레트 증후군 레지스트리 (RSR)
2026년 6월 26일 업데이트: International Rett Syndrome Foundation
Rett Syndrome 실세계 데이터 관찰 레지스트리
Rett Syndrome Registry는 MECP2 돌연변이가 있고 Rett 증후군 진단을 받은 개인에 대한 종적 관찰 연구입니다.
IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network 의료 책임자와 함께 설계된 이 연구는 Rett 증후군 전문가와 Rett 증후군 환자의 간병인이 보고한 Rett 증후군의 징후 및 증상에 대한 데이터를 수집합니다.
이 연구는 Rett 증후군이 있는 사랑하는 사람을 돌보기 위한 합의 기반 지침을 개발하고 더 나은 임상 시험 개발과 Rett 증후군에 대한 약물 개발 경로의 다른 측면을 촉진하는 데 사용될 것입니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Dominique Pichard
- 전화번호: 513-874-3020
- 이메일: research@rettsyndrome.org
연구 장소
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, 미국, 35233
- 모병
- University of Alabama
-
연락하다:
- Emily Wignall
- 전화번호: (205) 638-2551
- 이메일: emily.wignall@childrensal.org
-
-
California
-
Los Angeles, California, 미국, 90027
- 모병
- Children's Hospital Los Angeles
-
연락하다:
- Payal Gu
- 전화번호: (323) 361-2471
- 이메일: Rettclinic@chla.usc.edu
-
Oakland, California, 미국, 94598
- 모병
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
연락하다:
- Grace Sobrero
- 전화번호: (510) 428-3590
- 이메일: grace.sobrero@ucsf.edu
-
San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
연락하다:
- Karen Ditslear
- 전화번호: 858-966-5819
- 이메일: kditslear@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado
-
연락하다:
- Tim Benke
- 전화번호: (720) 777-4798
- 이메일: rettclinic@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Miami, Florida, 미국, 33155
- 모병
- Nicklaus Children's Hospital
-
연락하다:
- Paula Schleifer
- 전화번호: 305-666-6511
- 이메일: rettclinic@nicklaushealth.org
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University Medical Center
-
연락하다:
- Emma Citow
- 전화번호: (312) 942-3034
- 이메일: emma_citow@rush.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Kennedy Krieger Institute
-
연락하다:
- Constance Smith-Hicks
- 전화번호: (443) 923-2778
- 이메일: geneticsclinic@kennedykrieger.org
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
연락하다:
- David Lieberman
- 전화번호: (617) 355-2063
- 이메일: rettresearch@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, 미국, 55101
- 모병
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
연락하다:
- Art Beisang
- 전화번호: (651) 228-6455
- 이메일: phalenpedsclinic@gillettechildrens.com
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University in St. Louis
-
연락하다:
- Robin Ryther
- 전화번호: (314) 454-6120
- 이메일: rett@email.wustl.edu
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27517
- 모병
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
연락하다:
- Yulissa Gonzalez
- 전화번호: (984) 974-7337
- 이메일: yulissa_gonzalez@neurology.unc.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- 모병
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
연락하다:
- Rochelle Witt
- 전화번호: (513) 636-4222
- 이메일: rett@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
-
연락하다:
- Christopher Beatty
- 전화번호: (614) 722-4625
- 이메일: rettsyndromeclinicadmin@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- 모병
- Children's Hospital of Philadelphia
-
연락하다:
- Eric Marsh
- 전화번호: (267) 426-1242
- 이메일: dl-rettsyndrome@chop.edu
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, 미국, 29646
- 모병
- Greenwood Genetic Center
-
연락하다:
- Fran Annese
- 전화번호: (864) 941-8100
- 이메일: fran@ggc.org
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- 모병
- Vanderbilt Kennedy Center
-
연락하다:
- Cary Fu
- 전화번호: (615) 936-5536
- 이메일: rettclinic@vumc.org
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, 미국, 75207
- 모병
- Children's Health
-
연락하다:
- Dallas Armstrong
- 전화번호: (214) 456-2768
- 이메일: dallasneurologyclinic@childrens.com
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Texas Children's Hospital
-
연락하다:
- Bernhard Suter
- 전화번호: (832) 822-7388
- 이메일: bbc@texaschildrens.org
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 MECP2 유전자의 기능 변경이 상실되어 가장 일반적으로 레트 증후군을 초래하는 모든 연령대의 남성과 여성입니다.
설명
포함 기준:
- MECP2의 병리학적 기능 상실이 있는 남성 또는 여성
제외 기준:
- MEPC2 복제 또는 삼중 복제가 있는 사람을 포함하여 MECP2의 기능 변경 획득이 있는 남성 또는 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자연사
기간: 5 년
|
MECP2 유전자에 돌연변이가 있는 환자의 자연사를 종단적으로 평가하고 임상 스펙트럼을 추정하고 정의합니다(예:
질병 경과 및 질병의 합병증).
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 8월 2일
기본 완료 (추정된)
2027년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 4월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 20일
처음 게시됨 (실제)
2022년 6월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 26일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Pro00060206
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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