Геномные предикторы невынашивания беременности (GPRPL)
20 мая 2026 г. обновлено: Yale University
Крупномасштабное секвенирование генома и интегративный анализ для определения геномных предикторов невынашивания беременности
Общие цели этого предложения заключаются в том, чтобы определить генетическую архитектуру привычного невынашивания беременности (ПНБ) и обнаружить геномные предикторы ПНБ.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Предлагаются следующие конкретные цели:
Цель 1: Собрать клинически хорошо охарактеризованные образцы от троек (продукт зачатия (POC), биологическая мать и биологический отец) с необъяснимым RPL. В частности, будет набрана когорта из 1000 троек со строгим фенотипированием, для которых RPL пар не может быть связано с известными причинами. Будут собраны образцы POC и родительской крови. Будет рассмотрено создание клеточных линий из POC, если это технически возможно. Если это необходимо с целью определения патогенности вариантов последовательности из трио, также будет рассмотрен вопрос о взятии образцов крови у других членов семьи после их согласия. Исследовательская группа может также запросить образцы ДНК или ПЗК от предыдущей потери беременности, если таковые имеются.
Цель 2: будет проведено секвенирование всего генома (WGS) в Йельском центре анализа генома (YCGA), а также будет проведен биоинформационный анализ для выявления патогенных вариантов во включенных трио. Патогенные варианты будут всесторонне определены и полностью аннотированы на картах вариантов во всех включенных трио, чтобы обеспечить основу для последующего открытия новых генов, и, в конечном итоге, будет создана разработка клинических диагностических тестов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Номер телефона: 2037852429
- Электронная почта: yong-hui.jiang@yale.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Heping Zhang, PhD
- Номер телефона: 12037855185
- Электронная почта: heping.zhang@yale.edu
Места учебы
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Рекрутинг
- University of Colorado
-
Главный следователь:
- Nanette Santoro, MD
-
Контакт:
- Asma Giornazi, MS
- Номер телефона: 720-276-8941
- Электронная почта: asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Соединенные Штаты, 06511
- Рекрутинг
- Yale University
-
Главный следователь:
- Hugh Taylor, MD
-
Главный следователь:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
Контакт:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- Номер телефона: 203-785-2429
- Электронная почта: yong-hui.jiang@yale.edu
-
Младший исследователь:
- Heping Zhang, PhD
-
Контакт:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- Номер телефона: 203-737-2212
- Электронная почта: mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Рекрутинг
- Northwestern University
-
Главный следователь:
- Emily Jungheim, MD
-
Контакт:
- Riley Bonaccorsi
- Номер телефона: 312-694-6678
- Электронная почта: riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Активный, не рекрутирующий
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
- Рекрутинг
- Johns Hopkins University
-
Главный следователь:
- James Segars, MD
-
Контакт:
- Samya El Sayed, MD
- Номер телефона: 443-473-2674
- Электронная почта: selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48201
- Рекрутинг
- Wayne State University
-
Контакт:
- Michelle Yoscovits
- Номер телефона: 313-577-8016
- Электронная почта: mbrossoi@med.wayne.edu
-
Главный следователь:
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Рекрутинг
- Columbia University
-
Контакт:
- Jessica Giordano, CGC
- Номер телефона: 516-521-5604
- Электронная почта: jlg2197@cumc.columbia.edu
-
Контакт:
- Alexandra Tinfow, CGC
- Номер телефона: 917-838-2196
- Электронная почта: at3452@cumc.columbia.edu
-
Главный следователь:
- Uma Reddy, MD, MPH
-
Главный следователь:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17033
- Рекрутинг
- Pennsylvania State University
-
Контакт:
- Robinn Moyer
- Номер телефона: 717-531-6272
- Электронная почта: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
Главный следователь:
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78712
- Рекрутинг
- University of Texas at Austin
-
Контакт:
- Brooke Lasher
- Номер телефона: 404-441-3186
- Электронная почта: brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
Контакт:
- Elizabeth Davis, RN
- Номер телефона: 512-495-2103
- Электронная почта: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
Главный следователь:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78299
- Рекрутинг
- University of Texas at San Antonio
-
Главный следователь:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
Контакт:
- Susie Reyes, RN
- Номер телефона: 210-450-5384
- Электронная почта: reyessr@uthscsa.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 40 лет (Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пары, у которых было два или более предыдущих невынашивания беременности и недиагностированная причина повторного невынашивания беременности.
Описание
Текущая квалифицирующая беременность
- Потеря текущей одноплодной беременности при сроке гестации < 20 0/7 недель (подтверждается ультразвуковым исследованием или гистологическим исследованием)
- Дата постановки диагноза
- Предполагаемый гестационный возраст по клинической ПДР на момент постановки диагноза < 20 0/7 недель
- Расчетный срок беременности по УЗИ на момент постановки диагноза
- Два или более предыдущих невынашивания беременности (eCRF «История предыдущих беременностей» должна быть заполнена о каждой предыдущей беременности)
- Не использовать донорскую яйцеклетку или донорскую сперму
- Хромосомный микрочип (также необходимо провести хромосомный кариотип, если это указано в каждом конкретном случае): Дата, результат; или неизвестно (еще не исполнено; будет исполнено в Йельском университете)
оценка РПЛ
Родительские кариотипы и/или микрочипы не должны выявлять патогенные/вероятно патогенные признаки (например, несбалансированную транслокацию) ни для одного из биологических родителей:
- Материнский: результат и дата
- Отцовский: результат и дата
- Волчаночный антикоагулянтный тест: значение и дата
- Антикардиолипиновый IgG < 40 GPL И IgM < MPL; ИЛИ оба < 99-го процентиля: значение и дата
- Антитела IgM и IgG к β2-гликопротеину < 99-го процентиля: значение и дата
- ТТГ: значение и дата
- HgbA1C: значение и дата
- Гистеросальпингограмма или соногистерограмма: результат (не должен выявлять признаков аномалии матки) и дата
- Диабет 1 или 2 типа не считается плохо контролируемым (HgbA1C > 6,5).
- Отсутствие в анамнезе аутоиммунных заболеваний (например, СКВ, РА и т. д.)
- Отсутствие в анамнезе цервикальной недостаточности
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить генетическую этиологию невынашивания беременности
Временное ограничение: 5 лет
|
Инструмент WGS будет использоваться для анализа образца POC и образцов родительской крови, чтобы определить генетическую причину RPL, подлежащую клинической регистрации.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 сентября 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 июня 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 июня 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
5 июля 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
22 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2000029802
- 1R01HD105267-01 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .