Pacientes jóvenes con pectus excavatum y defectos genéticos
Pectus Excavatum de inicio temprano es más probable que sea parte de un defecto genético
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Importancia: en la mayoría de los pacientes con pectus excavatum (PE), no se encuentra un defecto genético subyacente con el análisis molecular, ya que aún no se ha encontrado un vínculo genético directo con la PE y porque los posibles trastornos genéticos subyacentes son bastante raros. Solo una quinta parte de todos los casos de EP se identifican en la primera década de la vida y, por lo tanto, son de origen congénito, lo que hace que los pacientes con EP más jóvenes sean un grupo de pacientes único.
Objetivo: los investigadores plantean la hipótesis de que es más probable que la EP de inicio temprano sea parte de un defecto genético que la EP que se manifestó durante la pubertad o la adolescencia.
Diseño: estudio de cohorte Ámbito: centro único Participantes: todos los pacientes pediátricos con EP menores de 11 años en la primera visita a la consulta externa del departamento de cirugía pediátrica del Sophia Children's Hospital - Erasmus Medical Center entre 2014 y 2020 fueron identificados y dieron su consentimiento informado se obtuvo para su inclusión. Dos genetistas clínicos realizaron la anamnesis y el examen físico. Se realizó análisis molecular basado en el diagnóstico diferencial. Se analizaron retrospectivamente todos los pacientes jóvenes con EP que ya habían sido remitidos para asesoramiento genético.
Resultado principal: incidencia de defectos genéticos
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Países Bajos, 3015CE
- Erasmus Medical Center
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes menores de 11 años con pectus excavatum en la primera visita a nuestra consulta externa
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Niños (<11 años) con pectus excavatum
Todos los pacientes pediátricos con EP menores de 11 años en la primera visita a nuestra clínica ambulatoria
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Análisis genético por genetistas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de variaciones genéticas
Periodo de tiempo: Base
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Incidencia de variaciones genéticas en niños (<11 años) con pectus excavatum
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Checklist de evaluación derivación de un paciente con pectus excavatum para consejo genético
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
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Evaluación y validación de checklist de derivación de paciente con pectus excavatum para consejo genético
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Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: René M Wijnen, Erasmus Medical Center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MEC-2012-387
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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