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Giovani pazienti con pectus excavatum e difetti genetici

1 luglio 2022 aggiornato da: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

È più probabile che il pectus excavatum ad esordio precoce faccia parte di un difetto genetico

Nella maggior parte dei pazienti con pectus excavatum (PE) non si trova un difetto genetico sottostante con l'analisi molecolare, poiché non è ancora stato trovato un legame genetico diretto con EP e perché i potenziali disturbi genetici sottostanti sono piuttosto rari. Solo un quinto di tutti i casi di EP sono identificati nella prima decade di vita e quindi di origine congenita, rendendo i pazienti con EP più giovani un gruppo di pazienti unico. Pertanto, la domanda di ricerca è; è più probabile che il pectus excavatum (EP) ad esordio precoce faccia parte di un difetto genetico rispetto all'EP che si è manifestata durante la pubertà o l'adolescenza?

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Importanza: nella maggior parte dei pazienti con pectus excavatum (PE) non si trova un difetto genetico sottostante con l'analisi molecolare, poiché non è ancora stato trovato un legame genetico diretto con EP e perché i potenziali disturbi genetici sottostanti sono piuttosto rari. Solo un quinto di tutti i casi di EP sono identificati nella prima decade di vita e quindi di origine congenita, rendendo i pazienti con EP più giovani un gruppo di pazienti unico.

Obiettivo: i ricercatori ipotizzano che l'EP ad esordio precoce abbia maggiori probabilità di far parte di un difetto genetico rispetto all'EP che si è manifestata durante la pubertà o l'adolescenza.

Disegno: Studio di coorte Ambiente: Centro unico Partecipanti: Tutti i pazienti pediatrici con EP di età inferiore agli 11 anni alla prima visita presso l'ambulatorio del dipartimento di chirurgia pediatrica del Sophia Children's Hospital - Erasmus Medical Center tra il 2014 e il 2020 sono stati identificati e hanno ricevuto il consenso informato è stato ottenuto per l'inclusione. Due genetisti clinici hanno eseguito l'anamnesi e l'esame obiettivo. L'analisi molecolare è stata eseguita sulla base della diagnosi differenziale. Tutti i giovani pazienti con PE che erano già stati indirizzati alla consulenza genetica sono stati analizzati retrospettivamente.

Outcome principale: incidenza di difetti genetici

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

18

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Olanda, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 11 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con pectus excavatum di età inferiore a 11 anni

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con pectus excavatum di età inferiore a 11 anni alla prima visita del nostro ambulatorio

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Bambini (<11 anni) con pectus excavatum
Tutti i pazienti pediatrici con PE di età inferiore agli 11 anni alla prima visita presso il nostro ambulatorio
Test diagnostico: Analisi genetica
Analisi genetica da genetisti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza delle variazioni genetiche
Lasso di tempo: Linea di base
Incidenza di variazioni genetiche nei bambini (<11 anni) con pectus excavatum
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Invio della checklist di valutazione di un paziente con pectus excavatum per la consulenza genetica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Valutazione e validazione del rinvio della checklist di un paziente con pectus excavatum per la consulenza genetica
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Investigatori

  • Investigatore principale: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 settembre 2019

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 ottobre 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 ottobre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 luglio 2022

Primo Inserito (EFFETTIVO)

5 luglio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

5 luglio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MEC-2012-387

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

In una rivista scientifica ad alto impact factor

Periodo di condivisione IPD

6 mesi

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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