Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Registro della sindrome di Rett (RSR)

26 giugno 2026 aggiornato da: International Rett Syndrome Foundation

Registro di osservazione dei dati del mondo reale della sindrome di Rett

Il Rett Syndrome Registry è uno studio osservazionale longitudinale di individui con mutazioni MECP2 e una diagnosi di sindrome di Rett. Progettato insieme ai direttori medici della rete del Centro di eccellenza per la sindrome di Rett dell'IRSF, questo studio raccoglie dati sui segni e sui sintomi della sindrome di Rett riportati dagli esperti della sindrome di Rett e dai caregiver di individui con sindrome di Rett. Questo studio verrà utilizzato per sviluppare linee guida basate sul consenso per la cura dei tuoi cari con la sindrome di Rett e per facilitare lo sviluppo di migliori studi clinici e altri aspetti del percorso di sviluppo del farmaco per la sindrome di Rett.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Reclutamento
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Contatto:
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94598
        • Reclutamento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Contatto:
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Contatto:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80045
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33155
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Medical Center
        • Contatto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55101
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University in St. Louis
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27517
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contatto:
          • Rochelle Witt
          • Numero di telefono: (513) 636-4222
          • Email: rett@cchmc.org
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Stati Uniti, 29646
        • Reclutamento
        • Greenwood Genetic Center
        • Contatto:
          • Fran Annese
          • Numero di telefono: (864) 941-8100
          • Email: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Contatto:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione in studio è costituita da maschi e femmine di tutte le età con una perdita di alterazione funzionale del gene MECP2, che più comunemente risulta nella sindrome di Rett.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio o femmina con una perdita patologica di alterazione funzionale di MECP2

Criteri di esclusione:

  • Maschio o femmina con un guadagno di alterazione funzionale di MECP2, compresi quelli con duplicazione o triplicazione di MEPC2

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale
Lasso di tempo: 5 anni
Valutare longitudinalmente la storia naturale dei pazienti con mutazioni del gene MECP2, stimando e definendo il loro spettro clinico (es. decorso della malattia e complicanze della malattia).
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Collaboratori

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 agosto 2022

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 aprile 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

27 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00060206

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi