Genomiske forudsigere for tilbagevendende graviditetstab (GPRPL)
Storskala genomsekventering og integrerende analyser til at definere genomiske forudsigere for tilbagevendende graviditetstab
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Følgende specifikke mål foreslås:
Mål 1: Indsaml klinisk velkarakteriserede prøver fra trioer (produkt af undfangelse (POC), biologisk mor og biologisk far) med uforklaret RPL. Specifikt vil der blive rekrutteret en kohorte på 1.000 trioer, der er strengt fænotypebestemt, og for hvilke pars RPL ikke kan tilskrives kendte årsager. POC- og forældreblodprøverne vil blive indsamlet. Etablering af cellelinjer fra POC'en, hvis det er teknisk muligt, vil blive overvejet. Hvis det er nødvendigt med henblik på at bestemme patogeniciteten af sekvensvarianter fra trioen, vil det også blive overvejet at indsamle blodprøver fra andre familiemedlemmer efter samtykke. Undersøgelsesteamet kan også anmode om DNA- eller POC-væv fra tidligere graviditetstab, hvis det er tilgængeligt.
Mål 2: En hel genomsekventering (WGS) ved Yale Center for Genome Analysis (YCGA) vil blive udført og bioinformatiske analyser for at identificere patogene varianter i inkluderede trioer vil også blive udført. Patogene varianter vil være omfattende definerede og fuldt kommenterede variantkort i alle inkluderede trioer for at give substratet for efterfølgende ny genopdagelse, og i sidste ende vil udviklingen af kliniske diagnostiske tests blive genereret.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Telefonnummer: 2037852429
- E-mail: yong-hui.jiang@yale.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Heping Zhang, PhD
- Telefonnummer: 12037855185
- E-mail: heping.zhang@yale.edu
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Rekruttering
- University of Colorado
-
Ledende efterforsker:
- Nanette Santoro, MD
-
Kontakt:
- Asma Giornazi, MS
- Telefonnummer: 720-276-8941
- E-mail: asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06511
- Rekruttering
- Yale University
-
Ledende efterforsker:
- Hugh Taylor, MD
-
Ledende efterforsker:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
Kontakt:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Telefonnummer: 203-785-2429
- E-mail: yong-hui.jiang@yale.edu
-
Underforsker:
- Heping Zhang, PhD
-
Kontakt:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- Telefonnummer: 203-737-2212
- E-mail: mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Rekruttering
- Northwestern University
-
Ledende efterforsker:
- Emily Jungheim, MD
-
Kontakt:
- Riley Bonaccorsi
- Telefonnummer: 312-694-6678
- E-mail: riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Aktiv, ikke rekrutterende
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
- Rekruttering
- Johns Hopkins University
-
Ledende efterforsker:
- James Segars, MD
-
Kontakt:
- Samya El Sayed, MD
- Telefonnummer: 443-473-2674
- E-mail: selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48201
- Rekruttering
- Wayne State University
-
Kontakt:
- Michelle Yoscovits
- Telefonnummer: 313-577-8016
- E-mail: mbrossoi@med.wayne.edu
-
Ledende efterforsker:
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University
-
Kontakt:
- Jessica Giordano, CGC
- Telefonnummer: 516-521-5604
- E-mail: jlg2197@cumc.columbia.edu
-
Kontakt:
- Alexandra Tinfow, CGC
- Telefonnummer: 917-838-2196
- E-mail: at3452@cumc.columbia.edu
-
Ledende efterforsker:
- Uma Reddy, MD, MPH
-
Ledende efterforsker:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Forenede Stater, 17033
- Rekruttering
- Pennsylvania State University
-
Kontakt:
- Robinn Moyer
- Telefonnummer: 717-531-6272
- E-mail: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
Ledende efterforsker:
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Forenede Stater, 78712
- Rekruttering
- University of Texas at Austin
-
Kontakt:
- Brooke Lasher
- Telefonnummer: 404-441-3186
- E-mail: brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
Kontakt:
- Elizabeth Davis, RN
- Telefonnummer: 512-495-2103
- E-mail: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
Ledende efterforsker:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78299
- Rekruttering
- University of Texas at San Antonio
-
Ledende efterforsker:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
Kontakt:
- Susie Reyes, RN
- Telefonnummer: 210-450-5384
- E-mail: reyessr@uthscsa.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Aktuel kvalificerende graviditet
- Tab af en igangværende singleton-graviditet ved < 20 0/7 ugers graviditet (dokumenteret ved ultralyd eller histopatologisk undersøgelse)
- Dato for diagnose
- Estimeret gestationsalder ved klinisk EDD på diagnosetidspunktet < 20 0/7 uger
- Estimeret svangerskabsalder ved ultralyd på tidspunktet for diagnosen
- To eller flere tidligere graviditetstab ("Previous Pregnancy History" eCRF skal udfyldes for hver tidligere graviditet)
- Ingen brug af donoræg eller donorsæd
- Kromosommikroarray (kromosomkaryotype skal også udføres, hvis indiceret fra sag til sag): Dato, resultat; eller ukendt (endnu ikke udført; skal opføres på Yale)
RPL evaluering
Forældrekaryotyper og/eller mikroarray må ikke have afsløret et patogent/sandsynligt patogent fund (såsom en ubalanceret translokation) for nogen af de biologiske forældre:
- Moder: resultat og dato
- Faderlig: resultat og dato
- Lupus antikoagulant test: Værdi og dato
- Anticardiolipin IgG < 40 GPL OG IgM < MPL; ELLER begge < 99. percentil: Værdi og dato
- Anti-β2 glycoprotein IgM og IgG antistoffer < 99. percentil: Værdi og dato
- TSH: Værdi og dato
- HgbA1C: Værdi og dato
- Hysterosalpingogram eller Sonohysterogram: Resultat (må ikke afsløre tegn på uterin anomali) og dato
- Ingen type 1- eller 2-diabetes anses for dårligt kontrolleret (HgbA1C > 6,5)
- Ingen historie med autoimmun sygdom (f.eks. SLE, RA osv.)
- Ingen historie med cervikal insufficiens
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestem genetisk ætiologi for tilbagevendende graviditetstab
Tidsramme: 5 år
|
WGS-værktøjet vil blive brugt til at analysere POC-prøven og forældreblodprøver for at bestemme den klinisk rapporterbare genetiske årsag til RPL
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2000029802
- 1R01HD105267-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .