Toistuvan raskauden menetyksen genomiset ennustajat (GPRPL)
keskiviikko 20. toukokuuta 2026 päivittänyt: Yale University
Laajamittainen genomin sekvensointi ja integratiiviset analyysit toistuvan raskauden menetyksen genomisen ennustajien määrittämiseksi
Tämän ehdotuksen yleisenä tavoitteena on määrittää toistuvan raskauden menetyksen (RPL) geneettinen arkkitehtuuri ja löytää RPL:n genomisia ennustajia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Seuraavat erityistavoitteet ehdotetaan:
Tavoite 1: Kerää kliinisesti hyvin karakterisoituja näytteitä trioilta (hedelmöitystuote (POC), biologinen äiti ja biologinen isä), joilla on selittämätön RPL. Tarkemmin sanottuna rekrytoidaan 1 000 trion kohortti, joiden fenotyyppi on tiukasti määritetty ja jonka parien RPL ei johdu tunnetuista syistä. POC- ja vanhempien verinäytteet kerätään. Solulinjojen perustamista POC:sta harkitaan, jos se on teknisesti mahdollista. Jos se on tarpeen trion sekvenssivarianttien patogeenisyyden määrittämiseksi, harkitaan myös verinäytteiden ottamista muilta perheenjäseniltä suostumuksen jälkeen. Tutkimusryhmä voi myös pyytää DNA- tai POC-kudoksia aikaisemmasta raskauden menetyksestä, jos saatavilla.
Tavoite 2: Koko genomin sekvensointi (WGS) Yalen genomianalyysikeskuksessa (YCGA) suoritetaan ja bioinformaattisia analyyseja patogeenisten varianttien tunnistamiseksi mukana olevissa trioissa. Patogeeniset variantit ovat kattavasti määriteltyjä ja täysin annotoituja varianttikarttoja kaikissa mukana olevissa trioissa substraattien tarjoamiseksi myöhemmälle uusille geenilöydöksille, ja lopulta kehitetään kliinisiä diagnostisia testejä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Puhelinnumero: 2037852429
- Sähköposti: yong-hui.jiang@yale.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Heping Zhang, PhD
- Puhelinnumero: 12037855185
- Sähköposti: heping.zhang@yale.edu
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- University of Colorado
-
Päätutkija:
- Nanette Santoro, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Asma Giornazi, MS
- Puhelinnumero: 720-276-8941
- Sähköposti: asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06511
- Rekrytointi
- Yale University
-
Päätutkija:
- Hugh Taylor, MD
-
Päätutkija:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Puhelinnumero: 203-785-2429
- Sähköposti: yong-hui.jiang@yale.edu
-
Alatutkija:
- Heping Zhang, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- Puhelinnumero: 203-737-2212
- Sähköposti: mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Rekrytointi
- Northwestern University
-
Päätutkija:
- Emily Jungheim, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Riley Bonaccorsi
- Puhelinnumero: 312-694-6678
- Sähköposti: riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
- Rekrytointi
- Johns Hopkins University
-
Päätutkija:
- James Segars, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Samya El Sayed, MD
- Puhelinnumero: 443-473-2674
- Sähköposti: selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
- Rekrytointi
- Wayne State University
-
Ottaa yhteyttä:
- Michelle Yoscovits
- Puhelinnumero: 313-577-8016
- Sähköposti: mbrossoi@med.wayne.edu
-
Päätutkija:
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University
-
Ottaa yhteyttä:
- Jessica Giordano, CGC
- Puhelinnumero: 516-521-5604
- Sähköposti: jlg2197@cumc.columbia.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandra Tinfow, CGC
- Puhelinnumero: 917-838-2196
- Sähköposti: at3452@cumc.columbia.edu
-
Päätutkija:
- Uma Reddy, MD, MPH
-
Päätutkija:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17033
- Rekrytointi
- Pennsylvania State University
-
Ottaa yhteyttä:
- Robinn Moyer
- Puhelinnumero: 717-531-6272
- Sähköposti: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
Päätutkija:
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Yhdysvallat, 78712
- Rekrytointi
- University of Texas at Austin
-
Ottaa yhteyttä:
- Brooke Lasher
- Puhelinnumero: 404-441-3186
- Sähköposti: brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Elizabeth Davis, RN
- Puhelinnumero: 512-495-2103
- Sähköposti: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
Päätutkija:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78299
- Rekrytointi
- University of Texas at San Antonio
-
Päätutkija:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Susie Reyes, RN
- Puhelinnumero: 210-450-5384
- Sähköposti: reyessr@uthscsa.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 40 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Pariskunnat, joilla on ollut kaksi tai useampi aikaisempi raskauden menetys ja joilla on diagnosoimaton syy toistuvaan raskauden menetykseen.
Kuvaus
Nykyinen pätevä raskaus
- Nykyisen yksittäisraskauden menetys <20 0/7 raskausviikolla (dokumentoitu ultraäänitutkimuksella tai histopatologisella tutkimuksella)
- Diagnoosin päivämäärä
- Arvioitu gestaatioikä kliinisen EDD:n perusteella diagnoosin ajankohtana < 20 0/7 viikkoa
- Arvioitu raskausikä ultraäänellä diagnoosin aikaan
- Kaksi tai useampi aikaisempi raskauden menetys ("Previous Pregnancy History" eCRF täytetään jokaisesta aikaisemmasta raskaudesta)
- Ei käytetä luovuttajan munaa tai siittiöitä
- Kromosomimikrosiru (kromosomien karyotyyppi on myös suoritettava, jos se on osoitettu tapauskohtaisesti): Päivämäärä, tulos; tai tuntematon (ei vielä tehty; esitetään Yalessa)
RPL-arviointi
Vanhempien karyotyypit ja/tai mikrosiru eivät saa paljastaa patogeenistä/todennäköistä patogeenistä löytöä (kuten epätasapainoista translokaatiota) kummallekaan biologiselle vanhemmalle:
- Äiti: tulos ja päivämäärä
- Isä: tulos ja päivämäärä
- Lupus antikoagulanttitesti: arvo ja päivämäärä
- Antikardiolipiini IgG < 40 GPL JA IgM < MPL; TAI molemmat < 99. prosenttipiste: Arvo ja päivämäärä
- Anti-β2-glykoproteiinin IgM- ja IgG-vasta-aineet < 99. prosenttipiste: Arvo ja päivämäärä
- TSH: Arvo ja päivämäärä
- HgbA1C: Arvo ja päivämäärä
- Hysterosalpingogrammi tai sonohysterogrammi: tulos (ei saa paljastaa merkkejä kohdun poikkeavuudesta) ja päivämäärä
- Ei tyypin 1 tai 2 diabetesta, jota pidetään huonosti hallinnassa (HgbA1C > 6,5)
- Ei autoimmuunisairautta (esim. SLE, RA jne.)
- Ei historiaa kohdunkaulan vajaatoiminnasta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä toistuvan raskauden menetyksen geneettinen etiologia
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
WGS-työkalua käytetään POC-näytteen ja vanhempien verinäytteiden analysointiin kliinisesti raportoitavan RPL:n geneettisen syyn määrittämiseksi.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 5. heinäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 22. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 20. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2000029802
- 1R01HD105267-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .