Rett-Syndrom-Register (RSR)
9. Januar 2023 aktualisiert von: International Rett Syndrome Foundation
Rett-Syndrom Real World Data Observational Registry
Das Rett-Syndrom-Register ist eine Längsschnitt-Beobachtungsstudie von Personen mit MECP2-Mutationen und einer Diagnose des Rett-Syndroms.
Diese Studie, die zusammen mit den medizinischen Direktoren des IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network entwickelt wurde, sammelt Daten zu den Anzeichen und Symptomen des Rett-Syndroms, wie sie von den Rett-Syndrom-Experten und den Betreuern von Personen mit Rett-Syndrom berichtet wurden.
Diese Studie wird verwendet, um konsensbasierte Richtlinien für die Pflege Ihrer Angehörigen mit Rett-Syndrom zu entwickeln und die Entwicklung besserer klinischer Studien und anderer Aspekte des Arzneimittelentwicklungspfads für das Rett-Syndrom zu erleichtern.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
3000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Dominique C. Pichard, MD
- Telefonnummer: 513-874-3020
- E-Mail: research@rettsyndrome.org
Studienorte
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Alabama
-
Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
- Rekrutierung
- University of Alabama
-
-
California
-
Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
- Noch keine Rekrutierung
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Vereinigte Staaten, 94609
- Rekrutierung
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Rekrutierung
- Children's Hospital Colorado
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
- Rekrutierung
- Rush University Medical Center
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-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
- Rekrutierung
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55101
- Rekrutierung
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Rekrutierung
- Washington University in St. Louis
-
-
New York
-
Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10467
- Rekrutierung
- The Children's Hospital at Montefiore
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27517
- Noch keine Rekrutierung
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Noch keine Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Noch keine Rekrutierung
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29646
- Rekrutierung
- Greenwood Genetic Center
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
- Rekrutierung
- Vanderbilt Kennedy Center
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Texas
-
Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75207
- Rekrutierung
- Children's Health
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Rekrutierung
- Texas Children's Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Sekunde bis 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Die Studienpopulation besteht aus Männern und Frauen jeden Alters mit einer Funktionsstörung des MECP2-Gens, die am häufigsten zum Rett-Syndrom führt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Mann oder Frau mit pathologischem Verlust der Funktionsveränderung von MECP2
Ausschlusskriterien:
- Männlich oder weiblich mit einer Verstärkung der Funktionsveränderung von MECP2, einschließlich solcher mit MEPC2-Duplikation oder -Triplikation
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Naturgeschichte
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Um die natürliche Geschichte von Patienten mit Mutationen auf dem MECP2-Gen im Längsschnitt zu bewerten, ihr klinisches Spektrum abzuschätzen und zu definieren (z.
Krankheitsverlauf und Komplikationen der Krankheit).
|
5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
2. August 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Juli 2027
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Juli 2028
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
5. April 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
20. Juni 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
27. Juni 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
11. Januar 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. Januar 2023
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Pathologische Prozesse
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Syndrom
- Erkrankung
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Rett-Syndrom
- Beschränkter Intellekt
- Neuroentwicklungsstörungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Neurologische Manifestationen
Andere Studien-ID-Nummern
- Pro00060206
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .