Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Retts syndromregister (RSR)

26. juni 2026 oppdatert av: International Rett Syndrome Foundation

Rett Syndrome Real World Data Observational Registry

Rett Syndrome Registry er en longitudinell observasjonsstudie av individer med MECP2-mutasjoner og en diagnose av Rett syndrom. Designet sammen med medisinske ledere av IRSF Rett Syndrome Center of Excellence Network, samler denne studien inn data om tegn og symptomer på Rett syndrom som rapportert av Retts syndromeksperter og av omsorgspersoner til personer med Rett syndrom. Denne studien vil bli brukt til å utvikle konsensusbaserte retningslinjer for pleie av dine kjære med Rett syndrom og for å lette utviklingen av bedre kliniske studier og andre aspekter av legemiddelutviklingsveien for Rett syndrom.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35233
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90027
        • Rekruttering
        • Children's Hospital Los Angeles
        • Ta kontakt med:
      • Oakland, California, Forente stater, 94598
        • Rekruttering
        • UCSF Benioff Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rekruttering
        • Rady Children's Hospital - San Diego
        • Ta kontakt med:
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forente stater, 80045
    • Florida
      • Miami, Florida, Forente stater, 33155
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rekruttering
        • Rush University Medical Center
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forente stater, 55101
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University in St. Louis
        • Ta kontakt med:
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27517
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Ta kontakt med:
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ta kontakt med:
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Forente stater, 29646
        • Rekruttering
        • Greenwood Genetic Center
        • Ta kontakt med:
          • Fran Annese
          • Telefonnummer: (864) 941-8100
          • E-post: fran@ggc.org
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Rekruttering
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75207
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen er menn og kvinner i alle aldre med tap av funksjonsendring av MECP2-genet, som oftest resulterer i Rett syndrom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann eller kvinne med patologisk tap av funksjonsendring av MECP2

Ekskluderingskriterier:

  • Mann eller kvinne med en økning i funksjonsendring av MECP2, inkludert de med MEPC2 duplisering eller triplisering

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Naturlig historie
Tidsramme: 5 år
For å evaluere den naturlige historien til pasienter med mutasjoner på MECP2-genet, estimere og definere deres kliniske spektrum (f. sykdomsforløp og komplikasjoner av sykdom).
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

International Rett Syndrome Foundation

Samarbeidspartnere

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Vanderbilt University Medical Center
Nationwide Children's Hospital
University of North Carolina, Chapel Hill
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Children's Hospital Los Angeles
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rady Children's Hospital, San Diego
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks
Nicklaus Children's Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. august 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. april 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

27. juni 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00060206

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere