Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Młodzi pacjenci z klatkę piersiową lejkowatą i wady genetyczne

1 lipca 2022 zaktualizowane przez: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

Wczesny początek klatki piersiowej lejkowatej jest bardziej prawdopodobny jako część wady genetycznej

U większości pacjentów z klatka piersiową lejkowatą (PE) nie można wykryć podstawowego defektu genetycznego za pomocą analizy molekularnej, ponieważ nie znaleziono jeszcze bezpośredniego związku genetycznego z PE, a potencjalne leżące u podstaw choroby genetyczne są dość rzadkie. Tylko jedna piąta wszystkich przypadków PE jest identyfikowana w pierwszej dekadzie życia, a więc pochodzenia wrodzonego, co czyni młodszych pacjentów PE wyjątkową grupą pacjentów. Dlatego pytanie badawcze brzmi; czy wczesny początek klatki piersiowej lejkowatej (PE) jest bardziej prawdopodobny jako część defektu genetycznego niż PE, który ujawnił się w okresie dojrzewania lub w okresie dojrzewania?

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Znaczenie: U większości pacjentów z klatką piersiową lejkowatą (PE) nie można wykryć podstawowego defektu genetycznego za pomocą analizy molekularnej, ponieważ nie znaleziono jeszcze bezpośredniego związku genetycznego z PE, a potencjalne podstawowe choroby genetyczne są dość rzadkie. Tylko jedna piąta wszystkich przypadków PE jest identyfikowana w pierwszej dekadzie życia, a więc pochodzenia wrodzonego, co czyni młodszych pacjentów PE wyjątkową grupą pacjentów.

Cel: badacze postawili hipotezę, że PE o wczesnym początku jest bardziej prawdopodobne jako część wady genetycznej niż PE, która ujawniła się w okresie dojrzewania lub w okresie dojrzewania.

Projekt: Badanie kohortowe Otoczenie: Pojedynczy ośrodek Uczestnicy: Wszyscy pacjenci pediatryczni z PE w wieku poniżej 11 lat podczas pierwszej wizyty w poradni oddziału chirurgii dziecięcej Szpitala Dziecięcego Sophia – Erasmus Medical Center w latach 2014-2020 zostali zidentyfikowani i uzyskali świadomą zgodę został uzyskany do włączenia. Dwóch genetyków klinicznych przeprowadziło wywiad i badanie fizykalne. Analizę molekularną przeprowadzono w oparciu o diagnostykę różnicową. Retrospektywnie przeanalizowano wszystkich młodych pacjentów z PE, którzy zostali już skierowani do poradni genetycznej.

Główny wynik: występowanie wad genetycznych

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holandia, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 11 lat (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z klatką piersiową lejkowatą w wieku poniżej 11 lat

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z klatką piersiową lejkowatą w wieku poniżej 11 lat podczas pierwszej wizyty w naszej przychodni

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dzieci (<11 lat) z klatką piersiową lejkowatą
Wszyscy pacjenci pediatryczni z PE w wieku poniżej 11 lat podczas pierwszej wizyty w naszej przychodni
Test diagnostyczny: Analiza genetyczna
Analiza genetyczna przez genetyków

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie zmienności genetycznych
Ramy czasowe: Linia bazowa
Występowanie zmian genetycznych u dzieci (<11 lat) z lejkowatą klatką piersiową
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Lista kontrolna oceny skierowania pacjenta z klatką piersiową lejkowatą do poradni genetycznej
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Ocena i walidacja listy kontrolnej skierowania pacjenta z klatką piersiową lejkowatą do poradni genetycznej
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 września 2019

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 października 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 czerwca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 lipca 2022

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

5 lipca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

5 lipca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 lipca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MEC-2012-387

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

W czasopiśmie naukowym o wysokim współczynniku wpływu

Ramy czasowe udostępniania IPD

6 miesięcy

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj