Genomische Prädiktoren für wiederkehrende Fehlgeburten (GPRPL)
Genomsequenzierung in großem Maßstab und integrative Analysen zur Definition genomischer Prädiktoren für wiederkehrende Fehlgeburten
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Folgende konkrete Ziele werden vorgeschlagen:
Ziel 1: Sammeln Sie klinisch gut charakterisierte Proben von Trios (Produkt der Empfängnis (POC), biologische Mutter und biologischer Vater) mit ungeklärter RPL. Insbesondere wird eine Kohorte von 1.000 Trios rekrutiert, die streng phänotypisiert sind und bei denen die RPL der Paare nicht auf bekannte Ursachen zurückzuführen ist. Die POC- und elterlichen Blutproben werden gesammelt. Die Etablierung von Zelllinien aus dem POC wird in Betracht gezogen, sofern dies technisch möglich ist. Soweit es zum Zwecke der Pathogenitätsabklärung von Sequenzvarianten aus dem Trio erforderlich ist, kommt auch die Entnahme von Blutproben bei weiteren Familienmitgliedern nach Einwilligung in Betracht. Falls verfügbar, kann das Studienteam auch DNA- oder POC-Gewebe von einem früheren Schwangerschaftsverlust anfordern.
Ziel 2: Eine Gesamtgenomsequenzierung (WGS) am Yale Center for Genome Analysis (YCGA) wird durchgeführt und bioinformatische Analysen zur Identifizierung pathogener Varianten in eingeschlossenen Trios werden ebenfalls durchgeführt. Pathogene Varianten werden in allen eingeschlossenen Trios umfassend definierte und vollständig annotierte Variantenkarten sein, um das Substrat für die anschließende Entdeckung neuer Gene bereitzustellen, und schließlich wird die Entwicklung klinischer diagnostischer Tests generiert.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Telefonnummer: 2037852429
- E-Mail: yong-hui.jiang@yale.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Heping Zhang, PhD
- Telefonnummer: 12037855185
- E-Mail: heping.zhang@yale.edu
Studienorte
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Rekrutierung
- University of Colorado
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Hauptermittler:
- Nanette Santoro, MD
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Kontakt:
- Asma Giornazi, MS
- Telefonnummer: 720-276-8941
- E-Mail: asma.giornazi@ucdenver.edu
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06511
- Rekrutierung
- Yale University
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Hauptermittler:
- Hugh Taylor, MD
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Hauptermittler:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
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Kontakt:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Telefonnummer: 203-785-2429
- E-Mail: yong-hui.jiang@yale.edu
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Unterermittler:
- Heping Zhang, PhD
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Kontakt:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- Telefonnummer: 203-737-2212
- E-Mail: mar.giner-calabuig@yale.edu
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Rekrutierung
- Northwestern University
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Hauptermittler:
- Emily Jungheim, MD
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Kontakt:
- Riley Bonaccorsi
- Telefonnummer: 312-694-6678
- E-Mail: riley.bonaccorsi@nm.org
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Aktiv, nicht rekrutierend
- University of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
- Rekrutierung
- Johns Hopkins University
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Hauptermittler:
- James Segars, MD
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Kontakt:
- Samya El Sayed, MD
- Telefonnummer: 443-473-2674
- E-Mail: selsaye4@jh.edu
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Michigan
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Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
- Rekrutierung
- Wayne State University
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Kontakt:
- Michelle Yoscovits
- Telefonnummer: 313-577-8016
- E-Mail: mbrossoi@med.wayne.edu
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Hauptermittler:
- Stephen Krawetz, PhD
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University
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Kontakt:
- Jessica Giordano, CGC
- Telefonnummer: 516-521-5604
- E-Mail: jlg2197@cumc.columbia.edu
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Kontakt:
- Alexandra Tinfow, CGC
- Telefonnummer: 917-838-2196
- E-Mail: at3452@cumc.columbia.edu
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Hauptermittler:
- Uma Reddy, MD, MPH
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Hauptermittler:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17033
- Rekrutierung
- Pennsylvania State University
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Kontakt:
- Robinn Moyer
- Telefonnummer: 717-531-6272
- E-Mail: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
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Hauptermittler:
- Sarah Horvath, MD
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Texas
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Austin, Texas, Vereinigte Staaten, 78712
- Rekrutierung
- University of Texas at Austin
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Kontakt:
- Brooke Lasher
- Telefonnummer: 404-441-3186
- E-Mail: brooke.lasher@austin.utexas.edu
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Kontakt:
- Elizabeth Davis, RN
- Telefonnummer: 512-495-2103
- E-Mail: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
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Hauptermittler:
- Winifred Mak, MD, PhD
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San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78299
- Rekrutierung
- University of Texas at San Antonio
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Hauptermittler:
- Winifred Mak, MD, PhD
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Kontakt:
- Susie Reyes, RN
- Telefonnummer: 210-450-5384
- E-Mail: reyessr@uthscsa.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Aktuelle qualifizierende Schwangerschaft
- Verlust einer aktuellen Einlingsschwangerschaft < 20 0/7 SSW (dokumentiert durch Ultraschall oder histopathologische Untersuchung)
- Datum der Diagnose
- Geschätztes Gestationsalter nach klinischer EDD zum Zeitpunkt der Diagnose < 20 0/7 Wochen
- Geschätztes Gestationsalter per Ultraschall zum Zeitpunkt der Diagnose
- Zwei oder mehr vorangegangene Fehlgeburten (eCRF „vorherige Schwangerschaftsanamnese“ ist für jede vorangegangene Schwangerschaft auszufüllen)
- Keine Verwendung von Spendereizellen oder Spendersamen
- Chromosomen-Microarray (Chromosomen-Karyotyp zusätzlich durchzuführen, falls im Einzelfall angezeigt): Datum, Ergebnis; oder unbekannt (noch nicht aufgeführt; soll in Yale aufgeführt werden)
RPL-Auswertung
Elterliche Karyotypen und/oder Mikroarrays dürfen keinen pathogenen/wahrscheinlich pathogenen Befund (z. B. eine unausgeglichene Translokation) für einen biologischen Elternteil ergeben haben:
- Mütterlich: Ergebnis und Datum
- Väterlicherseits: Ergebnis und Datum
- Lupus-Antikoagulans-Test: Wert und Datum
- Anticardiolipin IgG < 40 GPL UND IgM < MPL; ODER beides < 99. Perzentil: Wert und Datum
- Anti-β2-Glykoprotein-IgM- und -IgG-Antikörper < 99. Perzentil: Wert und Datum
- TSH: Wert und Datum
- HgbA1C: Wert und Datum
- Hysterosalpingogramm oder Sonohysterogramm: Ergebnis (darf keine Anzeichen einer Uterusanomalie zeigen) und Datum
- Kein Typ-1- oder Typ-2-Diabetes, der als schlecht kontrolliert gilt (HgbA1C > 6,5)
- Keine Vorgeschichte von Autoimmunerkrankungen (z. B. SLE, RA usw.)
- Keine Vorgeschichte von zervikaler Insuffizienz
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bestimmen Sie die genetische Ätiologie für wiederkehrende Fehlgeburten
Zeitfenster: 5 Jahre
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Das WGS-Tool wird verwendet, um die POC-Probe und die Blutproben der Eltern zu analysieren, um die klinisch meldepflichtige genetische Ursache für RPL zu bestimmen
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2000029802
- 1R01HD105267-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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