Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Rett Syndroom Registratie (RSR)

26 juni 2026 bijgewerkt door: International Rett Syndrome Foundation

Rett-syndroom Real World Data Observational Registry

De Rett Syndrome Registry is een longitudinale observationele studie van personen met MECP2-mutaties en een diagnose van het Rett-syndroom. Ontworpen in samenwerking met de medische directeuren van het IRSF Rett Syndrome Centre of Excellence Network, verzamelt deze studie gegevens over de tekenen en symptomen van het Rett-syndroom zoals gerapporteerd door de Rett-syndroomexperts en door de zorgverleners van personen met het Rett-syndroom. Deze studie zal worden gebruikt om op consensus gebaseerde richtlijnen te ontwikkelen voor de zorg voor uw dierbaren met het Rett-syndroom en om de ontwikkeling van betere klinische onderzoeken en andere aspecten van het ontwikkelingspad voor geneesmiddelen voor het Rett-syndroom te vergemakkelijken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

3000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Dominique Pichard
Telefoonnummer: 513-874-3020
E-mail: research@rettsyndrome.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35233
    - Werving
    - University of Alabama
    - Contact:
      
      Emily Wignall
      
      Telefoonnummer: (205) 638-2551
      
      E-mail: emily.wignall@childrensal.org
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - Werving
    - Children's Hospital Los Angeles
    - Contact:
      
      Payal Gu
      
      Telefoonnummer: (323) 361-2471
      
      E-mail: Rettclinic@chla.usc.edu
  - Oakland, California, Verenigde Staten, 94598
    - Werving
    - UCSF Benioff Children's Hospital
    - Contact:
      
      Grace Sobrero
      
      Telefoonnummer: (510) 428-3590
      
      E-mail: grace.sobrero@ucsf.edu
  - San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
    - Werving
    - Rady Children's Hospital - San Diego
    - Contact:
      
      Karen Ditslear
      
      Telefoonnummer: 858-966-5819
      
      E-mail: kditslear@health.ucsd.edu
- Colorado
  - Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80045
    - Werving
    - Children's Hospital Colorado
    - Contact:
      
      Tim Benke
      
      Telefoonnummer: (720) 777-4798
      
      E-mail: rettclinic@childrenscolorado.org
- Florida
  - Miami, Florida, Verenigde Staten, 33155
    - Werving
    - Nicklaus Children's Hospital
    - Contact:
      
      Paula Schleifer
      
      Telefoonnummer: 305-666-6511
      
      E-mail: rettclinic@nicklaushealth.org
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
    - Werving
    - Rush University Medical Center
    - Contact:
      
      Emma Citow
      
      Telefoonnummer: (312) 942-3034
      
      E-mail: emma_citow@rush.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
    - Werving
    - Kennedy Krieger Institute
    - Contact:
      
      Constance Smith-Hicks
      
      Telefoonnummer: (443) 923-2778
      
      E-mail: geneticsclinic@kennedykrieger.org
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Boston Children's Hospital
    - Contact:
      
      David Lieberman
      
      Telefoonnummer: (617) 355-2063
      
      E-mail: rettresearch@childrens.harvard.edu
- Minnesota
  - Saint Paul, Minnesota, Verenigde Staten, 55101
    - Werving
    - Gillette Children's Specialty Healthcare
    - Contact:
      
      Art Beisang
      
      Telefoonnummer: (651) 228-6455
      
      E-mail: phalenpedsclinic@gillettechildrens.com
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
    - Werving
    - Washington University in St. Louis
    - Contact:
      
      Robin Ryther
      
      Telefoonnummer: (314) 454-6120
      
      E-mail: rett@email.wustl.edu
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27517
    - Werving
    - The University of North Carolina at Chapel Hill
    - Contact:
      
      Yulissa Gonzalez
      
      Telefoonnummer: (984) 974-7337
      
      E-mail: yulissa_gonzalez@neurology.unc.edu
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Werving
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Contact:
      
      Rochelle Witt
      
      Telefoonnummer: (513) 636-4222
      
      E-mail: rett@cchmc.org
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    - Werving
    - Nationwide Children's Hospital
    - Contact:
      
      Christopher Beatty
      
      Telefoonnummer: (614) 722-4625
      
      E-mail: rettsyndromeclinicadmin@nationwidechildrens.org
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Werving
    - Children's Hospital of Philadelphia
    - Contact:
      
      Eric Marsh
      
      Telefoonnummer: (267) 426-1242
      
      E-mail: dl-rettsyndrome@chop.edu
- South Carolina
  - Greenwood, South Carolina, Verenigde Staten, 29646
    - Werving
    - Greenwood Genetic Center
    - Contact:
      
      Fran Annese
      
      Telefoonnummer: (864) 941-8100
      
      E-mail: fran@ggc.org
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
    - Werving
    - Vanderbilt Kennedy Center
    - Contact:
      
      Cary Fu
      
      Telefoonnummer: (615) 936-5536
      
      E-mail: rettclinic@vumc.org
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
    - Werving
    - Children's Health
    - Contact:
      
      Dallas Armstrong
      
      Telefoonnummer: (214) 456-2768
      
      E-mail: dallasneurologyclinic@childrens.com
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - Texas Children's Hospital
    - Contact:
      
      Bernhard Suter
      
      Telefoonnummer: (832) 822-7388
      
      E-mail: bbc@texaschildrens.org

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit mannen en vrouwen van alle leeftijden met functieverlies van het MECP2-gen, meestal resulterend in het Rett-syndroom.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Man of vrouw met een pathologisch functieverlies verandering van MECP2

Uitsluitingscriteria:

Man of vrouw met een winst van functieverandering van MECP2, inclusief die met MEPC2-duplicatie of -triplicatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Natuurlijke geschiedenis Tijdsspanne: 5 jaar	Om de natuurlijke geschiedenis van patiënten met mutaties op het MECP2-gen longitudinaal te evalueren, waarbij hun klinische spectrum wordt geschat en gedefinieerd (bijv. ziekteverloop en complicaties van ziekte).	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Medewerkers

Baylor College of Medicine

Children's Hospital of Philadelphia

University of Alabama at Birmingham

Children's Hospital Colorado

Boston Children's Hospital

Vanderbilt University Medical Center

Nationwide Children's Hospital

University of North Carolina, Chapel Hill

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Children's Hospital Los Angeles

St. Louis Children's Hospital

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

UCSF Benioff Children's Hospital Oakland

Rady Children's Hospital, San Diego

Rush University

Gillette Children's Specialty Healthcare

Children's Health UTSW

Greenwood Genetic Center

Hive Networks

Nicklaus Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 augustus 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 april 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Pro00060206

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .