Jeunes patients atteints de Pectus Excavatum et défauts génétiques
L'apparition précoce du Pectus Excavatum est plus susceptible de faire partie d'un défaut génétique
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Importance : Chez la plupart des patients atteints de pectus excavatum (EP), aucun défaut génétique sous-jacent n'est trouvé avec l'analyse moléculaire, car un lien génétique direct avec l'EP n'a pas encore été trouvé et parce que les troubles génétiques sous-jacents potentiels sont assez rares. Seul un cinquième de tous les cas d'EP sont identifiés au cours de la première décennie de la vie et sont donc d'origine congénitale, ce qui fait des patients plus jeunes atteints d'EP un groupe de patients unique.
Objectif : les chercheurs émettent l'hypothèse que l'EP précoce est plus susceptible de faire partie d'un défaut génétique que l'EP apparue pendant la puberté ou l'adolescence.
Conception : Étude de cohorte Cadre : Centre unique Participants : Tous les patients pédiatriques atteints d'EP âgés de moins de 11 ans lors de leur première visite à la clinique externe du service de chirurgie pédiatrique de l'Hôpital pour enfants Sophia - Centre médical Erasmus entre 2014 et 2020 ont été identifiés et ont donné leur consentement éclairé a été obtenu pour inclusion. Deux généticiens cliniques ont effectué l'anamnèse et l'examen physique. L'analyse moléculaire a été réalisée sur la base du diagnostic différentiel. Tous les jeunes patients atteints d'EP déjà adressés en conseil génétique ont été analysés rétrospectivement.
Critère de jugement principal : incidence des défauts génétiques
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Pays-Bas, 3015CE
- Erasmus Medical Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients avec pectus excavatum âgés de moins de 11 ans lors de la première visite de notre clinique externe
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Enfants (<11 ans) avec pectus excavatum
Tous les patients pédiatriques atteints d'EP âgés de moins de 11 ans lors de leur première visite à notre clinique externe
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Analyse génétique par des généticiens
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Incidence des variations génétiques
Délai: Ligne de base
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Incidence des variations génétiques chez les enfants (<11 ans) avec pectus excavatum
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Liste de contrôle d'évaluation référence d'un patient avec pectus excavatum pour un conseil génétique
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
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Évaluation et validation de la référence de la liste de contrôle d'un patient avec pectus excavatum pour un conseil génétique
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: René M Wijnen, Erasmus Medical Center
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MEC-2012-387
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Délai de partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
- CIF
- RSE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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