Genomische voorspellers van terugkerend zwangerschapsverlies (GPRPL)
Grootschalige genoomsequencing en integratieve analyses om genomische voorspellers van terugkerend zwangerschapsverlies te definiëren
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De volgende specifieke doelstellingen worden voorgesteld:
Doel 1: Verzamel klinisch goed gekarakteriseerde monsters van trio's (product van conceptie (POC), biologische moeder en biologische vader) met onverklaarde RPL. Concreet zal een cohort van 1.000 trio's worden gerekruteerd die rigoureus zijn gefenotypeerd en waarvan de RPL van paren niet kan worden toegeschreven aan bekende oorzaken. De POC en bloedmonsters van de ouders zullen worden verzameld. Het opzetten van cellijnen uit de POC, indien technisch haalbaar, zal worden overwogen. Indien het nodig is voor het vaststellen van de pathogeniteit van sequentievarianten uit het trio, wordt ook overwogen om na toestemming bloed af te nemen bij andere gezinsleden. Het onderzoeksteam kan, indien beschikbaar, ook DNA- of POC-weefsels opvragen van eerdere zwangerschapsverliezen.
Doel 2: Een hele genoomsequencing (WGS) in het Yale Center for Genome Analysis (YCGA) zal worden uitgevoerd en er zullen ook bio-informatica-analyses worden uitgevoerd om pathogene varianten in opgenomen trio's te identificeren. Pathogene varianten zullen uitgebreid gedefinieerde en volledig geannoteerde variantenkaarten zijn in alle opgenomen trio's om het substraat te bieden voor latere nieuwe genontdekking, en uiteindelijk zal de ontwikkeling van klinische diagnostische tests worden gegenereerd.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Telefoonnummer: 2037852429
- E-mail: yong-hui.jiang@yale.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Heping Zhang, PhD
- Telefoonnummer: 12037855185
- E-mail: heping.zhang@yale.edu
Studie Locaties
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Werving
- University of Colorado
-
Hoofdonderzoeker:
- Nanette Santoro, MD
-
Contact:
- Asma Giornazi, MS
- Telefoonnummer: 720-276-8941
- E-mail: asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06511
- Werving
- Yale University
-
Hoofdonderzoeker:
- Hugh Taylor, MD
-
Hoofdonderzoeker:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
Contact:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Telefoonnummer: 203-785-2429
- E-mail: yong-hui.jiang@yale.edu
-
Onderonderzoeker:
- Heping Zhang, PhD
-
Contact:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- Telefoonnummer: 203-737-2212
- E-mail: mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Werving
- Northwestern University
-
Hoofdonderzoeker:
- Emily Jungheim, MD
-
Contact:
- Riley Bonaccorsi
- Telefoonnummer: 312-694-6678
- E-mail: riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Actief, niet wervend
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
- Werving
- Johns Hopkins University
-
Hoofdonderzoeker:
- James Segars, MD
-
Contact:
- Samya El Sayed, MD
- Telefoonnummer: 443-473-2674
- E-mail: selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
- Werving
- Wayne State University
-
Contact:
- Michelle Yoscovits
- Telefoonnummer: 313-577-8016
- E-mail: mbrossoi@med.wayne.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- Columbia University
-
Contact:
- Jessica Giordano, CGC
- Telefoonnummer: 516-521-5604
- E-mail: jlg2197@cumc.columbia.edu
-
Contact:
- Alexandra Tinfow, CGC
- Telefoonnummer: 917-838-2196
- E-mail: at3452@cumc.columbia.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Uma Reddy, MD, MPH
-
Hoofdonderzoeker:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17033
- Werving
- Pennsylvania State University
-
Contact:
- Robinn Moyer
- Telefoonnummer: 717-531-6272
- E-mail: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
Hoofdonderzoeker:
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Verenigde Staten, 78712
- Werving
- University of Texas at Austin
-
Contact:
- Brooke Lasher
- Telefoonnummer: 404-441-3186
- E-mail: brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
Contact:
- Elizabeth Davis, RN
- Telefoonnummer: 512-495-2103
- E-mail: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78299
- Werving
- University of Texas at San Antonio
-
Hoofdonderzoeker:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
Contact:
- Susie Reyes, RN
- Telefoonnummer: 210-450-5384
- E-mail: reyessr@uthscsa.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Huidige kwalificerende zwangerschap
- Verlies van een huidige eenlingzwangerschap bij < 20 0/7 weken zwangerschap (gedocumenteerd door echografie of histopathologisch onderzoek)
- Datum van diagnose
- Geschatte zwangerschapsduur volgens klinische EDD op het moment van diagnose < 20 0/7 weken
- Geschatte zwangerschapsduur door middel van echografie op het moment van diagnose
- Twee of meer eerdere zwangerschapsverliezen ("Vorige zwangerschapsgeschiedenis" eCRF moet worden ingevuld over elke eerdere zwangerschap)
- Geen gebruik van donoreicel of donorsperma
- Chromosoom-microarray (ook chromosoomkaryotype uit te voeren, indien aangegeven per geval): Datum, resultaat; of onbekend (nog niet uitgevoerd; wordt uitgevoerd op Yale)
RPL-evaluatie
Ouderlijke karyotypes en/of microarray mogen voor geen van beide biologische ouders een pathogene/waarschijnlijke pathogene bevinding (zoals een onevenwichtige translocatie) hebben onthuld:
- Moeder: uitslag en datum
- Vaderlijk: uitslag en datum
- Lupus-antistollingstest: waarde en datum
- Anticardiolipine IgG < 40 GPL EN IgM < MPL; OF beide < 99e percentiel: waarde en datum
- Anti-β2-glycoproteïne IgM en IgG-antilichamen < 99e percentiel: waarde en datum
- TSH: waarde en datum
- HgbA1C: Waarde en datum
- Hysterosalpingogram of sonohysterogram: resultaat (mag geen bewijs van baarmoederafwijking onthullen) en datum
- Geen diabetes type 1 of 2 als slecht onder controle gehouden (HgbA1C > 6,5)
- Geen voorgeschiedenis van auto-immuunziekte (bijv. SLE, RA, enz.)
- Geen geschiedenis van cervicale insufficiëntie
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bepaal genetische etiologie voor terugkerend zwangerschapsverlies
Tijdsspanne: 5 jaar
|
De WGS-tool zal worden gebruikt om het POC-monster en de bloedmonsters van de ouders te analyseren om de klinisch te rapporteren genetische oorzaak voor RPL te bepalen
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2000029802
- 1R01HD105267-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .