Junge Pectus Excavatum-Patienten und genetische Defekte
Pectus Excavatum mit frühem Beginn ist eher Teil eines genetischen Defekts
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Bedeutung: Bei den meisten Pectus excavatum (PE)-Patienten wird ein zugrunde liegender genetischer Defekt mit molekularer Analyse nicht gefunden, da eine direkte genetische Verbindung mit PE noch gefunden werden muss und weil potenziell zugrunde liegende genetische Störungen ziemlich selten sind. Nur ein Fünftel aller PE-Fälle werden im ersten Lebensjahrzehnt diagnostiziert und sind daher angeboren, was jüngere PE-Patienten zu einer einzigartigen Patientengruppe macht.
Zielsetzung: Die Forscher gehen von der Hypothese aus, dass früh einsetzende PE eher Teil eines genetischen Defekts ist als PE, die während der Pubertät oder Adoleszenz aufgetreten ist.
Design: Kohortenstudie Setting: Einzelzentrum Teilnehmer: Alle pädiatrischen PE-Patienten im Alter von unter 11 Jahren wurden beim ersten Besuch der Ambulanz der Abteilung für Kinderchirurgie des Sophia-Kinderkrankenhauses – Erasmus Medical Center zwischen 2014 und 2020 identifiziert und gaben ihr Einverständnis wurde für die Aufnahme erhalten. Zwei klinische Genetiker führten die Anamnese und körperliche Untersuchung durch. Molekulare Analyse wurde basierend auf der Differentialdiagnose durchgeführt. Alle jungen PE-Patienten, die bereits zur genetischen Beratung überwiesen wurden, wurden retrospektiv analysiert.
Hauptergebnis: Inzidenz genetischer Defekte
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Niederlande, 3015CE
- Erasmus Medical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Trichterbrust im Alter unter 11 Jahren bei Erstbesuch in unserer Ambulanz
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Kinder (< 11 Jahre) mit Trichterbrust
Alle pädiatrischen PE-Patienten im Alter von unter 11 Jahren beim ersten Besuch in unserer Ambulanz
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Genetische Analyse durch Genetiker
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Vorkommen genetischer Variationen
Zeitfenster: Grundlinie
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Inzidenz genetischer Variationen bei Kindern (< 11 Jahre) mit Trichterbrust
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Evaluationscheckliste Überweisung eines Patienten mit Trichterbrust zur genetischen Beratung
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Bewertung und Validierung der Checklistenüberweisung eines Patienten mit Pectus Excavatum zur genetischen Beratung
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Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: René M Wijnen, Erasmus Medical Center
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- MEC-2012-387
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- SAFT
- ICF
- CSR
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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