Pacientes com pectus excavatum jovem e defeitos genéticos
Pectus Excavatum de início precoce é mais provável de ser parte de um defeito genético
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Importância: Na maioria dos pacientes com pectus excavatum (PE), um defeito genético subjacente não é encontrado com a análise molecular, pois ainda não foi encontrada uma ligação genética direta com PE e porque os distúrbios genéticos subjacentes potenciais são bastante raros. Apenas um quinto de todos os casos de EP são identificados na primeira década de vida e, portanto, de origem congênita, tornando os pacientes com EP mais jovens um grupo único de pacientes.
Objetivo: os investigadores levantam a hipótese de que a EP de início precoce é mais provável que seja parte de um defeito genético do que a EP que se tornou aparente durante a puberdade ou adolescência.
Delineamento: Estudo de coorte Cenário: Centro único Participantes: Todos os pacientes pediátricos com EP com idade inferior a 11 anos na primeira visita do ambulatório do departamento de cirurgia pediátrica do Hospital Infantil Sophia - Erasmus Medical Center entre 2014 e 2020 foram identificados e consentimento informado foi obtido para inclusão. Dois geneticistas clínicos realizaram a anamnese e o exame físico. A análise molecular foi realizada com base no diagnóstico diferencial. Todos os pacientes jovens com EP que já foram encaminhados para aconselhamento genético foram analisados retrospectivamente.
Resultado principal: incidência de defeitos genéticos
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Holanda, 3015CE
- Erasmus Medical Center
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com pectus excavatum com idade inferior a 11 anos na primeira consulta em nosso ambulatório
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Crianças (<11 anos) com pectus excavatum
Todos os pacientes pediátricos com EP com idade inferior a 11 anos na primeira visita ao nosso ambulatório
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Análise genética por geneticistas
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Incidência de variações genéticas
Prazo: Linha de base
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Incidência de variações genéticas em crianças (<11 anos) com pectus excavatum
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Encaminhamento do checklist de avaliação de paciente com pectus excavatum para aconselhamento genético
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Avaliação e validação do checklist de encaminhamento de paciente com pectus excavatum para aconselhamento genético
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: René M Wijnen, Erasmus Medical Center
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MEC-2012-387
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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