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Rett-Syndrom-Register (RSR)

26. Juni 2026 aktualisiert von: International Rett Syndrome Foundation

Rett-Syndrom Real World Data Observational Registry

Das Rett-Syndrom-Register ist eine Längsschnitt-Beobachtungsstudie von Personen mit MECP2-Mutationen und einer Diagnose des Rett-Syndroms. Diese Studie, die zusammen mit den medizinischen Direktoren des IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network entwickelt wurde, sammelt Daten zu den Anzeichen und Symptomen des Rett-Syndroms, wie sie von den Rett-Syndrom-Experten und den Betreuern von Personen mit Rett-Syndrom berichtet wurden. Diese Studie wird verwendet, um konsensbasierte Richtlinien für die Pflege Ihrer Angehörigen mit Rett-Syndrom zu entwickeln und die Entwicklung besserer klinischer Studien und anderer Aspekte des Arzneimittelentwicklungspfads für das Rett-Syndrom zu erleichtern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Kontakt:
      • Oakland, California, Vereinigte Staaten, 94598
        • Rekrutierung
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rekrutierung
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33155
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rekrutierung
        • Rush University Medical Center
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55101
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University in St. Louis
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27517
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Rekrutierung
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29646
        • Rekrutierung
        • Greenwood Genetic Center
        • Kontakt:
          • Fran Annese
          • Telefonnummer: (864) 941-8100
          • E-Mail: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Rekrutierung
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75207
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Männern und Frauen jeden Alters mit einer Funktionsstörung des MECP2-Gens, die am häufigsten zum Rett-Syndrom führt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mann oder Frau mit pathologischem Verlust der Funktionsveränderung von MECP2

Ausschlusskriterien:

  • Männlich oder weiblich mit einer Verstärkung der Funktionsveränderung von MECP2, einschließlich solcher mit MEPC2-Duplikation oder -Triplikation

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Naturgeschichte
Zeitfenster: 5 Jahre
Um die natürliche Geschichte von Patienten mit Mutationen auf dem MECP2-Gen im Längsschnitt zu bewerten, ihr klinisches Spektrum abzuschätzen und zu definieren (z. Krankheitsverlauf und Komplikationen der Krankheit).
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Mitarbeiter

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. August 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. April 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro00060206

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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