Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Unge Pectus Excavatum-patienter og genetiske defekter

1. juli 2022 opdateret af: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

Tidligt opstået Pectus Excavatum er mere sandsynligt at være en del af en genetisk defekt

Hos de fleste pectus excavatum (PE) patienter findes en underliggende genetisk defekt ikke med molekylær analyse, da der endnu ikke er fundet en direkte genetisk forbindelse med PE, og fordi potentielle underliggende genetiske lidelser er ret sjældne. Kun en femtedel af alle PE-tilfælde er identificeret i det første årti af livet og dermed af medfødt oprindelse, hvilket gør yngre PE-patienter til en unik patientgruppe. Derfor er forskningsspørgsmålet; er tidligt opstået pectus excavatum (PE) mere tilbøjeligt til at være en del af en genetisk defekt end PE, som blev tydeligt under puberteten eller ungdomsårene?

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Betydning: Hos de fleste pectus excavatum (PE) patienter findes en underliggende genetisk defekt ikke med molekylær analyse, da en direkte genetisk forbindelse med PE endnu ikke er fundet, og fordi potentielle underliggende genetiske lidelser er ret sjældne. Kun en femtedel af alle PE-tilfælde er identificeret i det første årti af livet og dermed af medfødt oprindelse, hvilket gør yngre PE-patienter til en unik patientgruppe.

Formål: Efterforskerne antager, at tidligt debuterende PE er mere tilbøjeligt til at være en del af en genetisk defekt end PE, som blev tydelig under puberteten eller ungdomsårene.

Design: Kohortestudie Indstilling: Enkeltcenter Deltagere: Alle pædiatriske PE-patienter i alderen under 11 år efter første besøg på ambulatoriet på afdelingen for pædiatrisk kirurgi på Sophia Children's Hospital - Erasmus Medical Center mellem 2014 og 2020 blev identificeret og informeret samtykke blev indhentet til medtagelse. To kliniske genetikere udførte anamnese og fysisk undersøgelse. Molekylær analyse blev udført på baggrund af differentialdiagnosen. Alle unge PE-patienter, som allerede er blevet henvist til genetisk rådgivning, blev analyseret retrospektivt.

Hovedresultat: forekomst af genetiske defekter

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holland, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 11 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med pectus excavatum i alderen yngre end 11 år

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med pectus excavatum i alderen yngre end 11 år efter første besøg på vores ambulatorium

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Børn (<11 år) med pectus excavatum
Alle pædiatriske PE-patienter i alderen under 11 år efter første besøg på vores ambulatorium
Diagnostisk test: Genetisk analyse
Genetisk analyse af genetikere

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af genetiske variationer
Tidsramme: Baseline
Forekomst af genetiske variationer hos børn (<11 år) med pectus excavatum
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evalueringstjekliste henvisning af patient med pectus excavatum til genetisk rådgivning
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Evaluering og validering af tjeklistehenvisning af en patient med pectus excavatum til genetisk rådgivning
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. september 2019

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. oktober 2020

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. oktober 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juli 2022

Først opslået (FAKTISKE)

5. juli 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

5. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MEC-2012-387

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

I et videnskabeligt tidsskrift med høj impact factor

IPD-delingstidsramme

6 måneder

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner