재발성 임신 손실의 게놈 예측인자 (GPRPL)
2026년 5월 20일 업데이트: Yale University
반복적인 임신 손실의 게놈 예측 인자를 정의하기 위한 대규모 게놈 시퀀싱 및 통합 분석
이 제안의 전반적인 목표는 반복적인 임신 손실(RPL)의 유전적 구조를 결정하고 RPL의 게놈 예측 인자를 발견하는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
다음과 같은 구체적인 목표가 제안됩니다.
목표 1: 설명할 수 없는 RPL이 있는 트리오(임상 제품(POC), 생물학적 어머니 및 생물학적 아버지)로부터 임상적으로 잘 특성화된 샘플을 수집합니다. 특히, 엄격하게 표현형이 지정된 1,000명의 트리오 집단이 모집될 것이며 커플의 RPL이 알려진 원인에 기인하지 않는 경우입니다. POC 및 부모 혈액 샘플을 수집합니다. 기술적으로 가능한 경우 POC에서 세포주를 설정하는 것이 고려됩니다. 트리오로부터 염기서열 변이체의 병원성을 판단하기 위해 필요한 경우 다른 가족 구성원의 동의 후 채혈도 고려한다. 연구 팀은 가능한 경우 이전 임신 손실로부터 DNA 또는 POC 조직을 요청할 수도 있습니다.
목표 2: YCGA(Yale Center for Genome Analysis)에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 수행하고 포함된 트리오에서 병원성 변이를 식별하기 위한 생물정보학적 분석도 수행할 것입니다. 병원성 변이체는 포함된 모든 트리오에서 포괄적으로 정의되고 완전히 주석이 달린 변이체 지도가 되어 이후의 새로운 유전자 발견을 위한 기질을 제공하고 궁극적으로 임상 진단 테스트의 개발이 생성될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- 전화번호: 2037852429
- 이메일: yong-hui.jiang@yale.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Heping Zhang, PhD
- 전화번호: 12037855185
- 이메일: heping.zhang@yale.edu
연구 장소
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- University of Colorado
-
수석 연구원:
- Nanette Santoro, MD
-
연락하다:
- Asma Giornazi, MS
- 전화번호: 720-276-8941
- 이메일: asma.giornazi@ucdenver.edu
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, 미국, 06511
- 모병
- Yale University
-
수석 연구원:
- Hugh Taylor, MD
-
수석 연구원:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
-
연락하다:
- Yong-Hui Jiang, MD, PhD
- 전화번호: 203-785-2429
- 이메일: yong-hui.jiang@yale.edu
-
부수사관:
- Heping Zhang, PhD
-
연락하다:
- Mar T Giner-Calabuig, PhD
- 전화번호: 203-737-2212
- 이메일: mar.giner-calabuig@yale.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60611
- 모병
- Northwestern University
-
수석 연구원:
- Emily Jungheim, MD
-
연락하다:
- Riley Bonaccorsi
- 전화번호: 312-694-6678
- 이메일: riley.bonaccorsi@nm.org
-
Chicago, Illinois, 미국, 60611
- 모집하지 않고 적극적으로
- University of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Johns Hopkins University
-
수석 연구원:
- James Segars, MD
-
연락하다:
- Samya El Sayed, MD
- 전화번호: 443-473-2674
- 이메일: selsaye4@jh.edu
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, 미국, 48201
- 모병
- Wayne State University
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연락하다:
- Michelle Yoscovits
- 전화번호: 313-577-8016
- 이메일: mbrossoi@med.wayne.edu
-
수석 연구원:
- Stephen Krawetz, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University
-
연락하다:
- Jessica Giordano, CGC
- 전화번호: 516-521-5604
- 이메일: jlg2197@cumc.columbia.edu
-
연락하다:
- Alexandra Tinfow, CGC
- 전화번호: 917-838-2196
- 이메일: at3452@cumc.columbia.edu
-
수석 연구원:
- Uma Reddy, MD, MPH
-
수석 연구원:
- Samuel Z Williams, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
- 모병
- Pennsylvania State University
-
연락하다:
- Robinn Moyer
- 전화번호: 717-531-6272
- 이메일: Rmoyer3@pennstatehealth.psu.ed
-
수석 연구원:
- Sarah Horvath, MD
-
-
Texas
-
Austin, Texas, 미국, 78712
- 모병
- University of Texas at Austin
-
연락하다:
- Brooke Lasher
- 전화번호: 404-441-3186
- 이메일: brooke.lasher@austin.utexas.edu
-
연락하다:
- Elizabeth Davis, RN
- 전화번호: 512-495-2103
- 이메일: elizabethrose.davis@austin.utexas.edu
-
수석 연구원:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
San Antonio, Texas, 미국, 78299
- 모병
- University of Texas at San Antonio
-
수석 연구원:
- Winifred Mak, MD, PhD
-
연락하다:
- Susie Reyes, RN
- 전화번호: 210-450-5384
- 이메일: reyessr@uthscsa.edu
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이전에 2회 이상의 유산이 있었고 진단되지 않은 재발성 유산의 원인이 있는 부부.
설명
현재 적격 임신
- 임신 20 0/7주 미만의 현재 단태임신 상실(초음파촬영 또는 조직병리학적 검사로 확인됨)
- 진단 날짜
- 진단 당시 임상 EDD에 의한 추정 재태 연령 < 20 0/7주
- 진단 당시 초음파에 의한 추정 재태 연령
- 2회 이상의 이전 임신 손실(각 이전 임신에 대해 작성해야 하는 "이전 임신 이력" eCRF)
- 기증 난자 또는 기증 정자를 사용하지 않음
- 염색체 마이크로어레이(사례별로 표시된 경우 염색체 핵형도 수행됨): 날짜, 결과; 또는 알 수 없음(아직 수행되지 않음, Yale에서 수행 예정)
RPL 평가
부모 핵형 및/또는 마이크로어레이는 생물학적 부모에 대한 병원성/병원성 가능성이 있는 발견(예: 불균형 전좌)을 나타내지 않아야 합니다.
- 산모: 결과 및 날짜
- 부계: 결과 및 날짜
- 루푸스 항응고인자 검사: 값 및 날짜
- 항카디오리핀 IgG < 40 GPL 및 IgM < MPL; 또는 모두 < 99번째 백분위수: 값 및 날짜
- 항 β2 당단백질 IgM 및 IgG 항체 < 99번째 백분위수: 값 및 날짜
- TSH: 값 및 날짜
- HgbA1C: 값 및 날짜
- 자궁난관조영도 또는 Sonohysterogram: 결과(자궁 기형의 증거가 드러나서는 안 됨) 및 날짜
- 제대로 조절되지 않는 것으로 간주되는 1형 또는 2형 당뇨병 없음(HgbA1C > 6.5)
- 자가면역 질환(예: SLE, RA 등)의 병력 없음
- 자궁경부 기능 부전의 병력 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
재발성 유산의 유전적 병인 확인
기간: 5 년
|
WGS 도구는 POC 샘플 및 부모 혈액 샘플을 분석하여 RPL에 대해 임상적으로 보고 가능한 유전적 원인을 결정하는 데 사용됩니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 9월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 29일
처음 게시됨 (실제)
2022년 7월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .