Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Rett Syndroom Registratie (RSR)

9 januari 2023 bijgewerkt door: International Rett Syndrome Foundation

Rett-syndroom Real World Data Observational Registry

De Rett Syndrome Registry is een longitudinale observationele studie van personen met MECP2-mutaties en een diagnose van het Rett-syndroom. Ontworpen in samenwerking met de medische directeuren van het IRSF Rett Syndrome Centre of Excellence Network, verzamelt deze studie gegevens over de tekenen en symptomen van het Rett-syndroom zoals gerapporteerd door de Rett-syndroomexperts en door de zorgverleners van personen met het Rett-syndroom. Deze studie zal worden gebruikt om op consensus gebaseerde richtlijnen te ontwikkelen voor de zorg voor uw dierbaren met het Rett-syndroom en om de ontwikkeling van betere klinische onderzoeken en andere aspecten van het ontwikkelingspad voor geneesmiddelen voor het Rett-syndroom te vergemakkelijken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

3000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35233
        • Werving
        • University of Alabama
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
        • Nog niet aan het werven
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
        • Werving
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Werving
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Werving
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Werving
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Verenigde Staten, 55101
        • Werving
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • Bronx, New York, Verenigde Staten, 10467
        • Werving
        • The Children's Hospital at Montefiore
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27517
        • Nog niet aan het werven
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Nog niet aan het werven
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nog niet aan het werven
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Werving
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Verenigde Staten, 29646
        • Werving
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
        • Werving
        • Vanderbilt Kennedy Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75207
        • Werving
        • Children's Health
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit mannen en vrouwen van alle leeftijden met functieverlies van het MECP2-gen, meestal resulterend in het Rett-syndroom.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw met een pathologisch functieverlies verandering van MECP2

Uitsluitingscriteria:

  • Man of vrouw met een winst van functieverandering van MECP2, inclusief die met MEPC2-duplicatie of -triplicatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke geschiedenis
Tijdsspanne: 5 jaar
Om de natuurlijke geschiedenis van patiënten met mutaties op het MECP2-gen longitudinaal te evalueren, waarbij hun klinische spectrum wordt geschat en gedefinieerd (bijv. ziekteverloop en complicaties van ziekte).
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Medewerkers

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Montefiore Medical Center
Vanderbilt University Medical Center
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 augustus 2022

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juli 2027

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juli 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 april 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 juni 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

11 januari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 januari 2023

Laatst geverifieerd

1 januari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pro00060206

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekten van het zenuwstelsel

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Indonesia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren