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젊은 오목가슴 환자 및 유전적 결함

2022년 7월 1일 업데이트: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

초기 발병 Pectus Excavatum은 유전 적 결함의 일부일 가능성이 더 큽니다

대부분의 오목가슴(PE) 환자에서는 PE와의 직접적인 유전적 연관성이 아직 발견되지 않았고 잠재적인 유전적 장애가 매우 드물기 때문에 분자 분석에서 근본적인 유전적 결함이 발견되지 않습니다. 모든 PE 사례의 1/5만이 생후 첫 10년 동안 확인되므로 선천적 기원으로 인해 젊은 PE 환자는 독특한 환자 그룹이 됩니다. 따라서 연구문제는 다음과 같다. 조기 발병 오목가슴(PE)은 사춘기 또는 청소년기에 명백해진 PE보다 유전적 결함의 일부일 가능성이 더 높습니까?

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

중요성: 대부분의 오목가슴(PE) 환자에서는 분자 분석에서 근본적인 유전적 결함이 발견되지 않습니다. 이는 PE와의 직접적인 유전적 연관성이 아직 발견되지 않았고 잠재적인 유전적 장애가 매우 드물기 때문입니다. 모든 PE 사례의 1/5만이 생후 첫 10년 동안 확인되므로 선천적 기원으로 인해 젊은 PE 환자는 독특한 환자 그룹이 됩니다.

목적: 연구자들은 조기 발병 PE가 사춘기 또는 청소년기에 명백해진 PE보다 유전적 결함의 일부일 가능성이 더 높다는 가설을 세웁니다.

디자인: 코호트 연구 설정: 단일 센터 참가자: 2014년에서 2020년 사이에 소피아 어린이 병원 - 에라스무스 메디컬 센터의 소아과 외래 환자 클리닉을 처음 방문했을 때 11세 미만의 모든 소아 PE 환자를 식별하고 사전 동의를 받았습니다. 포함하기 위해 획득했습니다. 두 명의 임상 유전학자가 기왕증과 신체 검사를 수행했습니다. 감별진단에 따라 분자분석을 시행하였다. 이미 유전 상담을 받은 모든 젊은 PE 환자를 후향적으로 분석했습니다.

주요 결과: 유전적 결함 발생률

연구 유형

관찰

등록 (실제)

18

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 네덜란드
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, 네덜란드, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

11세 미만의 오목가슴 환자

설명

포함 기준:

  • 외래에 처음 내원한 만 11세 미만의 오목가슴 환자

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
오목가슴이 있는 어린이(11세 미만)
외래 진료를 처음 내원한 11세 미만의 모든 소아 PE 환자
진단 검사: 유전자 분석
유전학자에 의한 유전자 분석

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전적 변이의 발생률
기간: 기준선
오목가슴이 있는 소아(<11세)의 유전적 변이 발생률
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전 상담을 위한 오목가슴 환자의 평가 체크리스트 의뢰
기간: 학업 수료까지 평균 1년
유전상담을 위한 오목가슴 환자의 체크리스트 의뢰 평가 및 검증
학업 수료까지 평균 1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Erasmus Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 10월 1일

연구 완료 (실제)

2020년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 6월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 7월 1일

처음 게시됨 (실제)

2022년 7월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 7월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 7월 1일

마지막으로 확인됨

2022년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • MEC-2012-387

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6 개월

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  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF
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미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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