Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rett syndrom register (RSR)

26. juni 2026 opdateret af: International Rett Syndrome Foundation

Rett Syndrome Real World Data Observational Registry

Rett Syndrome Registry er en longitudinel observationsundersøgelse af personer med MECP2-mutationer og en diagnose af Retts syndrom. Denne undersøgelse er designet sammen med IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Networks medicinske direktører, og denne undersøgelse indsamler data om tegn og symptomer på Rett syndrom som rapporteret af Rett syndrom eksperter og af omsorgspersoner for personer med Rett syndrom. Denne undersøgelse vil blive brugt til at udvikle konsensusbaserede retningslinjer for pleje af dine kære med Rett syndrom og til at lette udviklingen af ​​bedre kliniske forsøg og andre aspekter af lægemiddeludviklingsvejen for Rett syndrom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Kontakt:
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94598
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rekruttering
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33155
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forenede Stater, 55101
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University in St. Louis
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27517
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Forenede Stater, 29646
        • Rekruttering
        • Greenwood Genetic Center
        • Kontakt:
          • Fran Annese
          • Telefonnummer: (864) 941-8100
          • E-mail: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Rekruttering
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75207
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen er mænd og kvinder i alle aldre med tab af funktionsændring af MECP2-genet, hvilket oftest resulterer i Retts syndrom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde med et patologisk tab af funktionsændring af MECP2

Ekskluderingskriterier:

  • Mand eller kvinde med en forøgelse af funktionsændring af MECP2, inklusive dem med MEPC2 duplikation eller triplikation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie
Tidsramme: 5 år
At evaluere den naturlige historie for patienter med mutationer på MECP2-genet, estimere og definere deres kliniske spektrum (f. sygdomsforløb og sygdomskomplikationer).
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Samarbejdspartnere

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. august 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. april 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

27. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00060206

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner