Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Молодые пациенты с воронкообразной деформацией и генетические дефекты

1 июля 2022 г. обновлено: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

Раннее начало Pectus Excavatum, скорее всего, является частью генетического дефекта

У большинства пациентов с воронкообразной деформацией грудной клетки (ПЭ) лежащий в основе генетический дефект не обнаруживается с помощью молекулярного анализа, поскольку прямая генетическая связь с ПЭ еще не обнаружена, а потенциальные лежащие в основе генетические нарушения встречаются довольно редко. Только одна пятая всех случаев ТЭЛА выявляется в первое десятилетие жизни и, таким образом, имеет врожденное происхождение, что делает молодых пациентов с ТЭЛА уникальной группой пациентов. Таким образом, вопрос исследования; является ли воронкообразная деформация грудной клетки с ранним началом (PE) более вероятной частью генетического дефекта, чем PE, которая стала очевидной в период полового созревания или подросткового возраста?

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Важность: у большинства пациентов с воронкообразной деформацией грудной клетки (ПЭ) лежащий в основе генетический дефект не обнаруживается с помощью молекулярного анализа, поскольку прямая генетическая связь с ПЭ еще не обнаружена, а потенциальные лежащие в основе генетические нарушения встречаются довольно редко. Только одна пятая всех случаев ТЭЛА выявляется в первое десятилетие жизни и, таким образом, имеет врожденное происхождение, что делает молодых пациентов с ТЭЛА уникальной группой пациентов.

Цель: исследователи выдвигают гипотезу о том, что ПЭ с ранним началом, скорее всего, является частью генетического дефекта, чем ПЭ, проявляющаяся в период полового созревания или подросткового возраста.

Дизайн: Когортное исследование. Установки: Единый центр. Участники: Все педиатрические пациенты с ТЭЛА в возрасте до 11 лет при первом посещении поликлиники отделения детской хирургии Софийской детской больницы - Медицинский центр Эразмус в период с 2014 по 2020 г. было получено для включения. Два клинических генетика провели сбор анамнеза и физическое обследование. Молекулярный анализ проводили на основании дифференциального диагноза. Все молодые пациенты с ТЭЛА, которые уже были направлены на генетическое консультирование, были проанализированы ретроспективно.

Основной результат: частота генетических дефектов

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

18

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Нидерланды
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Нидерланды, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 11 лет (РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с воронкообразной грудной клеткой в ​​возрасте до 11 лет

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с воронкообразной деформацией грудной клетки в возрасте до 11 лет при первом посещении нашей поликлиники.

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Дети (<11 лет) с воронкообразной грудной клеткой
Все педиатрические пациенты с ТЭЛА в возрасте до 11 лет при первом посещении нашей поликлиники.
Диагностический тест: Генетический анализ
Генетический анализ генетиками

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота генетических вариаций
Временное ограничение: Базовый уровень
Частота генетических вариаций у детей (<11 лет) с воронкообразной деформацией
Базовый уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Направление пациента с воронкообразной грудной клеткой на консультацию генетика
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Оценка и валидация контрольного листа направления пациента с воронкообразной грудной клеткой на генетическое консультирование
По завершении обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Erasmus Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 сентября 2019 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 октября 2020 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 октября 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 июня 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 июля 2022 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

5 июля 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

5 июля 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 июля 2022 г.

Последняя проверка

1 июля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MEC-2012-387

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

В научном журнале с высоким импакт-фактором

Сроки обмена IPD

6 месяцев

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ
  • КСО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генетический анализ

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться