Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Реестр синдрома Ретта (RSR)

26 июня 2026 г. обновлено: International Rett Syndrome Foundation

Синдром Ретта Реестр данных наблюдений в реальном мире

Реестр синдрома Ретта представляет собой продольное обсервационное исследование лиц с мутациями MECP2 и диагнозом синдрома Ретта. Это исследование, разработанное совместно с медицинскими директорами сети Центра передового опыта по синдрому Ретта IRSF, собирает данные о признаках и симптомах синдрома Ретта, о которых сообщают эксперты по синдрому Ретта и лица, осуществляющие уход за людьми с синдромом Ретта. Это исследование будет использовано для разработки основанных на консенсусе руководств по уходу за вашими близкими с синдромом Ретта, а также для содействия разработке лучших клинических испытаний и других аспектов пути разработки лекарств от синдрома Ретта.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

3000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Dominique Pichard
  • Номер телефона: 513-874-3020
  • Электронная почта: research@rettsyndrome.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35233
        • Рекрутинг
        • University of Alabama
        • Контакт:
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90027
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Контакт:
      • Oakland, California, Соединенные Штаты, 94598
        • Рекрутинг
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Контакт:
          • Grace Sobrero
          • Номер телефона: (510) 428-3590
          • Электронная почта: grace.sobrero@ucsf.edu
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
        • Рекрутинг
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Контакт:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital Colorado
        • Контакт:
    • Florida
      • Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33155
        • Рекрутинг
        • Nicklaus Children's Hospital
        • Контакт:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
        • Рекрутинг
        • Rush University Medical Center
        • Контакт:
          • Emma Citow
          • Номер телефона: (312) 942-3034
          • Электронная почта: emma_citow@rush.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Рекрутинг
        • Kennedy Krieger Institute
        • Контакт:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Рекрутинг
        • Boston Children's Hospital
        • Контакт:
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Соединенные Штаты, 55101
        • Рекрутинг
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
        • Контакт:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University in St. Louis
        • Контакт:
          • Robin Ryther
          • Номер телефона: (314) 454-6120
          • Электронная почта: rett@email.wustl.edu
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27517
        • Рекрутинг
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
        • Контакт:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
        • Рекрутинг
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Контакт:
          • Rochelle Witt
          • Номер телефона: (513) 636-4222
          • Электронная почта: rett@cchmc.org
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Контакт:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Соединенные Штаты, 29646
        • Рекрутинг
        • Greenwood Genetic Center
        • Контакт:
          • Fran Annese
          • Номер телефона: (864) 941-8100
          • Электронная почта: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
        • Рекрутинг
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Контакт:
          • Cary Fu
          • Номер телефона: (615) 936-5536
          • Электронная почта: rettclinic@vumc.org
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75207
        • Рекрутинг
        • Children's Health
        • Контакт:
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Контакт:
          • Bernhard Suter
          • Номер телефона: (832) 822-7388
          • Электронная почта: bbc@texaschildrens.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция включает мужчин и женщин всех возрастов с нарушением функции гена MECP2, что чаще всего приводит к синдрому Ретта.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчина или женщина с патологической потерей функции, изменение MECP2

Критерий исключения:

  • Мужчина или женщина с изменением функции MECP2, в том числе с дупликацией или тройностью MEPC2

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Естественная история
Временное ограничение: 5 лет
Продольно оценивать естественное течение пациентов с мутациями гена MECP2, оценивая и определяя их клинический спектр (например, течение болезни и осложнения болезни).
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

International Rett Syndrome Foundation

Соавторы

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 августа 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 апреля 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 июня 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 июня 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

30 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Pro00060206

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться