Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Nuoret Pectus Excavatum -potilaat ja geneettiset viat

perjantai 1. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

Varhainen Pectus Excavatum on todennäköisemmin osa geneettistä vikaa

Useimmilla pectus excavatum (PE) -potilailla taustalla olevaa geneettistä vikaa ei löydy molekyylianalyysillä, koska suoraa geneettistä yhteyttä PE:n kanssa ei ole vielä löydetty ja koska mahdolliset taustalla olevat geneettiset häiriöt ovat melko harvinaisia. Vain viidesosa kaikista PE-tapauksista todetaan ensimmäisen vuosikymmenen aikana ja siten synnynnäisiä, mikä tekee nuoremmista PE-potilaista ainutlaatuisen potilasryhmän. Siksi tutkimuskysymys on; Onko varhain alkava pectus excavatum (PE) todennäköisemmin osa geneettistä vikaa kuin murrosiässä tai murrosiässä ilmennyt PE?

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tärkeys: Useimmilla pectus excavatum (PE) -potilailla taustalla olevaa geneettistä vikaa ei löydy molekyylianalyysillä, koska suoraa geneettistä yhteyttä PE:n kanssa ei ole vielä löydetty ja koska mahdolliset taustalla olevat geneettiset häiriöt ovat melko harvinaisia. Vain viidesosa kaikista PE-tapauksista todetaan ensimmäisen vuosikymmenen aikana ja siten synnynnäisiä, mikä tekee nuoremmista PE-potilaista ainutlaatuisen potilasryhmän.

Tavoite: tutkijat olettavat, että varhain alkava PE on todennäköisemmin osa geneettistä vikaa kuin murrosiässä tai murrosiässä ilmennyt PE.

Suunnittelu: Kohorttitutkimus Asetus: Yksi keskus Osallistujat: Kaikki alle 11-vuotiaat lasten PE-potilaat Sophia Children's Hospital - Erasmus Medical Centerin lastenkirurgian osaston poliklinikan ensimmäisellä käynnillä vuosina 2014–2020 tunnistettiin ja heille annettiin tietoinen suostumus hankittiin sisällyttämistä varten. Kaksi kliinistä geneetikkoa suoritti anamneesin ja fyysisen tutkimuksen. Molekyylianalyysi suoritettiin erotusdiagnoosin perusteella. Kaikki nuoret PE-potilaat, jotka on jo lähetetty geneettiseen neuvontaan, analysoitiin takautuvasti.

Päätulos: geneettisten vikojen esiintyminen

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

18

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Alankomaat, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti - 11 vuotta (LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alle 11-vuotiaat potilaat, joilla on pectus excavatum

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on pectus excavatum, jotka olivat alle 11-vuotiaita ensimmäisellä poliklinikallamme käynnillä

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lapset (alle 11-vuotiaat), joilla on pectus excavatum
Kaikki alle 11-vuotiaat lasten PE-potilaat ensimmäisellä poliklinikallamme
Diagnostinen testi: Geneettinen analyysi
Geneettisten asiantuntijoiden geenianalyysi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisten variaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: Perustaso
Geneettisten variaatioiden esiintyvyys lapsilla (<11-vuotiaat), joilla on pectus excavatum
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioinnin tarkistuslista potilaan, jolla on pectus excavatum, lähete geneettiseen neuvontaan
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Pectus excavatum -potilaan geneettiseen neuvontaan lähetteen tarkistuslistalähetteen arviointi ja validointi
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Erasmus Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. lokakuuta 2020

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 1. lokakuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. kesäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Tiistai 5. heinäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Tiistai 5. heinäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MEC-2012-387

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tieteellisessä lehdessä, jolla on korkea vaikuttavuuskerroin

IPD-jaon aikakehys

6 kuukautta

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen sairaus

Kliiniset tutkimukset Geneettinen analyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Russia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa