再発流産のゲノム予測因子 (GPRPL)
2026年5月20日 更新者：Yale University
再発性流産のゲノム予測因子を定義するための大規模ゲノム配列決定と統合解析
この提案の全体的な目標は、再発性妊娠喪失 (RPL) の遺伝的構造を決定し、RPL のゲノム予測因子を発見することです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
次の具体的な目的が提案されています。
目的 1: 原因不明の RPL を持つトリオ (受胎産物 (POC)、生物学的母親、および生物学的父親) から臨床的に十分に特徴付けられたサンプルを収集します。 具体的には、厳密に表現型が決定された 1,000 組のトリオのコホートが募集され、カップルの RPL が既知の原因に起因するものではありません。 POC と親の血液サンプルが収集されます。 技術的に可能であれば、POC から細胞株を樹立することを検討します。 トリオからの配列変異体の病原性を決定する目的で必要な場合は、同意後に他の家族から血液サンプルを収集することも考慮されます. 研究チームは、可能であれば、以前の流産の DNA または POC 組織を要求することもあります。
目的 2: イェール大学ゲノム解析センター (YCGA) で全ゲノム配列決定 (WGS) が実施され、含まれるトリオの病原性バリアントを特定するためのバイオインフォマティクス分析も実施されます。 病原性バリアントは、含まれるすべてのトリオで包括的に定義され、完全に注釈が付けられたバリアント マップであり、その後の新規遺伝子発見の基盤を提供し、最終的には臨床診断テストの開発が生成されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- 電話番号：2037852429
- メール：yong-hui.jiang@yale.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Heping Zhang, PhD
- 電話番号：12037855185
- メール：heping.zhang@yale.edu
研究場所
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Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- University of Colorado
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主任研究者：
- Nanette Santoro, MD
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コンタクト：
- Asma Giornazi, MS
- 電話番号：720-276-8941
- メール：asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven、Connecticut、アメリカ、06511
- 募集
- Yale University
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主任研究者：
- Hugh Taylor, MD
-
主任研究者：
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
コンタクト：
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- 電話番号：203-785-2429
- メール：yong-hui.jiang@yale.edu
-
副調査官：
- Heping Zhang, PhD
-
コンタクト：
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- 電話番号：203-737-2212
- メール：mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- 募集
- Northwestern University
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主任研究者：
- Emily Jungheim, MD
-
コンタクト：
- Riley Bonaccorsi
- 電話番号：312-694-6678
- メール：riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- 積極的、募集していない
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Johns Hopkins University
-
主任研究者：
- James Segars, MD
-
コンタクト：
- Samya El Sayed, MD
- 電話番号：443-473-2674
- メール：selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit、Michigan、アメリカ、48201
- 募集
- Wayne State University
-
コンタクト：
- Michelle Yoscovits
- 電話番号：313-577-8016
- メール：mbrossoi@med.wayne.edu
-
主任研究者：
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University
-
コンタクト：
- Jessica Giordano, CGC
- 電話番号：516-521-5604
- メール：jlg2197@cumc.columbia.edu
-
コンタクト：
- Alexandra Tinfow, CGC
- 電話番号：917-838-2196
- メール：at3452@cumc.columbia.edu
-
主任研究者：
- Uma Reddy, MD, MPH
-
主任研究者：
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey、Pennsylvania、アメリカ、17033
- 募集
- Pennsylvania State University
-
コンタクト：
- Robinn Moyer
- 電話番号：717-531-6272
- メール：Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
主任研究者：
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin、Texas、アメリカ、78712
- 募集
- University of Texas at Austin
-
コンタクト：
- Brooke Lasher
- 電話番号：404-441-3186
- メール：brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
コンタクト：
- Elizabeth Davis, RN
- 電話番号：512-495-2103
- メール：elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
主任研究者：
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio、Texas、アメリカ、78299
- 募集
- University of Texas at San Antonio
-
主任研究者：
- Winifred Mak, MD, PhD
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コンタクト：
- Susie Reyes, RN
- 電話番号：210-450-5384
- メール：reyessr@uthscsa.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～40年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
過去に 2 回以上の流産を経験しており、再発流産の原因が診断されていないカップル。
説明
現在の適格な妊娠
- 妊娠20週未満での現在の単胎妊娠の喪失（超音波検査または組織病理学的検査によって記録される）
- 診断日
- -診断時の臨床EDDによる推定妊娠期間<20 0 / 7週
- 診断時の超音波による推定妊娠期間
- 2回以上の流産歴がある（「以前の妊娠歴」eCRFは、それぞれの以前の妊娠について記入する必要があります）
- ドナー卵子やドナー精子を使用しない
- 染色体マイクロアレイ（ケースバイケースで示される場合は染色体核型も実施）：日付、結果。または不明 (まだ実行されていません。イェール大学で実行予定)
RPL評価
親の核型および/またはマイクロアレイは、いずれかの生物学的親の病原性/病原性の可能性のある所見 (不均衡な転座など) を明らかにしてはなりません:
- 母体：結果と日付
- 父方：結果と日付
- ループス抗凝固検査：値と日付
- アンチカルジオリピン IgG < 40 GPL かつ IgM < MPL; OR < 99 パーセンタイルの両方: 値と日付
- 抗 β2 糖タンパク質 IgM および IgG 抗体 < 99 パーセンタイル: 値と日付
- TSH: 値と日付
- HgbA1C: 値と日付
- 子宮卵管図またはソノヒステログラム: 結果 (子宮異常の証拠を明らかにしてはならない) および日付
- コントロール不良（HgbA1C > 6.5）と考えられる1型または2型糖尿病はない
- -自己免疫疾患の病歴がない（例：SLE、RAなど）
- 子宮頸管閉鎖不全の病歴はない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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再発性流産の遺伝的病因の特定
時間枠：5年
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WGSツールを使用してPOCサンプルと親の血液サンプルを分析し、RPLの臨床的に報告可能な遺伝的原因を特定します
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年9月1日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2022年6月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年6月29日
最初の投稿 (実際)
2022年7月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月20日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。