Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mladí pacienti Pectus Excavatum a genetické vady

1. července 2022 aktualizováno: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

Pectus Excavatum s časným nástupem je s větší pravděpodobností součástí genetické vady

U většiny pacientů s pectus excavatum (PE) nebyl pomocí molekulární analýzy nalezen základní genetický defekt, protože přímá genetická souvislost s PE dosud nebyla nalezena a protože potenciální základní genetické poruchy jsou poměrně vzácné. Pouze jedna pětina všech případů PE je identifikována v první dekádě života, a tedy vrozeného původu, což z mladších pacientů s PE činí jedinečnou skupinu pacientů. Výzkumná otázka tedy zní; je časný nástup pectus excavatum (PE) pravděpodobnější součástí genetického defektu než PE, který se projevil během puberty nebo adolescence?

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Důležitost: U většiny pacientů s pectus excavatum (PE) nebyl molekulární analýzou nalezen základní genetický defekt, protože přímá genetická souvislost s PE dosud nebyla nalezena a protože potenciální základní genetické poruchy jsou poměrně vzácné. Pouze jedna pětina všech případů PE je identifikována v první dekádě života, a tedy vrozeného původu, což z mladších pacientů s PE činí jedinečnou skupinu pacientů.

Cíl: Výzkumníci předpokládají, že časný nástup PE je pravděpodobnější součástí genetického defektu než PE, který se objevil během puberty nebo adolescence.

Design: Kohortová studie Nastavení: Jedno centrum Účastníci: Všichni dětští PE pacienti mladší 11 let při první návštěvě ambulance oddělení dětské chirurgie Dětské nemocnice Sophia - Erasmus Medical Center v letech 2014 až 2020 byli identifikováni a informovaný souhlas byl získán pro zařazení. Anamnézu a fyzikální vyšetření provedli dva kliničtí genetici. Na základě diferenciální diagnózy byla provedena molekulární analýza. Všichni mladí pacienti s PE, kteří již byli odesláni na genetické poradenství, byli analyzováni retrospektivně.

Hlavní výsledek: výskyt genetických vad

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

18

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holandsko, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 11 let (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s pectus excavatum mladší 11 let

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s pectus excavatum ve věku do 11 let při první návštěvě naší ambulance

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Děti (<11 let) s pectus excavatum
Všichni dětští pacienti PE ve věku do 11 let při první návštěvě naší ambulance
Diagnostický test: Genetická analýza
Genetická analýza genetiky

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt genetických variací
Časové okno: Základní linie
Výskyt genetických variací u dětí (<11 let) s pectus excavatum
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kontrolní seznam hodnocení odeslání pacienta s pectus excavatum na genetické poradenství
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vyhodnocení a validace kontrolního seznamu odeslání pacienta s pectus excavatum ke genetickému poradenství
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Erasmus Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. září 2019

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. října 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. října 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. července 2022

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

5. července 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

5. července 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MEC-2012-387

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Ve vědeckém časopise s vysokým impakt faktorem

Časový rámec sdílení IPD

6 měsíců

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Canada

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit