Registr Rettova syndromu (RSR)
26. června 2026 aktualizováno: International Rett Syndrome Foundation
Rettův syndrom Data Observation Registry v reálném světě
Registr Rettova syndromu je longitudinální observační studie jedinců s mutacemi MECP2 a diagnózou Rettova syndromu.
Tato studie, navržená společně s lékařskými řediteli IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network, shromažďuje údaje o známkách a příznacích Rettova syndromu, jak uvádí odborníci na Rettův syndrom a pečovatelé o jednotlivce s Rettovým syndromem.
Tato studie bude použita k vytvoření konsenzuálních pokynů pro péči o vaše blízké s Rettovým syndromem a k usnadnění vývoje lepších klinických studií a dalších aspektů cesty vývoje léků pro Rettův syndrom.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
3000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Dominique Pichard
- Telefonní číslo: 513-874-3020
- E-mail: research@rettsyndrome.org
Studijní místa
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
- Nábor
- University Of Alabama
-
Kontakt:
- Emily Wignall
- Telefonní číslo: (205) 638-2551
- E-mail: emily.wignall@childrensal.org
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Nábor
- Children's Hospital Los Angeles
-
Kontakt:
- Payal Gu
- Telefonní číslo: (323) 361-2471
- E-mail: Rettclinic@chla.usc.edu
-
Oakland, California, Spojené státy, 94598
- Nábor
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
Kontakt:
- Grace Sobrero
- Telefonní číslo: (510) 428-3590
- E-mail: grace.sobrero@ucsf.edu
-
San Diego, California, Spojené státy, 92123
- Nábor
- Rady Children's Hospital - San Diego
-
Kontakt:
- Karen Ditslear
- Telefonní číslo: 858-966-5819
- E-mail: kditslear@health.ucsd.edu
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Spojené státy, 80045
- Nábor
- Children's Hospital Colorado
-
Kontakt:
- Tim Benke
- Telefonní číslo: (720) 777-4798
- E-mail: rettclinic@childrenscolorado.org
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33155
- Nábor
- Nicklaus Children's Hospital
-
Kontakt:
- Paula Schleifer
- Telefonní číslo: 305-666-6511
- E-mail: rettclinic@nicklaushealth.org
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
- Nábor
- Rush University Medical Center
-
Kontakt:
- Emma Citow
- Telefonní číslo: (312) 942-3034
- E-mail: emma_citow@rush.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
- Nábor
- Kennedy Krieger Institute
-
Kontakt:
- Constance Smith-Hicks
- Telefonní číslo: (443) 923-2778
- E-mail: geneticsclinic@kennedykrieger.org
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- David Lieberman
- Telefonní číslo: (617) 355-2063
- E-mail: rettresearch@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Spojené státy, 55101
- Nábor
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
Kontakt:
- Art Beisang
- Telefonní číslo: (651) 228-6455
- E-mail: phalenpedsclinic@gillettechildrens.com
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Nábor
- Washington University in St. Louis
-
Kontakt:
- Robin Ryther
- Telefonní číslo: (314) 454-6120
- E-mail: rett@email.wustl.edu
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27517
- Nábor
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
Kontakt:
- Yulissa Gonzalez
- Telefonní číslo: (984) 974-7337
- E-mail: yulissa_gonzalez@neurology.unc.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Nábor
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Rochelle Witt
- Telefonní číslo: (513) 636-4222
- E-mail: rett@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nábor
- Nationwide Children's Hospital
-
Kontakt:
- Christopher Beatty
- Telefonní číslo: (614) 722-4625
- E-mail: rettsyndromeclinicadmin@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Eric Marsh
- Telefonní číslo: (267) 426-1242
- E-mail: dl-rettsyndrome@chop.edu
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Spojené státy, 29646
- Nábor
- Greenwood Genetic Center
-
Kontakt:
- Fran Annese
- Telefonní číslo: (864) 941-8100
- E-mail: fran@ggc.org
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Nábor
- Vanderbilt Kennedy Center
-
Kontakt:
- Cary Fu
- Telefonní číslo: (615) 936-5536
- E-mail: rettclinic@vumc.org
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75207
- Nábor
- Children's Health
-
Kontakt:
- Dallas Armstrong
- Telefonní číslo: (214) 456-2768
- E-mail: dallasneurologyclinic@childrens.com
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Bernhard Suter
- Telefonní číslo: (832) 822-7388
- E-mail: bbc@texaschildrens.org
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 sekunda až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Studovanou populací jsou muži a ženy všech věkových kategorií se ztrátou funkční alterace genu MECP2, která nejčastěji vede k Rettově syndromu.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena s patologickou ztrátou funkční alterace MECP2
Kritéria vyloučení:
- Muž nebo žena se ziskem funkční změny MECP2, včetně těch s duplikací nebo triplikací MEPC2
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přírodní historie
Časové okno: 5 let
|
K longitudinálnímu hodnocení přirozené historie pacientů s mutacemi na genu MECP2, odhadem a definováním jejich klinického spektra (např.
průběh onemocnění a komplikace onemocnění).
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
2. srpna 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. července 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. července 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. dubna 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. června 2022
První zveřejněno (Aktuální)
27. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
30. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. června 2026
Naposledy ověřeno
1. června 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- X-Linked Intellectual Disability
- Neurologické projevy
- Neurologické vývojové poruchy
- Genetické choroby, vrozené
- Rettův syndrom
- Intelektuální postižení
- Nemoci nervového systému
- Neurobehaviorální projevy
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Rettův syndrom, atypický
Další identifikační čísla studie
- Pro00060206
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .