Unge Pectus Excavatum-pasienter og genetiske defekter
Tidlig oppstått Pectus Excavatum er mer sannsynlig å være en del av en genetisk defekt
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Viktighet: Hos de fleste pasienter med pectus excavatum (PE) blir en underliggende genetisk defekt ikke funnet med molekylær analyse, da en direkte genetisk kobling med PE ennå ikke er funnet og fordi potensielle underliggende genetiske lidelser er ganske sjeldne. Bare en femtedel av alle PE-tilfeller er identifisert i det første tiåret av livet og dermed av medfødt opprinnelse, noe som gjør yngre PE-pasienter til en unik pasientgruppe.
Mål: Etterforskerne antar at tidlig debuterende PE er mer sannsynlig å være en del av en genetisk defekt enn PE som ble tydelig under puberteten eller ungdomsårene.
Design: Kohortstudie Innstilling: Enkeltsenter Deltakere: Alle pediatriske PE-pasienter under 11 år ved første besøk på poliklinikken ved avdelingen for barnekirurgi ved Sophia Children's Hospital - Erasmus Medical Center mellom 2014 og 2020 ble identifisert og informert samtykke ble innhentet for inkludering. To kliniske genetikere utførte anamnese og fysisk undersøkelse. Molekylær analyse ble utført basert på differensialdiagnosen. Alle unge PE-pasienter som allerede har blitt henvist til genetisk veiledning, ble analysert retrospektivt.
Hovedutfall: forekomst av genetiske defekter
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015CE
- Erasmus Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med pectus excavatum som er yngre enn 11 år ved første besøk på vår poliklinikk
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Barn (<11 år) med pectus excavatum
Alle pediatriske PE-pasienter i alderen yngre enn 11 år ved første besøk på vår poliklinikk
|
Genetisk analyse av genetikere
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av genetiske variasjoner
Tidsramme: Grunnlinje
|
Forekomst av genetiske variasjoner hos barn (<11 år) med pectus excavatum
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vurderingssjekkliste henvisning av pasient med pectus excavatum for genetisk veiledning
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Evaluering og validering av sjekklistehenvisning av pasient med pectus excavatum for genetisk veiledning
|
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: René M Wijnen, Erasmus Medical Center
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- MEC-2012-387
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .