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Registro del Síndrome de Rett (RSR)

9 de enero de 2023 actualizado por: International Rett Syndrome Foundation

Registro observacional de datos del mundo real del síndrome de Rett

El Registro del síndrome de Rett es un estudio observacional longitudinal de personas con mutaciones en MECP2 y un diagnóstico de síndrome de Rett. Diseñado junto con los directores médicos de la Red del Centro de Excelencia del Síndrome de Rett de la IRSF, este estudio recopila datos sobre los signos y síntomas del síndrome de Rett según lo informado por los expertos en síndrome de Rett y por los cuidadores de personas con síndrome de Rett. Este estudio se utilizará para desarrollar pautas basadas en consenso para el cuidado de sus seres queridos con síndrome de Rett y para facilitar el desarrollo de mejores ensayos clínicos y otros aspectos del camino de desarrollo de medicamentos para el síndrome de Rett.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

3000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • Reclutamiento
        • University of Alabama
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Aún no reclutando
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • Reclutamiento
        • UCSF Benioff Children's Hospital
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital Colorado
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Reclutamiento
        • Kennedy Krieger Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Reclutamiento
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
        • Reclutamiento
        • The Children's Hospital at Montefiore
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27517
        • Aún no reclutando
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Aún no reclutando
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Aún no reclutando
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
        • Reclutamiento
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt Kennedy Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75207
        • Reclutamiento
        • Children's Health
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Texas Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 99 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La población de estudio son hombres y mujeres de todas las edades con una alteración de la función del gen MECP2, lo que más comúnmente resulta en el síndrome de Rett.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombre o mujer con pérdida patológica de alteración funcional de MECP2

Criterio de exclusión:

  • Hombre o mujer con alteración de ganancia de función de MECP2, incluidos aquellos con duplicación o triplicación de MEPC2

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Historia Natural
Periodo de tiempo: 5 años
Evaluar longitudinalmente la historia natural de pacientes con mutaciones en el gen MECP2, estimando y definiendo su espectro clínico (p. curso de la enfermedad y complicaciones de la enfermedad).
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

International Rett Syndrome Foundation

Colaboradores

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
University of Alabama at Birmingham
Children's Hospital Colorado
Boston Children's Hospital
Montefiore Medical Center
Vanderbilt University Medical Center
St. Louis Children's Hospital
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Rush University
Gillette Children's Specialty Healthcare
Children's Health UTSW
Greenwood Genetic Center
Hive Networks

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de agosto de 2022

Finalización primaria (Anticipado)

1 de julio de 2027

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de julio de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de abril de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

27 de junio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

11 de enero de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de enero de 2023

Última verificación

1 de enero de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Pro00060206

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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