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Predictores genómicos de pérdidas recurrentes de embarazo (GPRPL)

20 de mayo de 2026 actualizado por: Yale University

Secuenciación del genoma a gran escala y análisis integradores para definir predictores genómicos de pérdidas recurrentes de embarazo

Los objetivos generales de esta propuesta son determinar la arquitectura genética de la pérdida recurrente de embarazo (RPL) y descubrir predictores genómicos de RPL.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Se proponen los siguientes objetivos específicos:

Objetivo 1: recolectar muestras clínicamente bien caracterizadas de tríos (producto de la concepción (POC), madre biológica y padre biológico) con RPL inexplicable. En concreto, se reclutará una cohorte de 1.000 tríos rigurosamente fenotipados y en los que la RPL de las parejas no sea atribuible a causas conocidas. Se recolectarán las muestras de sangre del POC y de los padres. Se considerará el establecimiento de líneas celulares a partir del POC si es técnicamente factible. Si es necesario para determinar la patogenicidad de las variantes de secuencia del trío, también se considerará la recolección de muestras de sangre de otros miembros de la familia después del consentimiento. El equipo de estudio también puede solicitar ADN o tejidos POC de pérdidas de embarazo anteriores, si están disponibles.

Objetivo 2: Se realizará una secuenciación del genoma completo (WGS) en el Yale Center for Genome Analysis (YCGA) y también se realizarán análisis bioinformáticos para identificar variantes patogénicas en los tríos incluidos. Las variantes patogénicas se definirán de manera integral y se anotarán completamente los mapas de variantes en todos los tríos incluidos para proporcionar el sustrato para el posterior descubrimiento de genes novedosos y, en última instancia, se generará el desarrollo de pruebas de diagnóstico clínico.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • University of Colorado
        • Investigador principal:
          • Nanette Santoro, MD
        • Contacto:
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06511
        • Reclutamiento
        • Yale University
        • Investigador principal:
          • Hugh Taylor, MD
        • Investigador principal:
          • Yong-Hui Jiang, MD, PhD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Heping Zhang, PhD
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Northwestern University
        • Investigador principal:
          • Emily Jungheim, MD
        • Contacto:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Activo, no reclutando
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Reclutamiento
        • Johns Hopkins University
        • Investigador principal:
          • James Segars, MD
        • Contacto:
          • Samya El Sayed, MD
          • Número de teléfono: 443-473-2674
          • Correo electrónico: selsaye4@jh.edu
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Reclutamiento
        • Wayne State University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stephen Krawetz, PhD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Uma Reddy, MD, MPH
        • Investigador principal:
          • Samuel Z Williams, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
        • Reclutamiento
        • Pennsylvania State University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sarah Horvath, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78712
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78299
        • Reclutamiento
        • University of Texas at San Antonio
        • Investigador principal:
          • Winifred Mak, MD, PhD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 40 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Parejas que han tenido dos o más pérdidas de embarazo anteriores y tienen una causa no diagnosticada de pérdida de embarazo recurrente.

Descripción

Embarazo calificador actual

  • Pérdida de un embarazo único actual a < 20 0/7 semanas de gestación (documentado por ultrasonografía o examen histopatológico)
  • Fecha de diagnóstico
  • Edad gestacional estimada por EDD clínica en el momento del diagnóstico < 20 0/7 semanas
  • Edad gestacional estimada por ecografía en el momento del diagnóstico
  • Dos o más pérdidas de embarazo anteriores ("Historial de embarazos anteriores" eCRF para completar sobre cada embarazo anterior)
  • No uso de óvulos de donantes o esperma de donantes
  • Micromatriz cromosómica (también se realizará cariotipo cromosómico, si se indica caso por caso): Fecha, resultado; o desconocido (aún no realizado; a realizarse en Yale)

Evaluación RPL

  • Los cariotipos parentales y/o la micromatriz no deben haber revelado un hallazgo patogénico/probablemente patogénico (como una translocación desequilibrada) para cualquiera de los padres biológicos:

    • Materno: resultado y fecha
    • Paterno: resultado y fecha
  • Prueba de anticoagulante lúpico: valor y fecha
  • Anticardiolipina IgG < 40 GPL E IgM < MPL; O ambos < percentil 99: valor y fecha
  • Anticuerpos anti β2 glicoproteína IgM e IgG < percentil 99: Valor y fecha
  • TSH: Valor y fecha
  • HgbA1C: valor y fecha
  • Histerosalpingografía o Sonohisterografía: Resultado (no debe revelar evidencia de anomalía uterina) y fecha
  • Sin diabetes tipo 1 o 2 considerada mal controlada (HgbA1C > 6,5)
  • Sin antecedentes de enfermedad autoinmune (p. ej., LES, AR, etc.)
  • Sin antecedentes de insuficiencia cervical

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Determinar la etiología genética de la pérdida recurrente del embarazo
Periodo de tiempo: 5 años
La herramienta WGS se utilizará para analizar la muestra POC y las muestras de sangre de los padres para determinar la causa genética clínica notificable de RPL.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Yale University

Colaboradores

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Northwestern University
University of Chicago
Wayne State University
Columbia University
Penn State University
University of Utah
The University of Texas Health Science Center at San Antonio
University of Texas at Austin

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de junio de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de junio de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

5 de julio de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2000029802
  • 1R01HD105267-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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