Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rett-oireyhtymän rekisteri (RSR)

perjantai 26. kesäkuuta 2026 päivittänyt: International Rett Syndrome Foundation

Rett Syndrome Real World Data Observational Registry

Rett-syndroomarekisteri on pitkittäinen havainnointitutkimus henkilöistä, joilla on MECP2-mutaatioita ja joilla on diagnosoitu Rett-oireyhtymä. Tämä tutkimus on suunniteltu yhdessä IRSF Rett Syndrome Center of Excellence -verkoston lääketieteellisten johtajien kanssa, ja se kerää tietoa Rettin oireyhtymän merkeistä ja oireista Rett-oireyhtymän asiantuntijoiden ja Rett-oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoitajien raportoimana. Tätä tutkimusta käytetään kehittämään konsensuspohjaisia ​​ohjeita Rett-oireyhtymää sairastavien läheisten hoitoon ja helpottamaan parempien kliinisten tutkimusten kehittämistä ja muita näkökohtia Rett-oireyhtymän lääkekehityspolulla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Ottaa yhteyttä:
      • Oakland, California, Yhdysvallat, 94598
        • Rekrytointi
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rekrytointi
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80045
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33155
        • Rekrytointi
        • Nicklaus Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rekrytointi
        • Rush University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University in St. Louis
        • Ottaa yhteyttä:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27517
        • Rekrytointi
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
        • Ottaa yhteyttä:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Rekrytointi
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Rochelle Witt
          • Puhelinnumero: (513) 636-4222
          • Sähköposti: rett@cchmc.org
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ottaa yhteyttä:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Yhdysvallat, 29646
        • Rekrytointi
        • Greenwood Genetic Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Fran Annese
          • Puhelinnumero: (864) 941-8100
          • Sähköposti: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Ottaa yhteyttä:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Texas Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio on kaiken ikäisiä miehiä ja naisia, joilla on MECP2-geenin toimintahäiriö, joka useimmiten johtaa Rett-oireyhtymään.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies tai nainen, jolla on MECP2:n patologinen toiminnan menetys

Poissulkemiskriteerit:

  • Mies tai nainen, jolla on MECP2:n funktiomuutos, mukaan lukien MEPC2:n kaksois- tai kolminkertaistuminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Luonnonhistoria
Aikaikkuna: 5 vuotta
Arvioida pitkittäin MECP2-geenin mutaatioita omaavien potilaiden luonnollista historiaa, arvioida ja määrittää heidän kliinisen kirjon (esim. taudin kulku ja taudin komplikaatiot).
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

International Rett Syndrome Foundation

Yhteistyökumppanit

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 2. elokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. heinäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. heinäkuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 5. huhtikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 27. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Pro00060206

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa