レット症候群レジストリ (RSR)
2026年6月26日 更新者：International Rett Syndrome Foundation
レット症候群実世界データ観測レジストリ
Rett Syndrome Registry は、MECP2 変異を持ち、Rett 症候群と診断された個人の縦断的観察研究です。
IRSF レット症候群センター オブ エクセレンス ネットワークの医療ディレクターと共同で設計されたこの研究は、レット症候群の専門家およびレット症候群患者の介護者によって報告されたレット症候群の徴候および症状に関するデータを収集します。
この研究は、レット症候群のあなたの愛する人のケアのためのコンセンサスベースのガイドラインを開発し、より良い臨床試験の開発とレット症候群の医薬品開発経路の他の側面を促進するために使用されます.
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
3000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Dominique Pichard
- 電話番号：513-874-3020
- メール：research@rettsyndrome.org
研究場所
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Alabama
-
Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
- 募集
- University of Alabama
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コンタクト：
- Emily Wignall
- 電話番号：(205) 638-2551
- メール：emily.wignall@childrensal.org
-
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90027
- 募集
- Children's Hospital Los Angeles
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コンタクト：
- Payal Gu
- 電話番号：(323) 361-2471
- メール：Rettclinic@chla.usc.edu
-
Oakland、California、アメリカ、94598
- 募集
- UCSF Benioff Children's Hospital
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コンタクト：
- Grace Sobrero
- 電話番号：(510) 428-3590
- メール：grace.sobrero@ucsf.edu
-
San Diego、California、アメリカ、92123
- 募集
- Rady Children's Hospital - San Diego
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コンタクト：
- Karen Ditslear
- 電話番号：858-966-5819
- メール：kditslear@health.ucsd.edu
-
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Colorado
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Denver、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital Colorado
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コンタクト：
- Tim Benke
- 電話番号：(720) 777-4798
- メール：rettclinic@childrenscolorado.org
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Florida
-
Miami、Florida、アメリカ、33155
- 募集
- Nicklaus Children's Hospital
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コンタクト：
- Paula Schleifer
- 電話番号：305-666-6511
- メール：rettclinic@nicklaushealth.org
-
-
Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- 募集
- Rush University Medical Center
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コンタクト：
- Emma Citow
- 電話番号：(312) 942-3034
- メール：emma_citow@rush.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Kennedy Krieger Institute
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コンタクト：
- Constance Smith-Hicks
- 電話番号：(443) 923-2778
- メール：geneticsclinic@kennedykrieger.org
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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コンタクト：
- David Lieberman
- 電話番号：(617) 355-2063
- メール：rettresearch@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul、Minnesota、アメリカ、55101
- 募集
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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コンタクト：
- Art Beisang
- 電話番号：(651) 228-6455
- メール：phalenpedsclinic@gillettechildrens.com
-
-
Missouri
-
St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- 募集
- Washington University in St. Louis
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コンタクト：
- Robin Ryther
- 電話番号：(314) 454-6120
- メール：rett@email.wustl.edu
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27517
- 募集
- The University of North Carolina at Chapel Hill
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コンタクト：
- Yulissa Gonzalez
- 電話番号：(984) 974-7337
- メール：yulissa_gonzalez@neurology.unc.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- 募集
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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コンタクト：
- Rochelle Witt
- 電話番号：(513) 636-4222
- メール：rett@cchmc.org
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- 募集
- Nationwide Children's Hospital
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コンタクト：
- Christopher Beatty
- 電話番号：(614) 722-4625
- メール：rettsyndromeclinicadmin@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
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コンタクト：
- Eric Marsh
- 電話番号：(267) 426-1242
- メール：dl-rettsyndrome@chop.edu
-
-
South Carolina
-
Greenwood、South Carolina、アメリカ、29646
- 募集
- Greenwood Genetic Center
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コンタクト：
- Fran Annese
- 電話番号：(864) 941-8100
- メール：fran@ggc.org
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- 募集
- Vanderbilt Kennedy Center
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コンタクト：
- Cary Fu
- 電話番号：(615) 936-5536
- メール：rettclinic@vumc.org
-
-
Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75207
- 募集
- Children's Health
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コンタクト：
- Dallas Armstrong
- 電話番号：(214) 456-2768
- メール：dallasneurologyclinic@childrens.com
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
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コンタクト：
- Bernhard Suter
- 電話番号：(832) 822-7388
- メール：bbc@texaschildrens.org
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-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒～99年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、MECP2遺伝子の機能喪失変化を伴うすべての年齢の男性と女性であり、最も一般的にレット症候群を引き起こします。
説明
包含基準:
- MECP2の病的な機能喪失の変化を伴う男性または女性
除外基準:
- MECP2の機能獲得変化を伴う男性または女性、MEPC2の重複または3重化を伴うものを含む
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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自然史
時間枠：5年
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MECP2 遺伝子に変異を持つ患者の自然史を縦断的に評価し、その臨床スペクトルを推定および定義します (例:
疾患の経過および疾患の合併症）。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年8月2日
一次修了 (推定)
2027年7月1日
研究の完了 (推定)
2028年7月1日
試験登録日
最初に提出
2022年4月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年6月20日
最初の投稿 (実際)
2022年6月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月26日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Pro00060206
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。