Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Jonge Pectus Excavatum-patiënten en genetische defecten

1 juli 2022 bijgewerkt door: Ryan Billar, Erasmus Medical Center

Pectus Excavatum met vroege aanvang is waarschijnlijker onderdeel van een genetisch defect

Bij de meeste pectus excavatum (PE) patiënten wordt met moleculaire analyse geen onderliggend genetisch defect gevonden, omdat een directe genetische link met PE nog moet worden gevonden en omdat potentiële onderliggende genetische aandoeningen vrij zeldzaam zijn. Slechts een vijfde van alle PE-gevallen wordt geïdentificeerd in het eerste levensdecennium en is dus van aangeboren oorsprong, wat jongere PE-patiënten tot een unieke patiëntengroep maakt. De onderzoeksvraag is dan ook; is het waarschijnlijker dat vroeg beginnende pectus excavatum (PE) deel uitmaakt van een genetisch defect dan PE dat duidelijk werd tijdens de puberteit of adolescentie?

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Belang: Bij de meeste pectus excavatum (PE) patiënten wordt een onderliggend genetisch defect niet gevonden met moleculaire analyse, omdat een directe genetische link met PE nog moet worden gevonden en omdat potentiële onderliggende genetische aandoeningen vrij zeldzaam zijn. Slechts een vijfde van alle PE-gevallen wordt geïdentificeerd in het eerste levensdecennium en is dus van aangeboren oorsprong, wat jongere PE-patiënten tot een unieke patiëntengroep maakt.

Doelstelling: de onderzoekers veronderstellen dat PE met vroege aanvang waarschijnlijker deel uitmaakt van een genetisch defect dan PE dat tijdens de puberteit of adolescentie aan het licht kwam.

Opzet: Cohortstudie Omgeving: Eén centrum Deelnemers: Alle pediatrische PE-patiënten jonger dan 11 jaar bij het eerste bezoek aan de polikliniek van de afdeling kinderchirurgie van het Sophia Kinderziekenhuis - Erasmus Medisch Centrum tussen 2014 en 2020 werden geïdentificeerd en geïnformeerde toestemming werd verkregen voor opname. Twee klinisch genetici voerden de anamnese en het lichamelijk onderzoek uit. Moleculaire analyse werd uitgevoerd op basis van de differentiaaldiagnose. Alle jonge PE-patiënten die al zijn doorverwezen voor erfelijkheidsadvisering, werden retrospectief geanalyseerd.

Belangrijkste uitkomst: incidentie van genetische defecten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

18

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Nederland
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015CE
        • Erasmus Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 11 jaar (KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met pectus excavatum jonger dan 11 jaar

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met pectus excavatum jonger dan 11 jaar bij eerste bezoek aan onze polikliniek

Uitsluitingscriteria:

  • Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Kinderen (<11 jaar) met pectus excavatum
Alle pediatrische PE-patiënten jonger dan 11 jaar bij het eerste bezoek aan onze polikliniek
Diagnostische toets: Genetische analyse
Genetische analyse door genetici

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van genetische variaties
Tijdsspanne: Basislijn
Incidentie van genetische variaties bij kinderen (<11 jaar) met pectus excavatum
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie checklist verwijzing van een patiënt met pectus excavatum voor erfelijkheidsadvisering
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Evaluatie en validatie van checklistverwijzing van een patiënt met pectus excavatum voor erfelijkheidsadvisering
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: René M Wijnen, Erasmus Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 september 2019

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2020

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 juni 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 juli 2022

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

5 juli 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

5 juli 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juli 2022

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MEC-2012-387

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

In een wetenschappelijk tijdschrift met een hoge impactfactor

IPD-tijdsbestek voor delen

6 maanden

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren