Hippoterapi hos barn med spinal muskelatrofi (HIPOSMA)

Spinal muskelatrofi er en sjelden nevromuskulær sykdom, den er forårsaket av genmutasjonsoverlevelse motorneuron 1 (SMN1). Dette genet koder for survival motor neuron (SMN) protein. Dette proteinet er viktigst for å overleve alfa-motoriske nevroner i ryggmargen. Når dette proteinet ikke virker, går ingen signaler fra hjernen til skjelettmuskulaturen og kroppsmusklene. Til slutt svekker pustemusklene og indre organer muskler. Den første behandlingen er farmakologisk behandling. Det er mye forskning om medikamentbehandling, den kjente behandlingen i Tsjekkia er medisin Spinraze og fra år 2020 medisin Zongelsma. Dette gir imidlertid oftere vanskeligheter med kompleks rehabilitering. En empirisk observasjon har funnet ut at kompleks rehabilitering har positiv effekt på sykdomsforløpet og på selvforsyning hos mennesker og barn med SMA. Fysioterapi er en av de anbefalte rehabiliteringstypene.

Bruk av rehabiliteringsprosedyrer er vanlig i klinisk praksis. I en studie fra 2016 ble 105 voksne med SMA spurt om hvor mange av dem som brukte fysioterapi. Totalt 86 % av respondentene mottok disse tjenestene, men forfatterne av artikkelen konkluderer med at ytterligere forskning er nødvendig for å forstå effekten av fysioterapi ved SMA.

Likevel er det mye diskusjon om fysioterapi er virkelig bra for mennesker og barn med SMA. Noen undersøkelser viser oss at fysioterapi ikke forverrer denne sykdommen. Forskere viste at styrketrening 3 ganger i uken ikke viser bivirkninger hos barn under 10 år, i noen tilfeller er det observert trender i forbedring av muskelstyrke og motoriske funksjoner.

For i fysioterapi jobber terapeuter først og fremst med muskler, og mye aktivitet kan føre til tretthet av skjelettmuskulaturen og forverre funksjonen. Men fra klinisk arbeid vet forskerne at effekten av fysioterapi er omfattende. Det er en forskning på mus som viser effekten av fysioterapi på styrkeaktivitetene og de aerobe aktivitetene.

Forskning for å bedre belyse intensiteten av fysioterapi er ennå ikke publisert. Motes et al. overvåket totalt 16 pasienter med SMA i alderen 10 - 55 år, som regelmessig gjennomgikk hjemmeautoterapi i 16 måneder - sykling og styrking. Forfatterne fant ingen bivirkninger av trening på styrke, funksjon eller tretthet under studien. Imidlertid er oksidasjonskapasiteten redusert og ifølge forfatterne er det behov for ytterligere forskning på dette området.

I USA er «Standard of Care» (SMA-SOC) utviklet for SMA, som regulerer rehabiliteringsomsorgen til barn og voksne med SMA i henhold til graden av mobilitet. Innenfor rammen av nevnte direktiv anbefales strekking av kontrakturer, svømming, vannterapi, lette styrkeøvelser og vertikaliseringsstativ innenfor rammen av fysioterapi, og ridning er også nevnt – men uten nærmere informasjon. Vibrasjonsteknikker og posisjonering anbefales for å forbedre pusten. Anbefalte øvelser for sittende personer inkluderer også konsentriske og eksentriske øvelser og aerobic og generell kondisjonsøvelser med og uten motstand. I henhold til direktivet skal varigheten av terapien tilpasses den enkelte pasient. For turgåere kan treningsprogrammet inneholde noen former for balanseøvelser, dynamiske og statiske.

I en studie fra 2021 ble fysioterapeuter spurt om deres kunnskap om SMA-SOC og bruken i praksis. De fleste av dem oppga at etter at personer med SMA startet sykdomsmodifiserende farmakoterapi, ville de anbefale å øke hyppigheten og varigheten av terapeutiske intervensjoner. Forfatterne er enige om at det i praksis er forskjeller i omsorgen for personer med SMA, spesielt når det gjelder hyppighet og varighet av spesifikke intervensjoner. Samtidig slår de fast at disse funnene kan identifisere fremtidige forskningsbehov og dermed utvide SMA-SOC til beste praksis for rehabiliteringsledelse.

Vårt mål er å sammenligne to fysioterapeutiske tilnærminger – den anbefalte formen for klassisk fysioterapi og metoden på nevrofysiologisk basis – hippoterapi. På grunn av sykdommens natur forventer forskerne en større effekt i metoden Hippoterapi ved cerebral parese (CP), hvor flere muskelkjeder jobber samtidig og dermed lykkes med å aktivere svekkede muskler i kjeden, noe som eliminerer mulig tretthet og forverring av betingelse. Men etterforskerne forventer også en positiv effekt i den anbefalte formen for klassisk fysioterapi. Her, på grunn av den lavere intensiteten til det sensoriske miljøet og den mulige kompleksiteten til bevegelse, antar etterforskerne imidlertid mindre effektivitet enn hippoterapi.

Den sekundære intensjonen med forskningen vil være den passende intensiteten av terapien slik at uønsket muskeltretthet ikke oppstår. Etterforskere vil derfor undersøke de nevrofysiologiske mekanismene for rehabilitering som etterforskerne vil overvåke ved å bruke lange ikke-kodende RNA (lncRNA) involvert i viktig cellulær regulering, inkludert regulering av genomisk imprinting, epigenetisk kromatinmodifikasjon, transkripsjonsinterferens og kjernefysisk eksport. lncRNA, SMN-antisense 1 (SMN-AS1), har vist seg å undertrykke uttrykket av det dupliserte overlevelsesmotorneuron 2 (SMN2) genet ved å binde Polycomb repressivt kompleks 2 (PRC2) til dets locus. Å øke transkripsjonsaktiviteten til et nesten identisk SMN2-gen kan funksjonelt kompensere for tapet av SMN1, øke mengden SMN-protein og dermed forbedre prognosen for sykdommen. Det er foreslått kjemisk modifiserte oligonukleotider som forstyrrer interaksjonen mellom SMN-AS1 og PRC2, noe som hemmer virkningen av PRC2 og dermed fører til økt SMN2-ekspresjon. Undersøkelse av lncRNA-er involvert i prosessene med genregulering av disse genene kan bidra til å forstå de nevrofysiologiske effektene av rehabilitering av barn med SMA.