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Preditores genômicos de perda recorrente de gravidez (GPRPL)

20 de maio de 2026 atualizado por: Yale University

Sequenciamento de genoma em larga escala e análises integrativas para definir preditores genômicos de perda gestacional recorrente

Os objetivos gerais desta proposta são determinar a arquitetura genética da perda gestacional recorrente (RPL) e descobrir preditores genômicos de RPL.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

São propostos os seguintes objetivos específicos:

Objetivo 1: Coletar amostras clinicamente bem caracterizadas de trios (produto da concepção (POC), mãe biológica e pai biológico) com RPL inexplicável. Especificamente, será recrutado um coorte de 1.000 trios rigorosamente fenotipados, e para os quais o RPL dos casais não é atribuível a causas conhecidas. As amostras de sangue POC e dos pais serão coletadas. Será considerado o estabelecimento de linhagens celulares a partir do POC, se tecnicamente viável. Caso seja necessário para fins de determinação da patogenicidade de variantes de sequência do trio, também será considerada a coleta de amostras de sangue de outros membros da família após consentimento. A equipe do estudo também pode solicitar DNA ou tecidos POC de uma perda gestacional anterior, se disponível.

Objetivo 2: Será realizado um sequenciamento completo do genoma (WGS) no Yale Center for Genome Analysis (YCGA) e análises bioinformáticas para identificar variantes patogênicas nos trios incluídos também serão realizadas. Variantes patogênicas serão definidas de forma abrangente e mapas de variantes totalmente anotados em todos os trios incluídos para fornecer o substrato para a subsequente descoberta de novos genes e, finalmente, o desenvolvimento de testes de diagnóstico clínico será gerado.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • University of Colorado
        • Investigador principal:
          • Nanette Santoro, MD
        • Contato:
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06511
        • Recrutamento
        • Yale University
        • Investigador principal:
          • Hugh Taylor, MD
        • Investigador principal:
          • Yong-Hui Jiang, MD, PhD
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Heping Zhang, PhD
        • Contato:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Recrutamento
        • Northwestern University
        • Investigador principal:
          • Emily Jungheim, MD
        • Contato:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ativo, não recrutando
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Recrutamento
        • Johns Hopkins University
        • Investigador principal:
          • James Segars, MD
        • Contato:
          • Samya El Sayed, MD
          • Número de telefone: 443-473-2674
          • E-mail: selsaye4@jh.edu
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Recrutamento
        • Wayne State University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stephen Krawetz, PhD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Uma Reddy, MD, MPH
        • Investigador principal:
          • Samuel Z Williams, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
        • Recrutamento
        • Pennsylvania State University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sarah Horvath, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78712
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78299
        • Recrutamento
        • University of Texas at San Antonio
        • Investigador principal:
          • Winifred Mak, MD, PhD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 40 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Casais que tiveram duas ou mais perdas gestacionais anteriores e têm causa não diagnosticada de perda gestacional recorrente.

Descrição

Gravidez de qualificação atual

  • Perda de uma gravidez única atual com < 20 0/7 semanas de gestação (documentada por ultrassonografia ou exame histopatológico)
  • Data do diagnóstico
  • Idade gestacional estimada por EDD clínica no momento do diagnóstico < 20 0/7 semanas
  • Idade gestacional estimada por ultrassonografia no momento do diagnóstico
  • Duas ou mais perdas gestacionais anteriores ("História de Gravidez Anterior" eCRF a ser preenchido sobre cada gravidez anterior)
  • Sem uso de óvulo doado ou esperma doado
  • Microarranjo cromossômico (cariótipo cromossômico também a ser realizado, se indicado caso a caso): Data, resultado; ou desconhecido (ainda não realizado; a ser realizado em Yale)

avaliação RPL

  • Os cariótipos parentais e/ou microarray não devem ter revelado um achado patogênico/provavelmente patogênico (como uma translocação desequilibrada) para qualquer um dos pais biológicos:

    • Maternal: resultado e data
    • Paternal: resultado e data
  • Teste de anticoagulante lúpico: valor e data
  • Anticardiolipina IgG < 40 GPL E IgM < MPL; OU ambos < percentil 99: valor e data
  • Anticorpos anti β2 glicoproteína IgM e IgG < percentil 99: valor e data
  • TSH: Valor e data
  • HgbA1C: Valor e data
  • Histerossalpingografia ou Sonohisterografia: Resultado (não deve revelar evidência de anomalia uterina) e data
  • Nenhum diabetes tipo 1 ou 2 considerado mal controlado (HgbA1C > 6,5)
  • Sem história de doença autoimune (por exemplo, LES, AR, etc.)
  • Sem história de insuficiência cervical

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Determinar a etiologia genética da perda gestacional recorrente
Prazo: 5 anos
A ferramenta WGS será usada para analisar a amostra POC e as amostras de sangue dos pais para determinar a causa genética reportável clínica para RPL
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Yale University

Colaboradores

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Northwestern University
University of Chicago
Wayne State University
Columbia University
Penn State University
University of Utah
The University of Texas Health Science Center at San Antonio
University of Texas at Austin

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de junho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de junho de 2022

Primeira postagem (Real)

5 de julho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2000029802
  • 1R01HD105267-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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