Klinisk prøve på Gjentatte svangerskapstap - Klinisk prøveregister

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Gjentatte svangerskapstap

Detaljert beskrivelse

Følgende spesifikke mål er foreslått:

Mål 1: Samle klinisk godt karakteriserte prøver fra trioer (produkt av unnfangelse (POC), biologisk mor og biologisk far) med uforklarlig RPL. Nærmere bestemt vil en kohort på 1000 trioer som er strengt fenotypet rekrutteres, og for hvilke pars RPL ikke kan tilskrives kjente årsaker. POC og foreldrenes blodprøver vil bli samlet inn. Etablering av cellelinjer fra POC hvis det er teknisk mulig vil bli vurdert. Dersom det er nødvendig for formålet med å bestemme patogenisiteten til sekvensvarianter fra trioen, vil det også vurderes å ta blodprøver fra andre familiemedlemmer etter samtykke. Studieteamet kan også be om DNA- eller POC-vev fra tidligere svangerskapstap hvis tilgjengelig.

Mål 2: En helgenomsekvensering (WGS) ved Yale Center for Genome Analysis (YCGA) vil bli utført og bioinformatiske analyser for å identifisere patogene varianter i inkluderte trioer vil også utføres. Patogene varianter vil være omfattende definerte og fullstendig kommenterte variantkart i alle inkluderte trioer for å gi substratet for påfølgende nye genfunn, og til slutt vil utviklingen av kliniske diagnostiske tester bli generert.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
Telefonnummer: 2037852429
E-post: yong-hui.jiang@yale.edu

Studer Kontakt Backup

Navn: Heping Zhang, PhD
Telefonnummer: 12037855185
E-post: heping.zhang@yale.edu

Studiesteder

Forente stater
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    - Rekruttering
    - University of Colorado
    - Hovedetterforsker:
      
      Nanette Santoro, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Asma Giornazi, MS
      
      Telefonnummer: 720-276-8941
      
      E-post: asma.giornazi@ucdenver.edu
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Forente stater, 06511
    - Rekruttering
    - Yale University
    - Hovedetterforsker:
      
      Hugh Taylor, MD
    - Hovedetterforsker:
      
      Yong-Hui Jiang, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Yong-Hui Jiang, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 203-785-2429
      
      E-post: yong-hui.jiang@yale.edu
    - Underetterforsker:
      
      Heping Zhang, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Mar T Giner-Calabuig, PhD
      
      Telefonnummer: 203-737-2212
      
      E-post: mar.giner-calabuig@yale.edu
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
    - Rekruttering
    - Northwestern University
    - Hovedetterforsker:
      
      Emily Jungheim, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Riley Bonaccorsi
      
      Telefonnummer: 312-694-6678
      
      E-post: riley.bonaccorsi@nm.org
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
    - Aktiv, ikke rekrutterende
    - University of Chicago
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
    - Rekruttering
    - Johns Hopkins University
    - Hovedetterforsker:
      
      James Segars, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Samya El Sayed, MD
      
      Telefonnummer: 443-473-2674
      
      E-post: selsaye4@jh.edu
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
    - Rekruttering
    - Wayne State University
    - Ta kontakt med:
      
      Michelle Yoscovits
      
      Telefonnummer: 313-577-8016
      
      E-post: mbrossoi@med.wayne.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Stephen Krawetz, PhD
- New York
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Rekruttering
    - Columbia University
    - Ta kontakt med:
      
      Jessica Giordano, CGC
      
      Telefonnummer: 516-521-5604
      
      E-post: jlg2197@cumc.columbia.edu
    - Ta kontakt med:
      
      Alexandra Tinfow, CGC
      
      Telefonnummer: 917-838-2196
      
      E-post: at3452@cumc.columbia.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Uma Reddy, MD, MPH
    - Hovedetterforsker:
      
      Samuel Z Williams, MD, PhD
- Pennsylvania
  - Hershey, Pennsylvania, Forente stater, 17033
    - Rekruttering
    - Pennsylvania State University
    - Ta kontakt med:
      
      Robinn Moyer
      
      Telefonnummer: 717-531-6272
      
      E-post: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
    - Hovedetterforsker:
      
      Sarah Horvath, MD
- Texas
  - Austin, Texas, Forente stater, 78712
    - Rekruttering
    - University of Texas at Austin
    - Ta kontakt med:
      
      Brooke Lasher
      
      Telefonnummer: 404-441-3186
      
      E-post: brooke.lasher@austin.utexas.edu
    - Ta kontakt med:
      
      Elizabeth Davis, RN
      
      Telefonnummer: 512-495-2103
      
      E-post: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
    - Hovedetterforsker:
      
      Winifred Mak, MD, PhD
  - San Antonio, Texas, Forente stater, 78299
    - Rekruttering
    - University of Texas at San Antonio
    - Hovedetterforsker:
      
      Winifred Mak, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Susie Reyes, RN
      
      Telefonnummer: 210-450-5384
      
      E-post: reyessr@uthscsa.edu

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 40 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Par som har hatt to eller flere tidligere svangerskapstap og har udiagnostisert årsak til tilbakevendende svangerskapstap.

Beskrivelse

Nåværende kvalifiserende graviditet

Tap av pågående singleton-graviditet ved < 20 0/7 svangerskapsuke (dokumentert ved ultralyd eller histopatologisk undersøkelse)
Dato for diagnose
Estimert svangerskapsalder ved klinisk EDD ved diagnosetidspunktet < 20 0/7 uker
Estimert svangerskapsalder ved ultralyd ved diagnosetidspunktet
To eller flere tidligere svangerskapstap ("Previous Pregnancy History" eCRF skal fylles ut for hver tidligere graviditet)
Ingen bruk av donoregg eller donorsæd
Kromosommikroarray (kromosomkaryotype skal også utføres, hvis indikert fra sak til sak): Dato, resultat; eller ukjent (ikke utført ennå; skal fremføres på Yale)

RPL-evaluering

Foreldrekaryotyper og/eller mikroarray må ikke ha avslørt et patogent/sannsynlig patogent funn (som en ubalansert translokasjon) for noen av de biologiske foreldrene:
- Mor: resultat og dato
- Faderlig: resultat og dato
Lupus antikoagulant test: Verdi og dato
Antikardiolipin IgG < 40 GPL OG IgM < MPL; ELLER begge < 99. persentil: Verdi og dato
Anti-β2 glykoprotein IgM og IgG antistoffer < 99. persentil: Verdi og dato
TSH: Verdi og dato
HgbA1C: Verdi og dato
Hysterosalpingogram eller Sonohysterogram: Resultat (må ikke avsløre tegn på uterin anomali) og dato
Ingen type 1 eller 2 diabetes anses som dårlig kontrollert (HgbA1C > 6,5)
Ingen historie med autoimmun sykdom (f.eks. SLE, RA, etc.)
Ingen historie med cervikal insuffisiens

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Bestem genetisk etiologi for tilbakevendende graviditetstap Tidsramme: 5 år	WGS-verktøyet vil bli brukt til å analysere POC-prøven og foreldrenes blodprøver for å bestemme den klinisk rapporterbare genetiske årsaken til RPL	5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Yale University

Samarbeidspartnere

Johns Hopkins University

University of Colorado, Denver

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Northwestern University

University of Chicago

Wayne State University

Columbia University

Penn State University

University of Utah

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

University of Texas at Austin

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juni 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juni 2022

Først lagt ut (Faktiske)

5. juli 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

2000029802
1R01HD105267-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Genomiske prediktorer for tilbakevendende graviditetstap (GPRPL)

Storskala genomsekvensering og integrerende analyser for å definere genomiske prediktorer for tilbakevendende graviditetstap