- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05432349
Rett-oireyhtymän rekisteri (RSR)
maanantai 9. tammikuuta 2023 päivittänyt: International Rett Syndrome Foundation
Rett Syndrome Real World Data Observational Registry
Rett-syndroomarekisteri on pitkittäinen havainnointitutkimus henkilöistä, joilla on MECP2-mutaatioita ja joilla on diagnosoitu Rett-oireyhtymä.
Tämä tutkimus on suunniteltu yhdessä IRSF Rett Syndrome Center of Excellence -verkoston lääketieteellisten johtajien kanssa, ja se kerää tietoa Rettin oireyhtymän merkeistä ja oireista Rett-oireyhtymän asiantuntijoiden ja Rett-oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoitajien raportoimana.
Tätä tutkimusta käytetään kehittämään konsensuspohjaisia ohjeita Rett-oireyhtymää sairastavien läheisten hoitoon ja helpottamaan parempien kliinisten tutkimusten kehittämistä ja muita näkökohtia Rett-oireyhtymän lääkekehityspolulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
3000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Dominique C. Pichard, MD
- Puhelinnumero: 513-874-3020
- Sähköposti: research@rettsyndrome.org
Opiskelupaikat
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
- Rekrytointi
- University of Alabama
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
- Ei vielä rekrytointia
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Yhdysvallat, 94609
- Rekrytointi
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital Colorado
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rekrytointi
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
- Rekrytointi
- Kennedy Krieger Institute
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
- Rekrytointi
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Rekrytointi
- Washington University in St. Louis
-
-
New York
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
- Rekrytointi
- The Children's Hospital at Montefiore
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27517
- Ei vielä rekrytointia
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Ei vielä rekrytointia
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Ei vielä rekrytointia
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Yhdysvallat, 29646
- Rekrytointi
- Greenwood Genetic Center
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Rekrytointi
- Vanderbilt Kennedy Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75207
- Rekrytointi
- Children's Health
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio on kaiken ikäisiä miehiä ja naisia, joilla on MECP2-geenin toimintahäiriö, joka useimmiten johtaa Rett-oireyhtymään.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen, jolla on MECP2:n patologinen toiminnan menetys
Poissulkemiskriteerit:
- Mies tai nainen, jolla on MECP2:n funktiomuutos, mukaan lukien MEPC2:n kaksois- tai kolminkertaistuminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Luonnonhistoria
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Arvioida pitkittäin MECP2-geenin mutaatioita omaavien potilaiden luonnollista historiaa, arvioida ja määrittää heidän kliinisen kirjon (esim.
taudin kulku ja taudin komplikaatiot).
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 2. elokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. heinäkuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. heinäkuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 5. huhtikuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 20. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 27. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 11. tammikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. tammikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. tammikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Henkinen kehitysvammaisuus, X-Linked
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Oireyhtymä
- Sairaus
- Hermoston sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Rettin syndrooma
- Henkinen vamma
- Neurokehityshäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Neurologiset ilmenemismuodot
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pro00060206
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Hermoston sairaudet
-
MicroPort Orthopedics Inc.LopetettuTotal Hip Replacement SystemYhdysvallat
-
Smith & Nephew, Inc.ValmisJourney II BCS Total Knee SystemYhdysvallat, Belgia, Uusi Seelanti
-
Smith & Nephew, Inc.Nor ConsultValmisJourney II CR Total Knee SystemYhdysvallat
-
Smith & Nephew, Inc.Nor Consult, LLCValmisJourney II XR Total Knee SystemYhdysvallat
-
VA Loma Linda Health Care SystemNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)LopetettuAuditory Training ja Auditory Efferent SystemYhdysvallat
-
Prof.dr Carin (C.C.D.) van der RijtNoordwest Ziekenhuisgroep; Rijnstate Hospital; Ikazia Hospital, Rotterdam; Laurens... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiElämänlaatu | Palliatiivinen hoito | Lääkehoidon hallinta | Terminaalin hoito | Clinical Decision Support System (CDSS)Alankomaat
-
University of OxfordOxford University Hospitals NHS TrustRekrytointiMSA - Multiple System AtrophyYhdistynyt kuningaskunta
-
IVI BilbaoAytu BioPharma, Inc.PeruutettuVertaa sORP-tasoa siittiönäytteissä, jotka Mioxsys System on saanut ennen ja jälkeen 2,5 kuukauden antioksidanttisilla miesten lisäravinteilla (Fertybiotic Man)Espanja
-
Ono Pharmaceutical Co. LtdRekrytointiMultiple System Atrophy (MSA)Yhdysvallat
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.Ei ole enää käytettävissäMultiple System Atrophy (MSA)Yhdysvallat