Registre du syndrome de Rett (RSR)
9 janvier 2023 mis à jour par: International Rett Syndrome Foundation
Registre d'observation des données du monde réel sur le syndrome de Rett
Le registre du syndrome de Rett est une étude observationnelle longitudinale d'individus porteurs de mutations MECP2 et d'un diagnostic de syndrome de Rett.
Conçue en collaboration avec les directeurs médicaux du réseau des centres d'excellence du syndrome de Rett de l'IRSF, cette étude recueille des données sur les signes et les symptômes du syndrome de Rett tels que rapportés par les experts du syndrome de Rett et par les soignants des personnes atteintes du syndrome de Rett.
Cette étude sera utilisée pour développer des directives basées sur le consensus pour les soins de vos proches atteints du syndrome de Rett et pour faciliter le développement de meilleurs essais cliniques et d'autres aspects de la voie de développement de médicaments pour le syndrome de Rett.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
3000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Dominique C. Pichard, MD
- Numéro de téléphone: 513-874-3020
- E-mail: research@rettsyndrome.org
Lieux d'étude
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
- Recrutement
- University of Alabama
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Pas encore de recrutement
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, États-Unis, 94609
- Recrutement
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, États-Unis, 80045
- Recrutement
- Children's Hospital Colorado
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
- Recrutement
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
- Recrutement
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, États-Unis, 55101
- Recrutement
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Recrutement
- Washington University in St. Louis
-
-
New York
-
Bronx, New York, États-Unis, 10467
- Recrutement
- The Children's Hospital at Montefiore
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27517
- Pas encore de recrutement
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Pas encore de recrutement
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Pas encore de recrutement
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Recrutement
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, États-Unis, 29646
- Recrutement
- Greenwood Genetic Center
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
- Recrutement
- Vanderbilt Kennedy Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, États-Unis, 75207
- Recrutement
- Children's Health
-
Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Recrutement
- Texas Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
La population étudiée est composée d'hommes et de femmes de tous âges présentant une perte d'altération de la fonction du gène MECP2, entraînant le plus souvent le syndrome de Rett.
La description
Critère d'intégration:
- Homme ou femme avec une perte pathologique d'altération de la fonction de MECP2
Critère d'exclusion:
- Homme ou femme avec un gain d'altération de la fonction de MECP2, y compris ceux avec duplication ou triplication de MEPC2
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Histoire naturelle
Délai: 5 années
|
Évaluer longitudinalement l'histoire naturelle des patients présentant des mutations sur le gène MECP2, estimer et définir leur spectre clinique (par ex.
évolution de la maladie et complications de la maladie).
|
5 années
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
2 août 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 juillet 2027
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 juillet 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 avril 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 juin 2022
Première publication (Réel)
27 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
11 janvier 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
9 janvier 2023
Dernière vérification
1 janvier 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Processus pathologiques
- Retard mental lié à l'X
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Syndrome
- Maladie
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurocomportementales
- Syndrome de Rett
- Déficience intellectuelle
- Troubles neurodéveloppementaux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Manifestations neurologiques
Autres numéros d'identification d'étude
- Pro00060206
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .