Hipoterapia em Crianças com Atrofia Muscular Espinhal (HIPOSMA)

A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular rara, causada pela mutação genética do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1). Este gene codifica a proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN). Esta proteína é mais importante para sobreviver aos neurônios motores alfa na medula espinhal. Quando esta proteína não funciona, nenhum sinal vai do cérebro para os músculos esqueléticos e músculos fásicos do corpo. No final, enfraquecendo os músculos respiratórios e os músculos dos órgãos internos. O primeiro tratamento é o tratamento farmacológico. Há muita pesquisa sobre tratamento medicamentoso, o famoso tratamento na República Tcheca é o medicamento Spinraze e, a partir do ano de 2020, o medicamento Zongelsma. Isso, no entanto, mais frequentemente coloca mais dificuldade na reabilitação complexa. Uma observação empírica descobriu que a reabilitação complexa tem efeito positivo no progresso da doença e na autossuficiência de pessoas e crianças com AME. A fisioterapia é um dos tipos de reabilitação recomendados.

A utilização de procedimentos de reabilitação é comum na prática clínica. Em um estudo de 2016, 105 adultos com SMA foram questionados sobre quantos deles usavam fisioterapia. Um total de 86% dos entrevistados recebeu esses serviços, mas os autores do artigo concluem que mais pesquisas são necessárias para entender o impacto da fisioterapia na AME.

No entanto, muito se discute se a fisioterapia é realmente boa para pessoas e crianças com AME. Algumas pesquisas nos mostram que a fisioterapia não piora esta doença. Os pesquisadores mostraram que o treinamento de força 3 vezes por semana não apresenta efeitos colaterais em crianças menores de 10 anos de idade; em alguns casos, foram observadas tendências na melhoria da força muscular e das funções motoras.

Porque na fisioterapia os fisioterapeutas trabalham principalmente com os músculos, e muita atividade pode causar fadiga dos músculos esqueléticos e piorar sua função. Mas, pelo trabalho clínico, os cientistas sabem que o efeito da fisioterapia é extenso. Existe uma pesquisa em camundongos que mostra o efeito da fisioterapia nas atividades de força e nas atividades aeróbicas.

Pesquisas para melhor elucidar a intensidade da fisioterapia ainda não foram publicadas. Motes et ai. acompanharam um total de 16 pacientes com AME com idades entre 10 e 55 anos, que realizaram regularmente autoterapia domiciliar por 16 meses - ciclismo e fortalecimento. Os autores não encontraram nenhum efeito colateral do exercício na força, função ou fadiga durante o estudo. No entanto, a capacidade de oxidação foi reduzida e, segundo os autores, são necessárias mais pesquisas nesta área.

Nos Estados Unidos, foi desenvolvido o "Standard of Care" (SMA-SOC) para AME, que regulamenta o atendimento reabilitador de crianças e adultos com AME de acordo com o grau de mobilidade. No quadro da referida diretiva, são recomendados no âmbito da fisioterapia os alongamentos de contraturas, natação, hidroterapia, exercícios de força ligeira e verticalização em pé, sendo ainda referida a equitação – mas sem informação mais detalhada. Técnicas de vibração e posicionamento são recomendados para melhorar a respiração. Os exercícios recomendados para pessoas sentadas também incluem exercícios concêntricos e excêntricos e exercícios aeróbicos e de condicionamento físico geral com e sem resistência. De acordo com a diretiva, a duração da terapia deve ser adaptada a cada paciente. Para caminhantes, o programa de exercícios pode incluir algumas formas de exercícios de equilíbrio, dinâmicos e estáticos.

Em um estudo de 2021, os fisioterapeutas foram questionados sobre seu conhecimento sobre o SMA-SOC e seu uso na prática. A maioria deles afirmou que, depois que os indivíduos com AME iniciassem a farmacoterapia modificadora da doença, eles recomendariam aumentar a frequência e a duração das intervenções terapêuticas. Os autores concordam que na prática existem diferenças no cuidado de pessoas com AME, principalmente na frequência e duração de intervenções específicas. Ao mesmo tempo, eles afirmam que essas descobertas podem identificar futuras necessidades de pesquisa e, assim, estender o SMA-SOC às melhores práticas de gerenciamento de reabilitação.

Nosso objetivo é comparar duas abordagens fisioterapêuticas - a forma recomendada de fisioterapia clássica e o método de base neurofisiológica - a equoterapia. Devido à natureza da doença, os investigadores esperam um efeito maior no método de equoterapia na paralisia cerebral (PC), onde várias cadeias musculares trabalham simultaneamente e, assim, conseguem ativar os músculos enfraquecidos dentro da cadeia, o que elimina possíveis fadigas e agravamento da doença. No entanto, os investigadores também esperam um efeito positivo na forma recomendada de fisioterapia clássica. Aqui, no entanto, devido à menor intensidade do ambiente sensorial e à possível complexidade do movimento, os investigadores assumem menos eficácia do que a equoterapia.

A intenção secundária da pesquisa será a intensidade adequada da terapia para que não ocorra fadiga muscular indesejada. Os investigadores irão, portanto, investigar os mecanismos neurofisiológicos de reabilitação que os investigadores irão monitorar usando longos RNAs não codificantes (lncRNAs) envolvidos em importante regulação celular, incluindo regulação de imprinting genômico, modificação epigenética da cromatina, interferência transcricional e exportação nuclear. O lncRNA, SMN-antisense 1 (SMN-AS1), demonstrou reprimir a expressão do gene duplicado do neurônio motor de sobrevivência 2 (SMN2) ligando o complexo repressivo Polycomb 2 (PRC2) ao seu locus. Aumentar a atividade transcricional de um gene SMN2 quase idêntico pode compensar funcionalmente a perda de SMN1, aumentar a quantidade de proteína SMN e, assim, melhorar o prognóstico da doença. Foram propostos oligonucleotídeos quimicamente modificados que interrompem a interação entre SMN-AS1 e PRC2, o que inibe a ação de PRC2 e, portanto, leva ao aumento da expressão de SMN2. A investigação de lncRNAs envolvidos nos processos de regulação gênica desses genes pode auxiliar na compreensão dos efeitos neurofisiológicos da reabilitação de crianças com AME.