentriske og excentriske øvelser og aerobe og generelle fitnessøvelser med og uden modstand. I henhold til direktivet skal behandlingens varighed tilpasses den enkelte patient. For vandrere kan træningsprogrammet indeholde nogle former for balanceøvelser, dynamiske og statiske.

I en undersøgelse fra 2021 er fysioterapeuter blevet spurgt om deres viden om SMA-SOC og dets anvendelse i praksis. De fleste af dem udtalte, at efter at personer med SMA startede sygdomsmodificerende farmakoterapi, ville de anbefale at øge hyppigheden og varigheden af ​​terapeutiske interventioner. Forfatterne er enige om, at der i praksis er forskelle i plejen af ​​mennesker med SMA, især i hyppigheden og varigheden af ​​specifikke interventioner. Samtidig anfører de, at disse resultater kan identificere fremtidige forskningsbehov og dermed udvide SMA-SOC til at omfatte best practices for rehabiliteringsledelse.

Vores mål er at sammenligne to fysioterapeutiske tilgange - den anbefalede form for klassisk fysioterapi og metoden på et neurofysiologisk grundlag - hippoterapi. På grund af sygdommens karakter forventer forskerne en større effekt i metoden Hippoterapi ved cerebral parese (CP), hvor flere muskelkæder arbejder samtidigt og dermed lykkes med at aktivere svækkede muskler i kæden, hvilket eliminerer mulig træthed og forværring af tilstand. Forskerne forventer dog også en positiv effekt i den anbefalede form for klassisk fysioterapi. Her, på grund af den lavere intensitet af det sensoriske miljø og den mulige kompleksitet af bevægelse, antager efterforskerne imidlertid mindre effektivitet end hippoterapi.

Den sekundære intention med forskningen vil være den passende intensitet af terapien, så uønsket muskeltræthed ikke opstår. Efterforskere vil derfor undersøge de neurofysiologiske mekanismer for rehabilitering, som efterforskerne vil overvåge ved hjælp af lange ikke-kodende RNA'er (lncRNA'er), der er involveret i vigtig cellulær regulering, herunder regulering af genomisk prægning, epigenetisk kromatinmodifikation, transkriptionel interferens og nuklear eksport. lncRNA'et, SMN-antisense 1 (SMN-AS1), har vist sig at undertrykke ekspressionen af ​​det duplikerede overlevelsesmotorneuron 2-gen (SMN2) ved at binde Polycomb-repressivt kompleks 2 (PRC2) til dets locus. Forøgelse af transkriptionsaktiviteten af ​​et næsten identisk SMN2-gen kan funktionelt kompensere for tabet af SMN1, øge mængden af ​​SMN-protein og dermed forbedre prognosen for sygdommen. Kemisk modificerede oligonukleotider er blevet foreslået, der forstyrrer interaktionen mellem SMN-AS1 og PRC2, hvilket hæmmer virkningen af ​​PRC2 og dermed fører til øget SMN2-ekspression. Undersøgelse af lncRNA'er involveret i processerne for genregulering af disse gener kan hjælpe med at forstå de neurofysiologiske virkninger af rehabilitering af børn med SMA.