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Prédicteurs génomiques de perte de grossesse récurrente (GPRPL)

20 mai 2026 mis à jour par: Yale University

Séquençage du génome à grande échelle et analyses intégratives pour définir les prédicteurs génomiques des pertes de grossesse récurrentes

Les objectifs généraux de cette proposition sont de déterminer l'architecture génétique de la perte de grossesse récurrente (RPL) et de découvrir des prédicteurs génomiques de la RPL.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les objectifs spécifiques suivants sont proposés :

Objectif 1 : Recueillir des échantillons cliniquement bien caractérisés de trios (produit de conception (POC), mère biologique et père biologique) avec RPL inexpliqué. Plus précisément, une cohorte de 1 000 trios rigoureusement phénotypés sera recrutée et pour lesquels la RPL des couples n'est pas attribuable à des causes connues. Le POC et les échantillons de sang des parents seront collectés. L'établissement de lignées cellulaires à partir du POC, si cela est techniquement faisable, sera envisagé. Si cela est nécessaire aux fins de déterminer la pathogénicité des variants de séquence du trio, la collecte d'échantillons sanguins d'autres membres de la famille après consentement sera également envisagée. L'équipe d'étude peut également demander des tissus ADN ou POC d'une ou plusieurs pertes de grossesse antérieures, si disponibles.

Objectif 2 : Un séquençage du génome entier (WGS) au Centre d'analyse du génome de Yale (YCGA) sera effectué et des analyses bioinformatiques pour identifier les variants pathogènes dans les trios inclus seront également effectuées. Les variantes pathogènes seront définies de manière exhaustive et des cartes de variantes entièrement annotées dans tous les trios inclus pour fournir le substrat pour la découverte ultérieure de nouveaux gènes, et finalement, le développement de tests de diagnostic cliniques sera généré.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Recrutement
        • University of Colorado
        • Chercheur principal:
          • Nanette Santoro, MD
        • Contact:
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, États-Unis, 06511
        • Recrutement
        • Yale University
        • Chercheur principal:
          • Hugh Taylor, MD
        • Chercheur principal:
          • Yong-Hui Jiang, MD, PhD
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Heping Zhang, PhD
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Recrutement
        • Northwestern University
        • Chercheur principal:
          • Emily Jungheim, MD
        • Contact:
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Actif, ne recrute pas
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Recrutement
        • Johns Hopkins University
        • Chercheur principal:
          • James Segars, MD
        • Contact:
          • Samya El Sayed, MD
          • Numéro de téléphone: 443-473-2674
          • E-mail: selsaye4@jh.edu
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
        • Recrutement
        • Wayne State University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Stephen Krawetz, PhD
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Uma Reddy, MD, MPH
        • Chercheur principal:
          • Samuel Z Williams, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, États-Unis, 17033
        • Recrutement
        • Pennsylvania State University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sarah Horvath, MD
    • Texas
      • Austin, Texas, États-Unis, 78712
      • San Antonio, Texas, États-Unis, 78299
        • Recrutement
        • University of Texas at San Antonio
        • Chercheur principal:
          • Winifred Mak, MD, PhD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 40 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Couples qui ont eu deux ou plusieurs pertes de grossesse antérieures et dont la cause de perte de grossesse récurrente n'a pas été diagnostiquée.

La description

Grossesse admissible actuelle

  • Perte d'une grossesse unique en cours à < 20 0/7 semaines de gestation (documentée par échographie ou examen histopathologique)
  • Date du diagnostic
  • Âge gestationnel estimé par EDD clinique au moment du diagnostic < 20 0/7 semaines
  • Âge gestationnel estimé par échographie au moment du diagnostic
  • Au moins deux pertes de grossesse antérieures (eCRF « Antécédents de grossesse » à remplir pour chaque grossesse antérieure)
  • Pas d'utilisation d'ovule de donneur ou de sperme de donneur
  • Microarray chromosomique (caryotype chromosomique à réaliser également, si indiqué au cas par cas) : Date, résultat ; ou inconnu (pas encore joué ; à jouer à Yale)

Évaluation RPL

  • Les caryotypes parentaux et/ou les puces à ADN ne doivent pas avoir révélé de résultat pathogène/probablement pathogène (comme une translocation déséquilibrée) pour l'un ou l'autre des parents biologiques :

    • Maternelle : résultat et date
    • Paternel : résultat et date
  • Test anticoagulant lupique : valeur et date
  • IgG anticardiolipine < 40 GPL ET IgM < MPL ; OU les deux < 99e centile : valeur et date
  • Anticorps IgM et IgG anti β2 glycoprotéine < 99e centile : Valeur et date
  • TSH : valeur et date
  • HgbA1C : valeur et date
  • Hystérosalpingographie ou sonohystérographie : résultat (ne doit pas révéler de signe d'anomalie utérine) et date
  • Non Diabète de type 1 ou 2 considéré comme mal contrôlé (HgbA1C > 6,5)
  • Aucun antécédent de maladie auto-immune (par exemple, SLE, RA, etc.)
  • Aucun antécédent d'insuffisance cervicale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer l'étiologie génétique de la perte de grossesse récurrente
Délai: 5 années
L'outil WGS sera utilisé pour analyser l'échantillon POC et les échantillons de sang parental afin de déterminer la cause génétique clinique à signaler pour la RPL
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Yale University

Collaborateurs

Johns Hopkins University
University of Colorado, Denver
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Northwestern University
University of Chicago
Wayne State University
Columbia University
Penn State University
University of Utah
The University of Texas Health Science Center at San Antonio
University of Texas at Austin

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 juin 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 juin 2022

Première publication (Réel)

5 juillet 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2000029802
  • 1R01HD105267-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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