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Registro de Síndrome de Rett (RSR)

9 de janeiro de 2023 atualizado por: International Rett Syndrome Foundation

Registro Observacional de Dados do Mundo Real da Síndrome de Rett

O Rett Syndrome Registry é um estudo observacional longitudinal de indivíduos com mutações MECP2 e um diagnóstico de síndrome de Rett. Projetado em conjunto com os diretores médicos do Centro de Excelência em Síndrome de Rett da IRSF, este estudo coleta dados sobre os sinais e sintomas da síndrome de Rett, conforme relatados pelos especialistas em síndrome de Rett e pelos cuidadores de indivíduos com síndrome de Rett. Este estudo será usado para desenvolver diretrizes baseadas em consenso para o cuidado de seus entes queridos com síndrome de Rett e para facilitar o desenvolvimento de melhores ensaios clínicos e outros aspectos do caminho de desenvolvimento de medicamentos para a síndrome de Rett.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

3000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Recrutamento
        • University of Alabama
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Ainda não está recrutando
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Recrutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Recrutamento
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Recrutamento
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Recrutamento
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Recrutamento
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Recrutamento
        • The Children's Hospital at Montefiore
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27517
        • Ainda não está recrutando
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Ainda não está recrutando
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Ainda não está recrutando
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
        • Recrutamento
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Recrutamento
        • Vanderbilt Kennedy Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Recrutamento
        • Children's Health
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Texas Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A população do estudo é de homens e mulheres de todas as idades com perda de alteração da função do gene MECP2, resultando mais comumente na síndrome de Rett.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homem ou mulher com perda patológica de alteração de função de MECP2

Critério de exclusão:

  • Homem ou mulher com ganho de alteração de função de MECP2, incluindo aqueles com duplicação ou triplicação de MEPC2

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
História Natural
Prazo: 5 anos
Avaliar longitudinalmente a história natural de doentes com mutações no gene MECP2, estimando e definindo o seu espectro clínico (e.g. curso da doença e complicações da doença).
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

International Rett Syndrome Foundation

Colaboradores

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Montefiore Medical Center
Vanderbilt University Medical Center
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de agosto de 2022

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de julho de 2027

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de julho de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de abril de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de junho de 2022

Primeira postagem (Real)

27 de junho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

11 de janeiro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de janeiro de 2023

Última verificação

1 de janeiro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Pro00060206

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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