Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr zespołu Retta (RSR)

26 czerwca 2026 zaktualizowane przez: International Rett Syndrome Foundation

Rejestr danych obserwacyjnych zespołu Retta ze świata rzeczywistego

Rejestr zespołu Retta to podłużne badanie obserwacyjne osób z mutacjami MECP2 i rozpoznaniem zespołu Retta. Badanie to, opracowane wspólnie z dyrektorami medycznymi Sieci Centrum Doskonałości ds. Zespołu Retta IRSF, zbiera dane dotyczące objawów przedmiotowych i podmiotowych zespołu Retta zgłaszanych przez ekspertów zajmujących się zespołem Retta oraz przez opiekunów osób z zespołem Retta. Badanie to zostanie wykorzystane do opracowania opartych na konsensusie wytycznych dotyczących opieki nad bliskimi z zespołem Retta oraz ułatwienia rozwoju lepszych badań klinicznych i innych aspektów ścieżki opracowywania leków na zespół Retta.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35233
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90027
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Kontakt:
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94598
        • Rekrutacyjny
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Kontakt:
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rekrutacyjny
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33155
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rekrutacyjny
        • Rush University Medical Center
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Rekrutacyjny
        • Washington University in St. Louis
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27517
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Rekrutacyjny
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29646
        • Rekrutacyjny
        • Greenwood Genetic Center
        • Kontakt:
          • Fran Annese
          • Numer telefonu: (864) 941-8100
          • E-mail: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
        • Rekrutacyjny
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75207
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja to mężczyźni i kobiety w każdym wieku z utratą funkcji genu MECP2, co najczęściej prowadzi do zespołu Retta.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta z patologiczną utratą zmiany funkcji MECP2

Kryteria wyłączenia:

  • Mężczyzna lub kobieta ze wzmocnieniem zmiany funkcji MECP2, w tym z duplikacją lub potrojeniem MEPC2

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna
Ramy czasowe: 5 lat
Długoterminowa ocena historii naturalnej pacjentów z mutacjami genu MECP2, oszacowanie i zdefiniowanie ich spektrum klinicznego (np. przebieg choroby i powikłania choroby).
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Współpracownicy

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 kwietnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pro00060206

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj