Hippotherapie bij kinderen met spinale spieratrofie (HIPOSMA)

Spinale musculaire atrofie is een zeldzame neuromusculaire ziekte en wordt veroorzaakt door genmutatie survival motor neuron 1 (SMN1). Dit gen codeert voor survival motor neuron (SMN) eiwit. Dit eiwit is het belangrijkst om alfa-motorische neuronen in het ruggenmerg te overleven. Wanneer dit eiwit niet werkt, gaan er geen signalen van de hersenen naar de skeletspieren en fazische spieren van het lichaam. Uiteindelijk verzwakkende ademhalingsspieren en spieren van inwendige organen. De eerste behandeling is farmacologische behandeling. Er is veel onderzoek naar medicamenteuze behandeling, de beroemde behandeling in Tsjechië is het medicijn Spinraze en vanaf 2020 het medicijn Zongelsma. Dit bemoeilijkt echter vaker complexe revalidatie. Een empirische observatie heeft uitgewezen dat complexe revalidatie een positief effect heeft op het ziekteverloop en op de zelfredzaamheid van mensen en kinderen met SMA. Fysiotherapie is een van de aanbevolen revalidatievormen.

Het gebruik van revalidatieprocedures is gebruikelijk in de klinische praktijk. In een onderzoek uit 2016 werd aan 105 volwassenen met SMA gevraagd hoeveel van hen fysiotherapie gebruikten. In totaal ontving 86% van de respondenten deze diensten, maar de auteurs van het artikel concluderen dat verder onderzoek nodig is om de impact van fysiotherapie bij SMA te begrijpen.

Toch is er veel discussie of fysiotherapie echt goed is voor mensen en kinderen met SMA. Sommige onderzoeken tonen ons aan dat fysiotherapie deze ziekte niet verergert. Onderzoekers toonden aan dat krachttraining 3 keer per week geen bijwerkingen vertoont bij kinderen onder de 10 jaar, in sommige gevallen zijn er trends waargenomen in het verbeteren van spierkracht en motorische functies.

Omdat therapeuten in de fysiotherapie voornamelijk met spieren werken, en veel activiteit kan vermoeidheid van skeletspieren veroorzaken en hun functie verslechteren. Maar uit klinisch werk weten wetenschappers dat het effect van fysiotherapie omvangrijk is. Er is een onderzoek op muizen dat het effect van fysiotherapie op de krachtactiviteiten en de aërobe activiteiten aantoont.

Onderzoek om de intensiteit van fysiotherapie beter inzichtelijk te maken is nog niet gepubliceerd. Mote et al. volgde in totaal 16 patiënten met SMA in de leeftijd van 10 - 55 jaar, die gedurende 16 maanden regelmatig thuis autotherapie ondergingen - fietsen en versterken. De auteurs vonden tijdens het onderzoek geen bijwerkingen van lichaamsbeweging op kracht, functie of vermoeidheid. De oxidatiecapaciteit is echter verminderd en volgens de auteurs is op dit gebied verder onderzoek nodig.

In de Verenigde Staten is voor SMA de "Standard of Care" (SMA-SOC) ontwikkeld, die de revalidatiezorg van kinderen en volwassenen met SMA regelt naar mate van mobiliteit. In het kader van de genoemde richtlijn worden in het kader van de fysiotherapie het strekken van contracturen, zwemmen, watertherapie, lichte krachtoefeningen en een verticalisatiestand aanbevolen, en wordt ook paardrijden genoemd - maar zonder meer gedetailleerde informatie. Triltechnieken en positionering worden aanbevolen om de ademhaling te verbeteren. Aanbevolen oefeningen voor zittende personen omvatten ook concentrische en excentrische oefeningen en aerobe en algemene fitnessoefeningen met en zonder weerstand. Volgens de richtlijn moet de duur van de behandeling worden aangepast aan de individuele patiënt. Voor wandelaars kan het oefenprogramma enkele vormen van evenwichtsoefeningen bevatten, dynamisch en statisch.

In een onderzoek uit 2021 werd fysiotherapeuten gevraagd naar hun kennis van SMA-SOC en het gebruik ervan in de praktijk. De meesten van hen verklaarden dat nadat personen met SMA waren begonnen met ziektemodificerende farmacotherapie, zij zouden aanbevelen de frequentie en duur van therapeutische interventies te verhogen. De auteurs zijn het erover eens dat er in de praktijk verschillen zijn in de zorg voor mensen met SMA, met name in de frequentie en duur van specifieke interventies. Tegelijkertijd stellen ze dat deze bevindingen toekomstige onderzoeksbehoeften kunnen identificeren en zo SMA-SOC kunnen uitbreiden naar best practices voor revalidatiebeheer.

Ons doel is om twee fysiotherapeutische benaderingen - de aanbevolen vorm van klassieke fysiotherapie en de methode op neurofysiologische basis - hippotherapie met elkaar te vergelijken. Vanwege de aard van de ziekte verwachten onderzoekers een groter effect bij de methode van hippotherapie bij cerebrale parese (CP), waarbij meerdere spierketens gelijktijdig werken en er zo in slagen verzwakte spieren binnen de keten te activeren, waardoor mogelijke vermoeidheid en verslechtering van de voorwaarde. Onderzoekers verwachten echter ook een positief effect in de aanbevolen vorm van klassieke fysiotherapie. Hier gaan onderzoekers vanwege de lagere intensiteit van de sensorische omgeving en de mogelijke complexiteit van beweging echter uit van minder effectiviteit dan hippotherapie.

De secundaire bedoeling van het onderzoek is de juiste intensiteit van de therapie, zodat er geen ongewenste spiervermoeidheid optreedt. Onderzoekers zullen daarom de neurofysiologische mechanismen van revalidatie onderzoeken die onderzoekers zullen volgen met behulp van lange niet-coderende RNA's (lncRNA's) die betrokken zijn bij belangrijke cellulaire regulatie, waaronder regulatie van genomische imprinting, epigenetische chromatine-modificatie, transcriptionele interferentie en nucleaire export. Van het lncRNA, SMN-antisense 1 (SMN-AS1), is aangetoond dat het de expressie van het dubbele overlevingsmotorneuron 2 (SMN2) -gen onderdrukt door Polycomb repressief complex 2 (PRC2) aan zijn locus te binden. Het verhogen van de transcriptionele activiteit van een bijna identiek SMN2-gen kan het verlies van SMN1 functioneel compenseren, de hoeveelheid SMN-eiwit verhogen en zo de prognose van de ziekte verbeteren. Er zijn chemisch gemodificeerde oligonucleotiden voorgesteld die de interactie tussen SMN-AS1 en PRC2 verstoren, wat de werking van PRC2 remt en dus leidt tot verhoogde SMN2-expressie. Onderzoek naar lncRNA's die betrokken zijn bij de processen van genregulatie van deze genen kan helpen om de neurofysiologische effecten van revalidatie van kinderen met SMA te begrijpen.