若い胸漏患者と遺伝的欠陥
2022年7月1日 更新者：Ryan Billar、Erasmus Medical Center
早期発症の漏斗胸は遺伝的欠陥の一部である可能性が高い
ほとんどの漏斗胸 (PE) 患者では、根底にある遺伝的欠陥は分子分析では見つかりません。これは、PE との直接的な遺伝的関連がまだ見つかっておらず、潜在的な根底にある遺伝的障害が非常にまれであるためです。
すべての PE 症例の 5 分の 1 のみが人生の最初の 10 年間に特定されるため、先天性起源であるため、若い PE 患者は独特の患者グループになります。
したがって、研究課題は次のとおりです。早発性漏斗胸 (PE) は、思春期または思春期に明らかになった PE よりも遺伝的欠陥の一部である可能性が高いですか?
調査の概要
詳細な説明
重要性: ほとんどの漏斗胸 (PE) 患者では、根底にある遺伝的欠陥は分子分析では見つかりません。これは、PE との直接的な遺伝的関連がまだ見つかっておらず、潜在的な潜在的な遺伝的障害が非常にまれであるためです。 すべての PE 症例の 5 分の 1 のみが人生の最初の 10 年間に特定されるため、先天性起源であるため、若い PE 患者は独特の患者グループになります。
目的: 研究者らは、早発性 PE は、思春期または思春期に明らかになった PE よりも遺伝的欠陥の一部である可能性が高いと仮定しています。
設計: コホート研究 設定: 単一施設 参加者: 2014 年から 2020 年の間に上智小児病院 - エラスムス医療センターの小児外科の外来診療所を初めて訪れた時点で 11 歳未満のすべての小児 PE 患者が特定され、インフォームド コンセントが得られた含めるために取得されました。 2 人の臨床遺伝学者が既往歴と身体検査を行った。 鑑別診断に基づいて分子解析を行った。 すでに遺伝カウンセリングに紹介されたすべての若いPE患者は、遡及的に分析されました。
主な結果: 遺伝的欠陥の発生率
研究の種類
観察的
入学 (実際)
18
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Zuid-Holland
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Rotterdam、Zuid-Holland、オランダ、3015CE
- Erasmus Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒～11年 (子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
11歳未満の漏斗胸の患者
説明
包含基準:
- 初診時11歳未満の漏斗胸患者
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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漏斗胸のある子供（11歳未満）
当院初診時11歳未満の小児PE患者全員
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遺伝学者による遺伝子解析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝的変異の発生率
時間枠：ベースライン
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漏斗胸を持つ子供（11歳未満）における遺伝的変異の発生率
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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評価チェックリスト 漏斗胸患者の遺伝カウンセリングへの紹介
時間枠：研究完了まで、平均1年
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遺伝カウンセリングのための漏斗胸を持つ患者のチェックリスト紹介の評価と検証
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研究完了まで、平均1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：René M Wijnen、Erasmus Medical Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年9月1日
一次修了 (実際)
2020年10月1日
研究の完了 (実際)
2020年10月1日
試験登録日
最初に提出
2022年6月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年7月1日
最初の投稿 (実際)
2022年7月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年7月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年7月1日
最終確認日
2022年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- MEC-2012-387
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
インパクトファクターの高い科学雑誌で
IPD 共有時間枠
6ヵ月
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。