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Predittori genomici di aborti ricorrenti (GPRPL)

20 maggio 2026 aggiornato da: Yale University

Sequenziamento del genoma su larga scala e analisi integrative per definire i predittori genomici di aborti ricorrenti

Gli obiettivi generali di questa proposta sono determinare l'architettura genetica dell'aborto ricorrente (RPL) e scoprire predittori genomici di RPL.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Si propongono le seguenti finalità specifiche:

Obiettivo 1: raccogliere campioni clinicamente ben caratterizzati da trio (prodotto del concepimento (POC), madre biologica e padre biologico) con RPL inspiegabile. In particolare, verrà reclutata una coorte di 1.000 trii rigorosamente fenotipizzati e per i quali l'RPL delle coppie non è attribuibile a cause note. Verranno raccolti i campioni di POC e di sangue dei genitori. Verrà presa in considerazione la creazione di linee cellulari dal POC, se tecnicamente fattibile. Se necessario ai fini della determinazione della patogenicità delle varianti di sequenza del trio, verrà preso in considerazione anche il prelievo di campioni di sangue da altri membri della famiglia dopo il consenso. Il team dello studio può anche richiedere DNA o tessuti POC da una precedente perdita di gravidanza, se disponibile.

Obiettivo 2: Verrà eseguito un intero sequenziamento del genoma (WGS) presso lo Yale Center for Genome Analysis (YCGA) e verranno eseguite anche analisi bioinformatiche per identificare le varianti patogene nei trio inclusi. Le varianti patogene saranno definite in modo completo e le mappe delle varianti completamente annotate in tutti i trii inclusi per fornire il substrato per la successiva scoperta di nuovi geni e, infine, verrà generato lo sviluppo di test diagnostici clinici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • University of Colorado
        • Investigatore principale:
          • Nanette Santoro, MD
        • Contatto:
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06511
        • Reclutamento
        • Yale University
        • Investigatore principale:
          • Hugh Taylor, MD
        • Investigatore principale:
          • Yong-Hui Jiang, MD, PhD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Heping Zhang, PhD
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Northwestern University
        • Investigatore principale:
          • Emily Jungheim, MD
        • Contatto:
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Attivo, non reclutante
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Johns Hopkins University
        • Investigatore principale:
          • James Segars, MD
        • Contatto:
          • Samya El Sayed, MD
          • Numero di telefono: 443-473-2674
          • Email: selsaye4@jh.edu
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Reclutamento
        • Wayne State University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stephen Krawetz, PhD
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Uma Reddy, MD, MPH
        • Investigatore principale:
          • Samuel Z Williams, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Stati Uniti, 17033
        • Reclutamento
        • Pennsylvania State University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sarah Horvath, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78712
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78299
        • Reclutamento
        • University of Texas at San Antonio
        • Investigatore principale:
          • Winifred Mak, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 40 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Coppie che hanno avuto due o più aborti precedenti e hanno una causa non diagnosticata di aborto ricorrente.

Descrizione

Gravidanza qualificante in corso

  • Perdita di una gravidanza singola in corso a < 20 0/7 settimane di gestazione (documentata da ecografia o esame istopatologico)
  • Data della diagnosi
  • Età gestazionale stimata dall'EDD clinico al momento della diagnosi < 20 0/7 settimane
  • Età gestazionale stimata mediante ecografia al momento della diagnosi
  • Due o più aborti pregressi ("Storia di gravidanze precedenti" eCRF da completare per ciascuna gravidanza precedente)
  • Nessun uso di ovociti o sperma di donatori
  • Microarray cromosomico (da eseguire anche il cariotipo cromosomico, se indicato caso per caso): Data, esito; o sconosciuto (non ancora eseguito; da eseguire a Yale)

Valutazione RPL

  • I cariotipi e/o i microarray dei genitori non devono aver rivelato un reperto patogeno/probabilmente patogeno (come una traslocazione sbilanciata) per entrambi i genitori biologici:

    • Materna: esito e data
    • Paterno: esito e data
  • Test del lupus anticoagulante: valore e data
  • Anticardiolipina IgG < 40 GPL E IgM < MPL; OPPURE entrambi < 99° percentile: valore e data
  • Anticorpi IgM e IgG anti β2 glicoproteina < 99° percentile: valore e data
  • TSH: Valore e data
  • HgbA1C: Valore e data
  • Isterosalpingogramma o sonoisterogramma: risultato (non deve rivelare evidenza di anomalia uterina) e data
  • Nessun diabete di tipo 1 o 2 considerato scarsamente controllato (HgbA1C > 6,5)
  • Nessuna storia di malattia autoimmune (ad es. SLE, RA, ecc.)
  • Nessuna storia di insufficienza cervicale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare l'eziologia genetica per la perdita di gravidanza ricorrente
Lasso di tempo: 5 anni
Lo strumento WGS verrà utilizzato per analizzare il campione POC e i campioni di sangue dei genitori per determinare la causa genetica segnalabile clinicamente per RPL
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Yale University

Collaboratori

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Northwestern University
University of Chicago
Wayne State University
Columbia University
Penn State University
University of Utah
The University of Texas Health Science Center at San Antonio
University of Texas at Austin

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

5 luglio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2000029802
  • 1R01HD105267-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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